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Lesch – Nyhan: photo de l'héritage, les causes, les symptômes, le traitement

le syndrome de Lesch – Nyhan attribuée à des maladies héréditaires qui sont associés à des troubles métaboliques. La maladie se manifeste dans les premiers mois de la vie. Il est dangereux parce qu'il est pas contre une thérapie spécifique. Le traitement aide seulement à stabiliser l'état, mais pas guérir complètement l'enfant, traiter les causes profondes. Quelles sont les caractéristiques de cette maladie? Quelle est la probabilité d'un tel syndrome?

définition

Parmi les maladies rares du métabolisme des purines sécréter anormale Lesch – Nyhan. Le syndrome survient plus souvent chez les garçons, comme liés à chromosome X. Il est associé à un déficit en enzyme, ce qui a donné lieu à l'échange de l'acide urique est rompu, sa quantité augmente. L'accumulation de cette substance est montré des manifestations neurologiques et métaboliques adjacentes et qui peut être soupçonné de maladie. Le comportement étrange du bébé a besoin d'un examen médical, qui comprend la collecte et l'analyse d'un examen génétique commun.

étiologie

Quel est le syndrome de Lesch raison – Nyhan? Les causes de cette maladie sont enracinées dans les troubles génétiques. Cela signifie que le développement de la pathologie de la présence d' un gène récessif chez la mère – défaut liée au sexe. Les détails du processus sont décrits ci-dessous. La présence de ce gène ne conduit pas toujours au développement du syndrome – la probabilité est de 25%. Afin d'évaluer le risque de maladie, il est recommandé mène une consultation médicale et génétique.

un trouble génétique

Le syndrome de Lesch – Nyhan (mode récessif, lié au sexe) est une maladie héréditaire grave. Elle est associée à une lésion de la HPRT génique (phosphoribosyltransférase hypoxanthine-guanine), qui est situé sur le chromosome X – sur son bras long. Chez les femmes, il existe deux chromosomes et les hommes ont un, ce qui explique pourquoi le désordre génétique est plus fréquent chez les hommes. Les cas du syndrome chez les femmes est rare, et son apparence peut être attribuée à X-inactivation.

caractéristiques biochimiques

Le syndrome manifeste en raison de troubles enzyme Lesch – Nyhan. Biochimie il est carence en hypoxanthine-guanine. Dans des conditions normales, cette enzyme existe dans toutes les cellules, mais la majeure partie se trouve dans le nombre de neurones du cerveau. maladie génétique conduit à son absence, ce qui hypoxanthine de change perturbé. Ceci produit des quantités excessives d'acide urique, qui est détectée par des essais dans l'urine et le sang. C'est pourquoi les patients ont des symptômes de la goutte.

Elle dispose d'un liquide céphalorachidien. Il augmente le niveau de l'hypoxanthine, pas d'acide urique. Cela provoque des anomalies neurologiques, et l' acide urique à travers la barrière hémato -encéphalique pour ne pas passer. L'étiologie des troubles du comportement ne sont pas installés. Les scientifiques n'associent pas avec un excès de hypoxanthine et de l'acide urique. On croit que l'hyperuricémie conduit à un manque de dopamine. Formé hypersensibilité D1-récepteurs situés dans les neurones du striatum. Cela peut conduire à une agressivité accrue.

manifestations cliniques

Les troubles génétiques associés comment le syndrome se manifeste Lesch – Nyhan. Les symptômes de la maladie reflètent principalement des dommages au système nerveux. Des patients inquiets expression convulsions, alors que des crampes attrapent certains groupes musculaires. giperkinezy aussi commune, qui se manifeste membres secousses musculaires en raison de l'augmentation spontanée du tonus musculaire. Les enfants atteints de ce syndrome sont en retard dans le développement physique et mental: leur parole est empâtée, peut-être un pied de retard. L'impact sur la fonction du nerf vague entraîne une augmentation de réflexe nauséeux: vidange de l' estomac se produit sans aucune raison. En outre, la paralysie et fréquente des crises d' épilepsie. La maladie est associée à des troubles métaboliques, ce qui provoque les symptômes spécifiques. Par jour, le plus souvent, une grande quantité d'urine, qui est liée à une soif constante et la pathologie rénale. L'acide urique est accumulée dans le lobe de l'oreille, ce qui conduit à la formation de ce qu'on appelle tophi. Dans l'urine détectée cristaux d'acide urique ayant une couleur orange. En outre, le processus impliqué articulations, généralement de petite taille. Ils développent une inflammation – arthrite.

comportement

Est-ce que les modes de vie et les habitudes de la maladie Lesch – Nyhan? Le syndrome sérieusement changer le comportement du patient en raison du système nerveux central. L'enfant devient très agité, son humeur est en constante évolution. En particulier les épisodes notables d'agression qui peuvent se produire sans motif à tout moment. Ces enfants ont tendance à l'automutilation, qui est actuellement appliqué aux piqûres et aux rayures. Il est considéré comme un symptôme caractéristique de la pathologie. Même le maintien de la sensibilité à la douleur pleine ne s'arrête pas les patients. Ils peuvent crier de douleur, mais continuent d'infliger automutilation.

diagnostic

Le « syndrome de Lesch – Nyhan » diagnostic (photos de patients sont présentés dans l'article) repose sur l'examen clinique et les méthodes de recherche supplémentaires spéciales. Suggère l'aide de la pathologie trois principaux symptômes. Faites attention aux troubles musculaires nature convulsive, une tendance à l'automutilation et polyurie. Un rôle particulier est joué par un traumatisme lui-même qui devrait alerter les parents. Après avoir identifié les symptômes de l'enfant envoyés pour l'urine et l'analyse de sang. Biochimie déterminera le niveau d'acide urique dans ces fluides biologiques. Il est également nécessaire de faire un examen génétique, qui a confirmé le diagnostic. Il a recommandé une échographie rénale pour détecter la pathologie en eux. Après confirmation de la maladie de l'enfant s'enregistré à un neurologue et un rhumatologue.

traitement

méthodes pharmacologiques et non pharmacologiques pour aider à corriger le syndrome de Lesch – Nyhan. Le traitement vise à la prévention des complications et l'amélioration. Pour réduire le risque de formation d'une insuffisance rénale doit diminuer le niveau d'acide urique, qui atteignent « Allopurinol ». Il est recommandé d'utiliser « diazépam » pour calmer le patient et d'éliminer les tentatives de causer des dommages à lui-même. Vous pouvez également recevoir d'autres calmants. Outre la nécessité de maintenir le contrôle du comportement. Lorsque les attaques agressives peuvent affecter « rispéridone ». En outre, il devrait éliminer les situations stressantes. Cela aidera le patient à adapter à son environnement et entrer en contact étroit avec d'autres personnes. Le soutien aux familles est un facteur essentiel qui aidera à corriger le comportement. diapering recommandé ou des gants souples pour protéger automutilation. Nous avions souvent eu recours à l'enlèvement des dents, afin d'éviter les piqûres. À l'heure actuelle, le développement de la médecine, comme la dentisterie, permet l'utilisation de plaques spéciales, qui sont placées sur les dents, sans causer de l'inconfort pour le patient.

complications

Comme la plupart des pathologies, il y a des complications et des maladies Lesch – Nyhan. Le syndrome peut conduire à des conséquences associées à l'accumulation d'acide urique et l'hypoxanthine. Ces troubles abrègent la vie et empêchent normale de s'adapter à la société. Parmi les troubles exprimés – arthrite et néphrolithiase.

L'inflammation articulaire est associée à une décantation de l'acide urique. cristaux grappe a des effets néfastes sur le tissu du cartilage et de son environnement. affecte généralement les articulations des pieds et des mains. Dans le domaine de l'inflammation apparaît la douleur et une rougeur. le syndrome de douleur augmente avec le mouvement.

Néphrolithiase (calculs rénaux ou) peut entraîner des complications telles que la pyélonéphrite. Le processus inflammatoire implique le bassinet du rein. L'infection peut se propager ou hématogène urinogennym et en frappant les tissus et interstitiel. Lors du passage dans la phase chronique de l'inflammation déclenchée processus irréversible en plaques. le développement de la maladie conduit à la formation d'une insuffisance rénale sévère. Particulièrement dangereux est le remplacement des éléments de structure du tissu conjonctif du rein, il est irréversiblement violé sa fonction – la répartition des substances corporelles inutiles.

Ce sont les caractéristiques de la pathologie Lesch – Nyhan. Le syndrome est complètement incurable. Thérapies visant à réduire les symptômes cliniques et de l'état de stabilisation. rôle important dans ce joué l'environnement du patient et les conditions de vie.