maladie multifactorielle, la génétique et leur prévalence

maladies génétiques appelées manifestations cliniques hétérogènes d'un groupe de maladies causées par l'influence des mutations au niveau des gènes. Nous devons également considérer un groupe de troubles génétiques héréditaires qui naissent et se développent sur le fond d'un défaut dans l'appareil génétique des cellules, et l'influence des facteurs défavorables de l'environnement.

Quelles sont multifactorielles maladies héréditaires

Plus précisément, ce groupe de maladies est l'un contraste clair pour les maladies génétiques. maladie multifactorielle commencent à apparaître dans les facteurs environnementaux défavorables. Certains chercheurs suggèrent la possibilité qu'une prédisposition génétique ne peut pas se produire à moins que jamais des facteurs environnementaux.

L'étiologie et la génétique des maladies multifactorielles est très complexe, l'origine et a une structure à plusieurs étages peut être différent dans chaque cas d'une maladie particulière.

Les pathologies des variétés

Classiquement multifactorielles maladies héréditaires peuvent être divisés en:

• malformations indigènes;
• la maladie mentale et le caractère nerveux;
• les maladies liées à l'âge.

En fonction du nombre de gènes impliqués dans la pathologie distingués:

• Les maladies monogéniques – ont un gène muté, ce qui crée une prédisposition à une maladie particulière. Pour la maladie dans ce cas commencent à se développer, il sera nécessaire d'effectuer un facteur environnemental spécifique. Cela peut être un effet physique, chimique, biologique ou médicale. S'il n'y avait pas un facteur spécifique, même si le gène mutant est, la maladie ne se développera pas. Si la personne n'a pas un gène pathogène, mais est exposé à des facteurs environnementaux externes, la maladie ne se posent aussi.
• les maladies polygéniques héréditaires ou des anomalies déterminées de maladie multifactorielle dans de nombreux gènes. Action traits multifactorielles peuvent être discontinu ou continu. Mais l'une des maladies peut se produire que dans l'interaction de nombreux gènes pathogènes et des facteurs environnementaux. caractéristiques normales, telles que l'intelligence, la taille, le poids, la couleur de la peau, sont des traits continus multifactorielles. malformations congénitales isolées (de fentes labiales et palatines), les maladies cardiaques congénitales, les anomalies du tube neural, polirostenoz, l' hypertension, la maladie de l' ulcère gastro – duodénal, et quelques autres ont une incidence plus élevée chez les parents proches que dans la population générale. maladie multifactorielle, dont des exemples sont énumérés ci-dessus sont « cassé » traits multifactorielles.

diagnostic MD

Diagnostiquer une maladie multifactorielle et le rôle de l'héritage génétique pour aider les différents types de recherche. Par exemple, une étude familiale, où médecins de pratique, la notion de « famille de cancer », qui est une situation où dans un seul pedigree ayant des cas répétés de maladie maligne chez les parents.

Les médecins ont souvent recours à l'étude des jumeaux. Cette méthode ne ressemble à aucune autre, permet de fonctionner avec des données fiables sur la nature héréditaire de la maladie.

L'étude de la maladie multifactorielle, de nombreux scientifiques prêtent attention à l'étude des liens entre la maladie et le système génétique, et l'analyse de pedigree.

critères typiques pour MDs

• Degré de parenté a un impact direct sur la probabilité de la maladie chez les parents, qui est, plus le rapport est pour le patient (en termes génétiques), plus la probabilité de la maladie.
• Le nombre de patients dans la famille influe sur le risque de maladie chez les parents du patient.
• La gravité de la maladie du membre de la famille affectée affecte le pronostic génétique.

Les maladies liées à multifactorielles

Pour les maladies multifactorielles comprennent:

– L'asthme – une maladie basée sur une inflammation allergique chronique des bronches. Il est accompagné par une hyperactivité des poumons et l'apparition périodique des crises ou dyspnée suffocation.

– la maladie de l'ulcère gastro-duodénal est une maladie chronique récidivante. Caractérisé par la formation d'ulcères de l'estomac et du duodénum en raison de violations de mécanismes généraux et locaux du système nerveux et humoraux.

– Le diabète, au cours de l'apparition qui implique à la fois des facteurs internes et externes qui provoquent des perturbations du métabolisme des glucides. Sur l'apparition de la maladie affecte grandement les facteurs de stress, infection, traumatisme, chirurgie. Les facteurs de risque peuvent être des infections virales, des substances toxiques, le surpoids, l' artériosclérose, diminution de l' activité physique.

– La maladie coronarienne du cœur – il est une conséquence de la réduction ou de l' absence complète d'approvisionnement en sang du myocarde. Cela se produit à cause des processus pathologiques dans les vaisseaux coronaires.

Prévention des maladies multifactorielles

Types occurrence d'avertissement de la prévention et le développement des maladies héréditaires et congénitales peuvent être primaires, secondaires et tertiaires.

La principale forme de prévention vise à la contraception d'enfant malade. Ceci peut être réalisé dans la planification des naissances et l'amélioration de l'environnement humain.

La prévention secondaire vise à la fin de la grossesse, si la probabilité de la maladie chez le fœtus est grand ou déjà installé reçu un diagnostic avant la naissance. pour une telle base de décision peut être une maladie héréditaire. Il se produit uniquement avec le consentement de la femme en temps opportun.

Type tertiaire de prévention des maladies héréditaires vise à lutter contre le développement de la maladie chez l'enfant déjà né et manifestations graves. Ce type de prévention est aussi appelé normokopirovaniem. Qu'est-ce? Ce développement d'un bébé en bonne santé avec un génotype pathogène. Normokopirovanie avec des complexes médicaux appropriés peut être effectuée in utero ou après la naissance.

Prévention et ses formes d'organisation

La prévention des maladies héréditaires est mis en œuvre sous les formes suivantes:

1. Consultation médicale et génétique – est une attention médicale spécialisée. À ce jour, l'un des principaux types de prévention des maladies héréditaires et génétiques. Pour le conseil génétique, s'il vous plaît contacter:

• les parents en bonne santé qui ont donné naissance à un enfant malade, où l'un des conjoints a la maladie;
• famille à des enfants en bonne santé, mais qui ont des parents souffrant de maladies héréditaires;
• les parents qui cherchent à faire une prédiction sur la santé des frères ou sœurs de l'enfant malade;
• Les femmes enceintes qui ont un risque accru d'avoir un bébé avec la santé anormale.

2. Le diagnostic prénatal est appelé la détermination prénatale des maladies congénitales ou héréditaires du fœtus. En général, devraient être examinés toutes les femmes enceintes pour éliminer les maladies héréditaires. Il utilise l'examen des ultrasons, des tests biochimiques de sérum des femmes enceintes. Indications pour le diagnostic prénatal peut être:

• présence dans la famille diagnostiquer les maladies héréditaires avec précision;
• âge maternel plus de 35 ans;
• précédents avortements spontanés chez les femmes, avec des causes obscures de mort-né.

l'importance de la prévention

La génétique médicale chaque année améliore et donne plus de possibilités de prévenir la plupart des maladies héréditaires. Chaque famille ayant des problèmes de santé fournir tous les détails de ce qu'ils sont en danger et qu'ils peuvent compter. L'augmentation de la sensibilisation à la base génétique et biologique, la promotion d'un mode de vie sain à tous les stades d'une personne, on augmente les chances de naissance de l'homme de la progéniture en bonne santé.

Mais en même temps, l' eau contaminée, l' air, les aliments avec mutagènes et les substances cancérigènes augmenter la prévalence des maladies multifactorielles. Si les résultats de la génétique seront utilisés dans la pratique de la médecine, et le nombre d'enfants nés avec des maladies génétiques héréditaires, seront réduits, seront disponibles le diagnostic précoce et un traitement adéquat des patients.