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Gene, génome, chromosome: définition, structure, fonction

« Gene », « gène », « chromosome » – des mots qui sont familiers à tous les écoliers. Mais l'idée de cette question assez généralisée à approfondir dans la jungle biochimique exige des connaissances particulières et le désir de tout comprendre. Et il est, si elle est présente au niveau de la curiosité, il disparaît rapidement sous le poids de la présentation. Essayons de comprendre les subtilités de l'information génétique sous la forme scientifique et polaire.


Qu'est – ce qu'un gène?

Gene – la plus petite particule d'information structurale et fonctionnelle de l'hérédité dans les organismes vivants. Essentiellement, il est un petit morceau d'ADN qui contient la connaissance de la séquence spécifique d'acides aminés pour construire une protéine ou un ARN fonctionnel (qui sera également être synthétisée protéine). Le gène détermine les caractéristiques qui sont héritées et transmises sur les fils de la chaîne généalogique. Certains organismes unicellulaires, il y a transfert de gènes, qui n'est pas lié à la reproduction de leur propre espèce, elle est appelée horizontale.

« Sur les épaules » de gènes est une grande responsabilité pour la façon dont il va chercher et de travailler toutes les cellules et de l'organisme dans son ensemble. Ils contrôlent nos vies à partir du moment de la conception jusqu'au dernier souffle.

La première étape scientifique avant dans l'étude de l'hérédité a été faite par le moine autrichien Gregor Mendel, qui en 1866 a publié ses observations sur les résultats du croisement des pois. matériel héréditaire, dont il se servait clairement montré des signes de modes de transmission, tels que la couleur et la forme de pois et de fleurs. Ce moine a formulé les lois qui formaient le début de la génétique en tant que science. L'héritage de gènes est parce que les parents donnent leur enfant pour la moitié de ses chromosomes. Ainsi, les signes de maman et papa, mélange pour former une nouvelle combinaison de fonctionnalités déjà existantes. Heureusement, les options sont plus que les êtres vivants sur la planète, et il est impossible de trouver deux êtres absolument identiques.

Mendel a montré que les facteurs héréditaires ne sont pas mélangés, et sont transmises sous la forme d'unités discrètes (séparées) des parents aux enfants. Ces unités sont représentées dans les échantillons paires (allèles) restent discrètes et transmis aux générations suivantes dans les gamètes mâles et femelles, dont chacun contient une unité de chaque paire. En 1909, un botaniste danois Johannsen a appelé ces unités de gènes. En 1912, un généticien des États-Unis d'Amérique, Morgan a montré qu'ils sont dans les chromosomes.

Depuis lors, il a fallu plus d'un demi-siècle, et des études ont avancé plus loin que Mendel aurait pu imaginer. À l'heure actuelle, les scientifiques se sont installés sur l'opinion que les informations stockées dans les gènes, détermine la croissance, le développement et la fonction des organismes vivants. Et peut-être même leur mort.

classification

la structure génétique contient des informations non seulement sur la protéine, mais aussi indiquer quand et comment il est lu, et les parcelles vides nécessaires pour partager des informations sur les différentes protéines et d'arrêter la synthèse de molécules d'information.

Il existe deux formes de gènes:

  1. Structural – elles contiennent des informations sur la structure des protéines ou des chaînes d'ARN. La séquence nucléotidique correspond aux acides aminés.
  2. gènes fonctionnels responsables de la structure correcte des parties d'ADN restantes de la séquence de synchronisation, et la lecture.

À ce jour, les scientifiques sont en mesure de répondre à la question: combien de gènes dans le chromosome? La réponse vous surprendra: environ trois milliards de paires. Et ce n'est l'un des vingt-trois. Génome est la plus petite unité structurelle, mais il peut changer la vie d'une personne.

mutations

modification accidentelle ou intentionnelle de séquences de nucleotides à l'intérieur du brin d'ADN, appelée mutation. Il ne peut guère affecter la structure de la protéine, et peut fausser complètement ses propriétés. Ainsi, seront les implications locales et globales d'un tel changement.

En eux-mêmes, les mutations peuvent être pathogènes, qui se manifeste comme une maladie ou mortelle, ne permettant pas au corps de se développer en un état viable. Mais la plupart des changements est transparent à l'humain. Délétions et duplications sont constamment engagés dans l'ADN, mais ne touchent pas le cours de la vie de chaque individu.

Suppression – une perte de région chromosomique qui contient certaines informations. Parfois, ces changements sont bénéfiques pour le corps. Ils l'aident à se défendre contre les agressions extérieures, comme le virus de l'immunodéficience humaine et bactéries peste.

Duplication – un doublement de la région chromosomique, et donc l'ensemble des gènes qu'il contient, il est également doublé. En raison de la répétition de l'information, elle est soumise à moins de reproduction, et peuvent donc accumuler des mutations et changer le corps plus rapidement.

propriétés gène

Chaque personne a une énorme molécule d'ADN. Genes – une unité fonctionnelle au sein de sa structure. Mais même ces petites zones ont leurs propres propriétés uniques qui permettent de maintenir la stabilité de la vie organique:

  1. Lisibilité – la capacité de ne pas mélanger les gènes.
  2. Stabilité – la préservation de la structure et les propriétés.
  3. Labilité – la possibilité de changer sous l'influence des circonstances, de s'adapter à un environnement hostile.
  4. Multiple allélisme – existence dans l'ADN des gènes qui, codant pour la même protéine sont de structure différente.
  5. Allélique – il existe deux formes d'un gène.
  6. Spécificité – un signe = un gène est hérité.
  7. Pléiotropie – multiplicité des effets d'un seul gène.
  8. Expressivité – indication de la gravité qui est codée par le gène.
  9. Pénétrance – fréquence du génotype du gène.
  10. Amplification – occurrence du nombre de copies du gène dans l'ADN.

génome

Le génome humain – est l'ensemble du matériel héréditaire, qui est dans une seule cellule humaine. Qu'il donne des conseils sur la construction du corps, les organes, les changements physiologiques. La deuxième définition du terme reflète la structure du concept, plutôt qu'une fonction. Le génome humain – une collection de matériel génétique emballé dans un ensemble haploïde de chromosomes (23 paires) et associées à un type spécifique.

La base du génome est une molécule d'acide désoxyribonucléique sont bien connus comme l' ADN. Tous les génomes contiennent au moins deux types d'informations: les informations codées sur la structure des molécules intermédiaires (que l'on appelle ARN) et des protéines (cette information est contenue dans les gènes), ainsi que des instructions qui définissent le temps et le lieu d'affichage de ces informations dans le développement d'un organisme. Les gènes eux-mêmes occupent une petite partie du génome, mais est la base. Les informations enregistrées dans les gènes – une sorte de guide pour la production de protéines, les éléments de base de notre corps.

Cependant, pour une caractérisation complète du génome insuffisamment incorporés des informations sur la structure des protéines. Vous avez besoin d'informations sur les éléments de l'appareil génétique, qui prennent part aux travaux des gènes réguler leur expression à différents stades de développement et dans différentes situations de la vie.

Mais même cela ne suffit pas pour une détermination complète du génome. Parce que dans ce il y a aussi des éléments qui contribuent à son auto-reproduction (réplication), ADN compact dans le noyau, et même certaines régions pourtant étranges, parfois appelés « égoïstes » (qui est, si seulement pour les employés eux-mêmes). Pour toutes ces raisons, au moment où il vient au génome, ont généralement à l'esprit la totalité des séquences d'ADN représentées dans les chromosomes des noyaux cellulaires d'un certain type d'organismes, y compris, bien sûr, et les gènes.

La taille et la structure du génome

Il est logique de supposer que le gène, gène, chromosome est différent dans les différents représentants de la vie sur Terre. Ils peuvent être aussi infiniment petit et grand et contiennent un milliards de paires de gènes. Structure du gène dépendra aussi de savoir si vous examinez dont le génome.

Par le rapport entre la taille du génome et le nombre de ses gènes membres de deux classes peuvent être distinguées:

  1. génomes compacts qui ne sont pas plus de dix millions de bases. Ils ont un ensemble de gènes est fortement corrélée à la taille. La plus caractéristique des virus et des procaryotes.
  2. De vastes génomes sont constitués de plus de 100 millions de paires de bases, ayant pas de relation entre la longueur et le nombre de gènes. Plus fréquent chez les eucaryotes. La plupart des séquences de nucléotides dans cette classe ne codent pas de protéines ou d'ARN.

Des études ont montré qu'il ya environ 28 000 gènes dans le génome humain. Ils sont inégalement répartis entre les chromosomes, mais la valeur de cette fonctionnalité reste un mystère pour les scientifiques.

chromosome

Chromosomes – est un procédé d'emballage du matériel génétique. Ils se trouvent dans le noyau des cellules eucaryotes, et chacun se compose d'une très longue molécule d'ADN. Ils peuvent facilement être vus au microscope optique dans le processus de fission. Caryotype est appelé un ensemble complet de chromosomes, qui est spécifique pour chaque type. Les éléments obligatoires pour eux sont les centromère, télomère et le point de réplication.

Les changements de chromosomes pendant la division cellulaire

Gene, génome, chromosome – une unité de circuit de transmission de données en série, où chacun comprend la précédente suivant. Mais ils subissent certains changements au cours de la vie de la cellule. Par exemple, dans l'interphase (entre les divisions) dans les chromosomes du noyau sont vaguement disposés, prendre beaucoup de place.

Lorsque la cellule se prépare à la mitose (m. E. Pour un procédé de séparation en deux), la chromatine se condense et est torsadé dans les chromosomes, et maintenant, il devient visible dans le microscope optique. Dans les chromosomes en métaphase ressemblent à des tiges disposées à proximité les uns des autres et reliés à la constriction primaire ou centromère. Il est responsable de la formation du fuseau mitotique, quand un groupe de chromosomes soient alignés. En fonction de l'emplacement du centromère, il existe une classification des chromosomes:

  1. Acrocentrique – dans ce cas, le centromère est situé diamétralement par rapport au centre du chromosome.
  2. Submétacentrique lorsque les épaulements (à savoir, des sites qui sont avant et après le centromère) de longueur inégale.
  3. Métacentrique si le centromère divise le chromosome exactement au milieu.

Cette classification des chromosomes a été proposé en 1912 et est utilisé par les biologistes jusqu'à aujourd'hui.

anomalies chromosomiques

Comme pour les autres éléments morphologiques d'un organisme vivant, les chromosomes peuvent également se produire des changements structurels qui affectent leur fonction:

  1. Aneuploïdie. Ce changement dans le nombre total de chromosomes dans le caryotype en ajoutant ou en supprimant l'un d'eux. Les effets de ces mutations peuvent être mortelles pour le fœtus à naître, mais aussi causer des malformations congénitales.
  2. Polyploïdie. Elle se manifeste par l'augmentation du nombre de chromosomes, la moitié de leur nombre multiple. Le plus souvent dans les plantes, comme les algues et les champignons.
  3. aberrations chromosomiques, ou la restructuration, – un changement dans la structure du chromosome sous l'influence des facteurs environnementaux.

génétique

Génétique – la science qui étudie les lois de l'hérédité et de la variation, ainsi que d'assurer leurs mécanismes biologiques. Contrairement à beaucoup d'autres sciences biologiques: depuis sa création, il a cherché à être une science exacte. Toute l'histoire de la génétique – est l'histoire de la création et l'utilisation des méthodes et des approches de plus en plus précises. Les idées et les méthodes de la génétique jouent un rôle important dans la médecine, l'agriculture, le génie génétique, l'industrie de la microbiologie.

L' hérédité – la capacité de l'organisme à fournir une série de continuité entre les générations des caractéristiques et des caractéristiques morphologiques, biochimiques et physiologiques. Dans le processus d'héritage joué grand groupe spécifique à l'espèce, (ethnique, population) et les caractéristiques de la famille de la structure et le fonctionnement des organismes et leur ontogenèse (développement individuel). Non seulement hérité de certaines caractéristiques structurelles et fonctionnelles du corps (les traits du visage, des caractéristiques des processus métaboliques, le tempérament et al.), Mais aussi les caractéristiques physico-chimiques de la structure et le fonctionnement de la cellule de base de biopolymères. Variabilité – une variété de symptômes chez certaines espèces, ainsi que la propriété des descendants d'achat différents des formes parentales. Variabilité avec l'hérédité sont les deux propriétés inséparables des organismes vivants.

Le syndrome de Down

Le syndrome de Down – une maladie génétique dans laquelle caryotype se compose de 47 chromosomes chez l'être humain au lieu de 46. Ce habituelle est une forme de aneuploïdie, comme indiqué plus haut. Dans le vingt et unième paire de chromosomes il y a supplémentaire qui ajoute des informations génétiques supplémentaires dans le génome humain.

Son syndrome de nom a été nommé d'après le médecin, Don vers le bas, qui a découvert et décrit dans la littérature comme une forme de troubles mentaux en 1866. Mais génétique a été découvert près de cent ans plus tard.

épidémiologie

À l'heure actuelle, le caryotype de 47 chromosomes chez l'homme se produit une fois dans mille nouveau-nés (anciennement Statistiques était différent). Cela a été rendu possible grâce au diagnostic précoce de cette pathologie. La maladie ne dépend pas de la race, l'origine ethnique ou la mère de son statut social. Influencé par âge. Les chances d'avoir un bébé trisomique augmente après trente-cinq ans, et après quarante proportion d'enfants en bonne santé aux patients déjà égal à 20 à 1. L'âge du père plus de quarante ans augmente également les chances d'avoir un bébé avec aneuploïdie.

Forme du syndrome de Down

La variante la plus commune – l'émergence d'un chromosome supplémentaire dans le vingt et unième paire de manière non héréditaire. Il est dû au fait que pendant le couple de la méiose ne suis pas en désaccord sur l'axe de la division. Cinq pour cent des cas observés mosaïcisme (chromosome supplémentaire ne contient pas toutes les cellules du corps). Ensemble, ils représentent quatre-vingt quinze pour cent du nombre total de personnes atteintes de cette malformation congénitale. Les cinq autres pour cent du syndrome est dû à une trisomie héréditaire vingt et unième chromosome. Cependant, la naissance de deux enfants atteints de la maladie dans la même famille que légèrement.

clinique

Une personne avec le syndrome de Down peut être reconnu par les caractéristiques externes caractéristiques, voici quelques-uns d'entre eux:

– le visage aplati;
– un crâne raccourcie (dimension transversale supérieure à la direction longitudinale);
– pli de la peau sur le cou;
– pli de la peau qui recouvre le coin interne de l'œil;
– la mobilité excessive des articulations;
– une diminution du tonus musculaire;
– aplatissement de l'arrière de la tête;
– membres courts et les doigts;
– le développement de la cataracte chez les enfants âgés de huit ans;
– anomalies des dents et le palais;
– maladie cardiaque congénitale;
– il peut y avoir un syndrome épileptique;
– la leucémie.

Mais de toute évidence un diagnostic basé uniquement sur les manifestations extérieures, bien sûr, impossible. Nécessaire pour caryotype.

conclusion

Gène, gène, chromosome – il semble que c'est juste un mot dont le sens que nous comprenons collectivement et très à distance. Mais en fait, ils affectent fortement notre vie et le changement, et nous sommes obligés de changer. L'homme sait comment adapter aux circonstances, quelles qu'elles soient, et même pour les personnes présentant des anomalies génétiques, il y a toujours un moment et le lieu où ils seront irremplaçables.