Les mutations génétiques sont associées à des changements dans le nombre et la structure des chromosomes

En attendant la naissance d'un enfant – le meilleur moment pour les parents, mais aussi le pire. Beaucoup craignent que le bébé peut naître avec des handicaps, des handicaps physiques ou mentaux.

La science ne, il est encore possible de ne pas tenir de vérifier le petit bébé pendant la grossesse pour détecter la présence d'anomalies dans le développement. La quasi-totalité de ces tests peuvent montrer si tout ok avec l'enfant.

Pourquoi est-ce que les mêmes parents peuvent naître des enfants complètement différents – enfant en bonne santé et un enfant souffrant d'un handicap? Il définit les gènes. Au bébé immature de naissance ou d'un enfant ayant une déficience physique affectent des mutations génétiques associées à des changements dans la structure de l'ADN. Nous en reparlerons plus à ce sujet. Voyons comment cela se produit, certaines mutations génétiques sont, et leurs causes.

Qu'est-ce qu'une mutation?

Mutation – un changement dans les cellules physiologiques et biologiques de la structure de l'ADN. La raison peut être l'exposition (pendant la grossesse ne peut pas prendre des photos de rayons X, pour les blessures et les fractures), les rayons ultraviolets (longue exposition au soleil pendant la grossesse, ou d'être dans la chambre avec les lampes à ultraviolets inclus). En outre, ces mutations peuvent être transmises et héritées de nos ancêtres. Ils sont tous divisés en types.

Les mutations génétiques avec des changements dans la structure des chromosomes ou le nombre de

chromosomal mutation – une mutation dans laquelle la structure et le nombre de chromosomes ont changé. régions chromosomiques peuvent tomber ou double, déplacé à la zone nonhomologous, tourner de la norme pour les cent quatre-vingts degrés.

Les causes d'une telle mutation – une violation de l'krossengovere.

Les mutations génétiques sont associées à un changement dans la structure des chromosomes ou leur quantité, sont la cause de troubles et de maladies graves chez le bébé. Ces maladies sont incurables.

Types de mutations chromosomiques

Seuls deux types de grandes mutations chromosomiques diffèrent: numérique et structurelle. Aneuploïdie – est le nombre de types de chromosomes, qui est, lorsque des mutations du gène sont associées à un changement dans le nombre de chromosomes. Il est l'émergence de plus en plus de ce dernier, la perte de l'un d'eux.

Les mutations génétiques associées à des changements dans la structure dans le cas où la rupture des chromosomes, et a pu retrouver ensuite, brisant la configuration normale.

Types de chromosome numérique

Par le nombre de mutations sur le chromosome de la part aneuploïdie, espèce à savoir. Tenez compte principal, trouver la différence.

• trisomie

Trisomie – est l'émergence dans le caryotype d' un chromosome supplémentaire. Le phénomène le plus fréquent – est l'émergence de la vingt et unième chromosome. Il devient la cause du syndrome de Down, ou, comme ils l'appellent maladie – Trisomie du vingt et unième chromosome.

Patau Syndrome est détecté par le treizième et dix – huitième sur le chromosome diagnostiqué le syndrome Edwards. Il est tout trisomie autosomique. D'autres trisomies ne sont pas viables, ils meurent dans l'utérus et est perdu lorsque l'avortement spontané. Les personnes qui ont des chromosomes sexuels supplémentaires (X, Y), – durable. La manifestation clinique de ces mutations est très faible.

Les mutations génétiques associées à des changements dans le nombre se produisent pour des raisons spécifiques. Trisomie les plus susceptibles de se produire lorsque la divergence des chromosomes homologues dans anaphase (méiose 1). Le résultat de cette divergence est que les deux chromosomes ne tombent que dans l'une des deux cellules filles, et le second est vide.

Moins souvent, il peut être non-disjonction des chromosomes. Ce phénomène est appelé une violation de l'écart entre chromatides sœurs. Il se produit dans la méiose 2. Tel est le cas lorsque deux chromosomes identiques dans un gamète régler, ce qui zygote trisomique. Nondisjonction se produit dans les premières étapes du processus de broyage des œufs qui a été fécondé. Ainsi, un clone des cellules mutantes qui peuvent couvrir une partie plus ou moins grande du tissu. Parfois, il se manifeste cliniquement.

Un grand nombre de vingt et unième chromosome est associé à l'âge de la femme enceinte, mais ce facteur jusqu'à aujourd'hui n'a aucune preuve claire. Raisons de ne pas diverger le chromosome, restent inconnus.

• monosomie

Monosomie a appelé l'absence de l'un des autosomes. Si cela se produit, dans la plupart des cas, il est impossible de porter ses fruits, les naissances prématurées surviennent dans les premiers stades. Exception – monosomie en raison de la vingt et unième chromosome. La raison pour laquelle il y a une monosomie peut devenir non-disjonction des chromosomes, et la perte de chromosomes lors de l'anaphase son chemin dans la cage.

Par chromosomes sexuels monosomie résultats dans un fœtus dans lequel le caryotype XO. manifestation clinique du caryotype – syndrome de Turner. Quatre-vingts pour cent des cas sur cent apparition monosomie du chromosome X est due à la violation de la méiose bébé papa. Cela est dû à la non-disjonction des chromosomes X et Y. En gros, le fruit du XO caryotype est tué dans l'utérus.

Selon les chromosomes sexuels est divisé en Trisomie trois types: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. Le syndrome de Klinefelter est Trisomie 47 XXY. Avec une telle chance caryotype de porter un enfant divisé cinquante-cinquante. La cause de ce syndrome peut être un non-disjonction du chromosome X, ou X et Y nondisjunction spermatogenèse. Les deuxième et troisième caryotype ne peuvent se produire dans l'un des milliers de femmes enceintes, ils pratiquement ne se produisent pas dans la plupart des cas, les experts ont trouvé par hasard.

• polyploïdie

Cette mutation du gène associé à des changements dans l'ensemble haploïde de chromosomes. Ces kits peuvent être triplés et quadruples. Triploïdes ont le plus souvent diagnostiqué que quand il y avait un avortement spontané. Il y a eu plusieurs cas où la mère a réussi à faire un bébé, mais ils sont tous morts avant d'atteindre l'âge et le mois. Mécanismes de mutations génétiques dans le cas triplodii et provoquent la dispersion complète de nondisjunction d'ensembles de chromosomes soit des cellules germinales femelles ou mâles. En outre, le mécanisme peut servir une double fécondation de l'ovule. Dans ce cas, il y a une dégénérescence du placenta. Cette renaissance est appelée la grossesse molaire. En règle générale, ces changements conduisent au développement des troubles mentaux et physiologiques, l'avortement du bébé.

Quelles mutations génétiques sont associées à un changement dans la structure des chromosomes

Les changements structurels sont une conséquence du chromosome de rupture chromosomique (fracture). En raison de ces chromosomes sont connectés, brisant son apparence précédente. Ces modifications peuvent être déséquilibrés et équilibrée. Équilibrés ont un excédent ou un manque de matériel, mais ne sont pas représentés. Ils peuvent se produire que dans les cas où la destruction du chromosome sur place était un gène qui est fonctionnellement importante. Dans un ensemble équilibré de gamètes peut apparaître déséquilibrée. En conséquence de cette fécondation des gamètes peut provoquer l'apparition d'un fœtus avec un jeu de chromosomes non équilibré. Avec cet ensemble le fœtus soulève un certain nombre de malformations apparaissent des pathologies graves.

Les types de modifications structurelles

Les mutations génétiques se produisent au niveau de la formation des gamètes. Pour éviter ce processus ne peut pas, ni ne peut certainement savoir que de telles mutations peuvent se produire. Des modifications structurales ont plusieurs types.

• suppressions

Ce changement est dû à la perte d'une partie du chromosome. Une fois que cet écart devient plus court chromosome, et sa partie sectionnée se perd dans la poursuite de la division cellulaire. suppressions interstitiels – c'est le cas quand un chromosome est cassé en plusieurs endroits. Ces chromosomes sont produisent généralement le fœtus non viable. Mais il y a des cas où les enfants ont survécu, mais ils ont à cause de cet ensemble de chromosomes était le syndrome de Wolf-Hirschhorn, « cri de chat. »

• reproduction

Ces mutations génétiques se produisent au niveau de l'organisation de l'ADN double. Fondamentalement, la duplication ne peut pas être la cause de ces anomalies qui causent des suppressions.

• translocation

La translocation se produit en raison du transfert de matériel génétique d'un chromosome à l'autre. S'il y a une rupture dans plusieurs chromosomes et ils échangent des segments, il devient une cause de translocation retsiproktnoy. Le caryotype de cette translocation n'a que quarante-six chromosomes. La même translocation ne se révèle que par une analyse détaillée et l'étude des chromosomes.

Les changements dans la séquence nucléotidique

Les mutations génétiques sont associées à un changement dans la séquence nucléotidique, lorsqu'elle est exprimée dans une modification de la structure de certaines sections de l'ADN. Par de tels effets de mutation sont divisés en deux types – sans changement de cadre et changement. Pour savoir exactement ce qui cause les changements de l'ADN, il est nécessaire de considérer chaque type séparément.

mutation de changement de cadre, sans

Ces mutations de gènes sont associés à la modification et le remplacement de paires de bases dans la structure de l'ADN. Si de telles substitutions ne perdent pas la longueur de l'ADN, mais peuvent être perdus et le remplacement des acides aminés. Il est possible que la structure de la protéine est maintenue, il servira de la dégénérescence du code génétique. Considérez les détails des deux options: le remplacement et sans substitutions d'acides aminés.

Mutation par le remplacement des acides aminés

Le remplacement d'un résidu d'acide aminé dans le polypeptide appelé mutations faux-sens. Dans la molécule d'hémoglobine, il y a quatre chaînes humaines – deux « et » (il est situé dans le chromosome XVI), et deux « B » (codage dans le chromosome XI). Si « b » – une plage normale, et il y a cent quarante-sixième résidus d'acides aminés dans sa structure, et le sixième est un glutamique, l'hémoglobine est normal. Dans ce cas, l'acide glutamique à coder triplet GAA. Si, en raison de mutations GAA GTA remplacé, au lieu de l'acide glutamique dans la molécule d'hémoglobine formée valine. Ainsi, au lieu de l'hémoglobine normale HbA apparaît un autre HbS d'hémoglobine. Ainsi, la substitution d'un acide aminé, et un seul nucléotide causeront maladie grave grave – l'anémie falciforme.

La maladie se manifeste par le fait que les globules rouges sont en forme de faucille. À ce titre, ils ne sont pas en mesure de fournir correctement l'oxygène. Si au niveau cellulaire sont homozygotes formule HbS / HbS, elle conduit à la mort d'un enfant dans la petite enfance. Si la formule HbA / HbS, les globules rouges ont une forme faible de changement. Ce léger changement est une qualité utile – la résistance au paludisme. Dans les pays où il existe un risque de contracter le paludisme est le même que dans le froid de la Sibérie, ce changement a une qualité utile.

Mutation d'acides aminés sans remplacement

substitutions nucléotidiques sans échange d'acides aminés appelés mutations de seymsens. Si la région d'ADN codant pour le « b » – circuit sera remplacé lors d' une GAA GAG, puis en raison du fait que le code génétique sera en excès, le remplacement de l' acide glutamique ne peuvent pas se produire. la structure de la chaîne ne change pas, les globules rouges ne seront pas des modifications.

mutation frameshift

Ces mutations génétiques sont associées à un changement de la longueur de l'ADN. Longueur peut être inférieure ou supérieure, en fonction de la perte ou addition de paires de nucleotides. Ainsi, la structure complètement entière de la protéine est modifiée.

suppression intragénique peut se produire. Ce phénomène se produit quand il y a un lieu deux mutations qui se compensent. Ceci est le temps de se joindre à des paires de nucléotides après un a été perdu, et vice versa.

mutations non-sens

Ceci est un groupe spécial de mutations. Il est rare, dans son cas, il y a l'apparition de codons stop. Cela peut se produire à la fois la perte de paires de bases, et dans leur adhésion. Quand il y a des codons arrêt, arrête complètement la synthèse des polypeptides. Ainsi peut former un allèle nul. Il ne correspond pas à l'une des protéines.

Il y a une telle chose que la suppression intergénique. Ceci est un phénomène où la mutation d'un gène supprime les mutations dans l'autre.

si des changements sont détectés pendant la grossesse?

Les mutations génétiques associées à des changements dans le nombre de chromosomes dans la plupart des cas peuvent être déterminées. Pour savoir si les anomalies congénitales dans le développement et la pathologie, dans les premières semaines de grossesse (de dix à treize semaines) de dépistage prescrit. Ceci est une série d'enquêtes simples: une clôture sur des échantillons de sang du doigt et de l'échographie veineuse. En échographie foetale traitée en conformité avec les paramètres de toutes les extrémités, le nez et la tête. Ces paramètres sont dans une forte non-conformité indique que le bébé a des défauts de développement. Pour confirmer ou infirmer le diagnostic basé sur les résultats d'un test sanguin.

En outre, sous la surveillance étroite des médecins sont des futures mères, les bébés qui peuvent avoir une mutation au niveau génétique, est héritée. Autrement dit, les femmes, les parents dont étaient les cas d'un enfant ayant une déficience mentale ou physique, identifié le syndrome de Down, Patau et d'autres maladies génétiques.