Enfants Progeria: Avez-vous des enfants une chance?

Les enfants Progeria – une maladie de caractère génétique, conduisant à des changements irréversibles dans les organes internes du système en raison du vieillissement prématuré de l'organisme entier. Pour la première fois la maladie a été identifiée et décrite en 1889 par John. Hutchinson et indépendamment en 1904 par J. Guilford. Malgré le fait que les enfants progeria – une maladie extrêmement rare, depuis sa découverte décrit plus de 150 cas. Et chacun d'eux a soigneusement étudié un grand nombre de scientifiques.

Un seul des 7 millions de nouveau-nés médecins diagnostiquent le syndrome de Hutchinson-Gilford. Les enfants Progeria se développe rapidement – juste un an l'âge du corps du patient 5-9 ans. Les enfants dans les cas rares survivent à 23 ans, en train de mourir de la maladie plus typique des personnes âgées. Les premiers signes de « vieillesse, enfants » apparaissent chez les enfants à un âge précoce (2-3 ans).

En tant que tel traitement n'existe pas, qui est, les médicaments sont nommés uniquement pour le traitement symptomatique des maladies secondaires. Mais les scientifiques du monde entier étudient le problème et cherchent des moyens efficaces pour y remédier.

progeria enfants Caractérisé les manifestations suivantes:

• petite taille;
• lumière (13-22 kg);
• peau fine, à travers laquelle les vaisseaux visibles;
• articulations des mains et des pieds se déplaçant lentement;
• grosse tête, mais en même temps – une petite personne;
• voix haut perchée.

Les causes de la maladie

Tous les scientifiques sont d'accord que les enfants progeria est pas une maladie, est héritée. Le monde connu seulement à une famille, où tous les 3 enfants héritent du syndrome.

Pas si longtemps on a pensé que la seule raison de « l'âge des enfants » – la mutation d'un seul gène qui est impliqué dans la formation de la lamine protéine A. Les noyaux cellulaires sont construits sur la base de la protéine. Dans le processus de transformation en prelamina une protéine mature présentant des défaillances. Ainsi, en raison de la lamine A diffère sensiblement d'une protéine normale. Cela conduit à une variété de changements pathologiques dans le corps de l'enfant, qui se caractérise par la maladie Hutchinson-Gilford. Les enfants Progeria commencent à progresser, ce qui provoque le vieillissement prématuré.

Mais certains scientifiques avaient découvert un autre gène dans l'ADN, une mutation qui conduit inévitablement à la maladie. processus irréversibles dans les défauts de développement -prichina gène FBA-1 dans les cellules de la membrane. Depuis FBA-1 interagit également avec d'autres protéines, la mutation dans sa structure provoque des perturbations dans les autres protéines.

Y at-il une chance?

À ce jour, les scientifiques sont confrontés à une tâche difficile de mener une étude complète du processus de mutation du gène. Et si elles réussissent, les enfants malades auront une vraie chance de gagner un progeria enfants, et les médecins – pour prévenir son apparition.

Il convient de noter que de nombreux patients avec un faible espoir de salut. Des scientifiques américains ont commencé des essais cliniques de lutte contre cette maladie. Il est possible, cependant, que tous les enfants peuvent vivre jusqu'à ce moment. Mais dans tous les cas, si les tests sont concluants et les enfants progeria est vaincu, ce sera une victoire pour tous ceux qui font tout pour sauver leurs enfants d'une telle terrible maladie.