Les analyses génétiques à la planification de la grossesse: la description, caractéristiques et recommandations

La planification de la famille moderne de la procréation intègrent parfaitement au sérieux. Préparation à l'acquisition du statut le plus important et responsable dans la vie – un parent – exigent l'approche la plus scrupuleuse. Bien sûr, nous parlons de la santé des mères et des pères à venir. Comprendre cette question contribuera à un examen médical complet, qui comprend nécessairement des analyses génétiques.

Lors de la planification d' une grossesse de leur reddition envoyé non seulement aux femmes, qui , dans le passé récent, les médecins, chuchotant, appelés « starorodyaschimi ». Aujourd'hui, les scientifiques dans le domaine du génie génétique est venu à la conclusion qu'un tel diagnostic devrait également prendre les femmes de plus de 25 ans.

tests génétiques de base pour les femmes enceintes

Au cours de la gestation est extrêmement important de contrôler lactogène placentaire. L' analyse génétique lorsque la grossesse peut déterminer la planification de son niveau – qu'il détermine la probabilité d' un avortement spontané, le développement ultérieur de la grossesse, ainsi que ses effets négatifs pour une malnutrition du fœtus ou la décoloration complète.

Il est également important est la définition de la gonadotrophine chorionique humaine. Le niveau de cette hormone pour déterminer la grossesse au plus tôt les dates possibles. Une telle analyse génétique lors de la planification d' une grossesse (le prix était pas si grand que de risquer leur propre santé et la vie des miettes) est réalisée dans le sérum sanguin.

Les résultats de l'étude aideront à gynécologue obstétricien pour connaître le degré de menace d'interruption de grossesse et la probabilité attendue de complications dans l'utérus.

Le rôle de la génétique dans la grossesse de planification du travail

Les analyses génétiques à la planification de la grossesse comprennent d'autres études pour évaluer adéquatement les risques de diverses pathologies qui peuvent survenir à partir du moment de la conception et de la formation de l'embryon. Le coût de cette recherche est souvent le seul obstacle à leur passage, mais les avantages qu'ils portent avec eux, surestimée presque impossible.

La question de l'utilité des services de garde avenir est non seulement la mère l'a porté neuf mois dans son cœur. Avec les maladies héréditaires et des anomalies prénatales, la lumière apparaît en moyenne chaque enfant 20. Tragiquement, pour assurer leur avenir progéniture d'acquérir tout défaut ne peut ni un couple. Informer un écart particulier dans le niveau de l'ADN cellulaire a priori impossible. En outre, le problème est le fait qui a mené l'analyse génétique du sang lors de la planification de la grossesse, montrant des résultats acceptables, parfois ne garantit pas une évolution positive: la probabilité d'apparition de nouvelles mutations dans le germe de cellules parentales, y compris le risque de progression des gènes normaux dans pathologique , reste toujours.

Qui devrait fournir l'analyse génétique en premier lieu?

Les avantages du conseil génétique médicale en temps opportun et les techniques de diagnostic prénatal contribue à planifier la grossesse et la prévention de la naissance d'un bébé avec des pathologies incurables.

Pas beaucoup de jeunes familles qui rêvent de devenir chez les parents un proche avenir, savoir quelles analyses génétiques lors de la planification de grossesse, ils doivent aller. En outre, certains groupes de personnes doivent être bien contrôlés avant la grossesse est obligatoire. Ces catégories comprennent les hommes et les femmes à risque génétique, à savoir:

• couples, où une histoire d'au moins l'un des conjoints présentent une maladie grave dans la famille;
• l'un des époux, dans l'histoire de l'arbre généalogique qui avait eu des cas de lieu de l'inceste;
• les femmes qui avortent, a donné naissance à des bébés morts ou ont un diagnostic de « l'infertilité » sans diagnostic médical spécifiquement mis en place;
• les parents sont contaminés par des radiations, des produits chimiques nocifs;
• Les femmes et les hommes qui consommaient de l'alcool au moment de la conception ou des moyens galéniques tératogène qui peut potentiellement causer des malformations du foetus.

A quel âge doit être testé pour les anomalies chromosomiques?

Quel est l'analyse génétique lors de la planification grossesse, et les femmes connaissent moins de 18 ans, et ont plus de 35 ans, et les hommes, ayant franchi le seuil de âgé de 40 ans. Comme déjà mentionné, le risque de mutations dans des gènes individuels et des cellules d' ADN augmente dans une progression arithmétique d'année en année.

Faire passer les analyses génétiques lors de la planification d'une grossesse devrait idéalement être tous les couples, sans exception.

À ce jour, le grand nombre de maladies héréditaires, transmis de génération en génération – la raison principale pour avoir à passer par l'étude à tous les jeunes couples, sans exception. De plus, la génétique moderne sans arrêter chaque année continuer à ouvrir de plus en plus de nouvelles maladies.

Les tests génétiques – une étape importante dans la planification de la grossesse

Bien entendu, à condition que dans le corps des parents tous les gènes qui ont le potentiel de mutation, il est impossible. Ni l'analyse génétique lors de la planification d'une grossesse ne peut pas donner une garantie absolue que un couple particulier né bébé tout à fait en bonne santé sans anomalies héréditaires. Pendant ce temps, de préciser le degré de risque est essentielle à la théorie et la préparation réelle de la grossesse.

Ainsi, les parents potentiels ont demandé de l'aide dans le Centre de génétique médicale. Comme les experts procéderont à une enquête, et les analyses génétiques lors de la planification grossesse dont ils ont besoin pour passer obligatoire? La curiosité aidera à répondre à de nombreuses prise ferme.

Points importants à généticiens médecins

La première phase de l'enquête – spécialiste en conseil génétique, au cours de laquelle le médecin examine attentivement et en détail en particulier dans le pedigree de la famille de chaque parent potentiel. Une attention particulière méritent généticiens médicaux des facteurs à haut risque pour le bébé à naître. Ils sont les suivants:

• maladies génétiques et maman et papa chronique;
• médicaments utilisés futurs parents;
• conditions et la qualité de vie, les conditions de vie;
• notamment l'activité professionnelle;
• aspects climatiques et environnementaux et t. d.

Curieusement, mais un rôle important pour la génétique sont des réponses à des problèmes communs, tous les tests sanguins habituels et d'urine, la conclusion des spécialistes étroits (endocrinologue, neurologue, et ainsi de suite. D.). Souvent, les spécialistes prescrivent diagnostic couples caryotype. Déterminer le nombre et la qualité des chromosomes dans les nouvelles mamans et les papas sont extrêmement importantes dans le cas des mariages d'inceste, les grossesses multiples, les fausses couches, à diagnostiquer, mais l'infertilité inexpliquée.

Quel est le test génétique?

Le coût de l'analyse génétique, la planification d'une grossesse, appelée « typage HLA » dans différentes gammes Centre de génétique médicale de Moscou de 5000 à 9000 roubles, selon l'ampleur de la prédisposition à l'étude des pathologies.

étude aidera les voyagé médecin-génétique pour tirer des conclusions objectives sur la probabilité d'exposition à des facteurs défavorables. Les analyses génétiques à la planification de la grossesse permettront de rendre l'individu, la prédiction relativement précise de l'état de santé futur reste. Il est une étude de ce type aidera à dire le risque allégué que les maladies héréditaires spécifiques de l'enfant. Le médecin peut donner des conseils utiles, ce qui devrait être la base pour les couples, rêve de devenir un parent plein d'enfant en bas âge en bonne santé.

Les risques de naissance des enfants génétiquement malades

En outre, la valeur qui détermine le risque de la présence d'une prédisposition particulière, dotée de toutes les analyses. Les maladies génétiques sont la planification d' une grossesse, ou plutôt la probabilité de leur apparition dans les miettes à venir, mesurée en pourcentage:

1. Aux parents à faible risque (10%) s'inquiètent. Toutes les analyses indiquent que ces couples nés en bonne santé à tous les égards un enfant.
2. Avec une moyenne de (10 à 20%) le risque augmente, et la possibilité de la naissance d'un bébé du patient est pratiquement égale à la probabilité de la naissance du bébé né. Cette grossesse sera accompagnée par une surveillance attentive de la femme portant prénatale: échographie régulière, prélèvement de villosités choriales.
3. À haut risque (20%) des médecins recommandent aux couples de ne pas de la conception pour prévenir la grossesse. La probabilité que le bébé sera né avec une maladie génétique, une plus grande chance d'apparaître sur un bébé en bonne santé nés. Comme alternative à cette situation experts peut offrir une paire d'utiliser des oeufs de donneur ou de sperme, conformément au programme de fécondation in vitro.

La recherche au début de la grossesse

Désespoir des parents dans tous les cas, pas la peine. Les chances d'avoir un bébé en bonne santé sont complètement même à risque élevé. Pour comprendre ce qui fournit une analyse génétique lors de la planification grossesse, doit prêter attention à des malformations des mesures de diagnostic de laboratoire dans les conditions initiales.

Presque depuis le début de la tant attendue pour beaucoup de parents la grossesse peuvent être trouvés, et si tout est OK avec le fruit? Pour savoir s'il y a une maladie génétique héréditaire chez un bébé peut être in utero.

Les méthodes pour le diagnostic génétique de la grossesse

Les médecins sont en mesure d'utiliser un grand nombre de techniques et de méthodes pour le diagnostic objectif de la femme enceinte et le fœtus. En effet, la présence de défauts et les anomalies du développement peut être vu bien avant la naissance du bébé. Chaque année, la progression de l'équipement à ultrasons et à la recherche en laboratoire sur l'exactitude des chances d'augmenter. En outre, les médecins donnent la priorité à ces méthodes de diagnostic que le dépistage au cours des dernières années. Il est une enquête électorale « massive ». Le dépistage est obligatoire pour toutes les femmes enceintes.

Le don génétique nécessaire à des analyses tous!

Pourquoi est-il nécessaire de faire des tests génétiques, même ceux qui ne sont plus à risque? La réponse à cette question est due à des statistiques décevantes. Par exemple, les enfants nés avec le syndrome de Down chez les mères âgées de plus de 35 ans, seulement la moitié. Parmi l'autre moitié des femmes en couches beaucoup de jeunes femmes qui n'ont pas atteint même 25 ans. Chez les femmes qui sont devenues mères d'enfants ayant une anomalie chromosomique, seulement 3% avaient un poste dans les bébés précédents de naissance carte ANC avec la même maladie. Autrement dit, il ne fait aucun doute que la maladie génétique – il ne résulte pas de l'âge des parents.

Évitez passer les tests de détection d'anomalies chromosomiques chez le fœtus ou une prédisposition à des troubles génétiques à l'avenir, pas encore conçu le bébé ne devrait pas être. Déterminer la présence d'une maladie à un stade précoce de leur développement – donc avant la pathologie. Compte tenu des possibilités de la médecine moderne, de ne pas faire un pas vers les miettes tant attendue serait injuste et irresponsable envers lui.