le syndrome de Laron: causes, le diagnostic, le traitement, le pronostic

syndrome de Laron – un état pathologique dans lequel le corps ne peut pas accepter et utiliser l' hormone de croissance. Le symptôme le plus fréquent de la violation – nanisme. Parmi les autres symptômes peuvent être identifiés faiblesse des muscles et d'abaisser l'endurance, l'hypoglycémie des enfants, un retard du développement sexuel, le raccourcissement des membres, ainsi que l'obésité. Le plus souvent provoquer des changements anormaux (mutations) d'un gène responsable de la croissance. Il est hérité dans le mode autosomique récessif.

symptômes

le syndrome de Laron est une maladie rare. Dans ce cas, le diagnostic des nouveau-nés, ont généralement des taux moyens de gain de croissance et de poids, mais à l'avenir leur croissance physique ralentit considérablement. Mâle adulte sans traitement atteindre une croissance maximale de 130 cm. Les femmes de croissance est inférieure à 120 cm.

En plus de la faible croissance de la présence de la pathologie des symptômes suivants:

• une faiblesse musculaire, manque d'endurance;
• Hypoglycémie dans l'enfance;
• retardé la puberté;
• les parties génitales de manière disproportionnée les petits;
• mince, les cheveux fragiles;
• violation de la structure des dents;
• membres raccourcies;
• l'obésité;
• les traits du visage distinctifs (front proéminent, le nez creux, le syndrome de la sclérotique bleue).

raisons

mutation provoquant le syndrome de Laron, comprenant le récepteur de l'hormone de croissance – protéine présente sur les membranes externes des cellules dans tout le corps. l'hormone de croissance des récepteurs est destiné à reconnaître et à activer le somatotropine, initiant ainsi la croissance et la division des cellules. Les mutations du gène entravent le bon fonctionnement du mécanisme biologique et conduisent à des perturbations du développement des cellules. De nombreux symptômes de maladies causées par l'incapacité de générer une hormone secondaire – facteur de croissance analogue à l' insuline.

hérédité

Dans la plupart des cas, le syndrome de Laron chez les enfants est hérité d'une manière autosomique récessive. Cela signifie que l'échec est causé par des mutations dans les deux copies du gène affecté dans chaque cellule. Les parents des patients souffrant de troubles sont généralement porteurs d'une copie du gène muté, et souffrent rarement des manifestations typiques de l'infraction. Lorsque deux porteurs d'une maladie autosomique récessive né risque de maladie de l'héritage des enfants est de 25%; susceptible d'être un transporteur passif de la façon dont chacun des parents – 50%; chance de ne pas hériter d'une quelconque gène anormal ou muté – 25%.

Selon certains rapports, il y a des familles où le syndrome de Laron est transmise de façon autosomique dominante. Dans ce cas, la transmission des maladies est une mutation dans une copie du gène affecté dans chaque cellule. Parfois, cette fonctionnalité adopte un enfant d'un parent la pathologie du patient. Connus et nouveaux cas, pas de mutations génétiques héréditaires, lorsque la violation est diagnostiqué chez les enfants dans les familles qui ne disposent pas d'un seul cas de la maladie. Une personne avec des rapports de pathologie confirmé gène muté à leurs enfants dans 50% des cas.

diagnostic

Après l'évaluation initiale des signes et des symptômes évidents d'un spécialiste peut diagnostiquer le syndrome de Laron (photos de personnes avec une pathologie cm. Dans l'article). des tests supplémentaires sont effectués pour confirmer ce diagnostic et la différenciation efficace, y compris un test sanguin pour les hormones spécifiques. Le plus souvent chez les personnes atteintes du trouble connu des niveaux plus élevés de l'hormone de croissance en même temps avec une diminution du facteur de croissance analogue à l'insuline. Dans certains cas, les médecins prescrivent des études génétiques pour confirmer que la mutation du gène. les résultats des mesures de diagnostic permettent de déterminer avec précision le syndrome de Laron.

traitement

guérir complètement cet état pathologique de la médecine moderne n'est pas encore en vigueur. thérapie innovante principalement axée sur l'accélération de la croissance, qui est fourni par l'injection sous-cutanée de l'hormone manquante à l'insuline. Substance stimuler la croissance linéaire (en hauteur), il accélère le développement du cerveau et empêche l'apparition de troubles métaboliques causés par une carence prolongée des protéines nécessaires. De plus, ces injections augmentent la glycémie, prévenir l'accumulation de cholestérol et le tissu musculaire significativement tonique. Le traitement du facteur de croissance analogue à l'insuline doit être effectuée sous la surveillance constante des spécialistes, comme l'excès de la dose nécessaire peut conduire à des problèmes de santé graves.

perspective

Le pronostic à long terme est le plus souvent tout à fait optimiste. Le syndrome de Laron n'affecte pas l'espérance de vie. De plus, les porteurs de la maladie héréditaire est beaucoup moins de risque de cancer et le diabète non insulinodépendant. À l'heure actuelle, nous avons mené des recherches approfondies pour identifier les liens entre le syndrome de Laron, mutations génétiques, hormone de croissance et le développement de tumeurs malignes. Il est possible que ces changements de gènes est la clé pour vaincre le cancer.