Le syndrome Potter: les causes, les symptômes, le diagnostic

le syndrome de Potter est appelé un défaut grave du fœtus. La caractérisation commence par la définition de cette anomalie.

Qu'est-ce que Potter syndrome?

le syndrome de Potter – une anomalie congénitale du foetus, dans lequel il reins complètement absent, ce qui est la conséquence de la réduction du volume de liquide amniotique.

Le résultat de la pénurie d'eau est une compression du fœtus dans l'utérus. Les enfants sont également observés poumons mal développés, le visage ridé typique et crâne étranglée, des membres déformés.

En 1964 godu Potter décrit un défaut de développement a été caractérisé agénésie (absence) à la fois rein fœtal ou aplasie (absence de parties d'organes ou de corps), associée à des anomalies du visage. Ce syndrome est appelé dans la littérature médicale, ainsi que le syndrome de Potter avec agénésie rénale 2, le syndrome de Grosse-rénale du visage, dysplasie rénale du visage.

Le syndrome de Potter chez le fœtus: Causes

Le syndrome de étiologies (origine) est toujours pas pleinement compris. Dans 50% des cas, il a été constaté que l'anomalie primaire se manifeste en raison d'un manque de liquide amniotique (eau foetale) chez une femme enceinte. La compression de l'utérus du fœtus conduit au développement d'anomalies rénales face à (et aplatissant l'aplanissement), coeur, rectale, génitale, poumon (hypoplasie), les extrémités (pied bot).

Le syndrome Potter se produit chez les nourrissons, les enfants de moins de quelques mois, au moins – chez les enfants plus d'un an, et plus souvent chez les garçons. L'incidence du défaut :. 1 à 50 millier de naissances.

Une enquête auprès des parents

Quels sont les symptômes du syndrome est accompagnée de Potter chez le fœtus? Gros rein blanc – c'est ce qui peut être vu à l'échographie. Ce agénésie peut être Hériter dominante (l'hérédité de l'autre parent ne peut pas le supprimer), à savoir non liée à la quantité de liquide amniotique. L'un des parents peut être le sous-développement ou l'absence d'un des reins, ce qui pourrait être négligé dans les examens médicaux plus tôt.

agénésie rénale est héréditaire dominante, ce qui signifie qu'il y a une probabilité de 50% de la naissance du foetus, qui sera observé syndrome Potter.

syndrome de Potter avec 75 pour cent la probabilité peut se produire dans un bébé lorsque ses parents ont trouvé une mutation dans le gène PKHD1. Ils se produisent en moyenne 1 à 50 personnes. Ces mutations ne conduisent pas au développement rapide du défaut dans les médias, ils peuvent pendant des décennies transmis de génération en génération.

Le risque de naissance d'un bébé avec le syndrome peut se manifester l'héritage Potter de mutations des deux parents. Si les modifications génétiques du fœtus seront transmis que le père ou la mère, avec une probabilité de 50 pour cent, il sera né en bonne santé. 25% des enfants ne héritent pas la mutation PKHD1 des deux parents, ont des changements au niveau génétique.

symptomatologie du syndrome

Le syndrome de Potter dans le diagnostic du fœtus révèle les manifestations suivantes:

• lacunes extrêmement étroit siècle;
• sillon caractéristique sous la ligne du siècle;
• hypoplasie mandibulaire (mikrognatsiya);
• nez plat;
• la distance anormalement grande entre les organes appariés (tels que les yeux) – hypertélorisme;
• epicanthus convexe ( « fold de Mongolie ») – un pli spécial au coin interne de l'oeil, qui couvre la lacrymal tubercule;
• forme anormale de grandes oreilles douces.

désinfection

Quand un enfant est né le principal symptôme – une détresse respiratoire grave, qui se manifeste avec les premières minutes d'une vie indépendante. La conduite de ventilation pneumothorax compliqué (des bulles d'air dans la zone pleural qui empêchent le mouvement rythmique de lumière).

Malheureusement, la majorité écrasante des enfants diagnostiqués avec le syndrome de Potter meurt quelques heures après la naissance. Lorsque les formes plus légères liées digestivnogo (digestif) – voies urogénitales cloaque (le composé du canal anal et urogénital en un), aucune perforation de l'anus (enregistrement correct) – est utilisé la chirurgie.

syndrome de l'enfant survivant Potter

En 2013, les médias ont rapporté une fille nouveau-né Abigail Butler, fille d'un membre de la Chambre de la Chambre des représentants des États-Unis, membre du Congrès républicain Jaime Herrera Beutler. L'enfant a pu survivre avec ce syndrome qui empêche le fonctionnement normal du système respiratoire.

Au 5ème mois de grossesse, la femme a appris que la jeune fille ne se distingue pas de l'urine à l'absence totale de reins. La raison était une pénurie de liquide amniotique dans une enceinte Jaime Herrera Beutler. En dépit de la conclusion des médecins a déclaré ce cas fatale, la femme et son mari ont décidé de poursuivre la grossesse. Afin de compenser une petite quantité de liquide amniotique dans l'utérus Jaime administré du sérum physiologique spécial. John Hopkins – le médecin qui a effectué la thérapie, ne pouvait absolument garantir les conjoints, que le traitement conduira à un résultat satisfaisant.

Mais 15 Juillet, 2013 Petit Abigail est né vivant. Les souvenirs de la mère, la jeune fille ne pleure pas à la naissance, mais après un certain temps se mit à pleurer – les poumons du bébé fonctionne. Après la naissance, elle a été transférée immédiatement à la dialyse – un système qui remplace complètement la fonction rénale qui affiche les produits du métabolisme du corps. Un an plus tard, elle est remplacée par un rein d'un donneur.

Une chance pour la naissance d'un syndrome de bébé vivant Potter et sa réhabilitation avec succès ultérieur dans les conditions des réalités modernes est toujours considéré comme un miracle. Par conséquent, les médecins insistent sur l'avortement dans le diagnostic du fœtus un tel défaut. Exemple Abigail Butler ne peut pas encourager, mais il est nécessaire de comprendre que c'est un cas exceptionnel.