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le syndrome de Hunter – un trouble génétique rare

En médecine, il y a un certain nombre de maladies rares, ils comprennent et le syndrome de Hunter (mucopolysaccharidose de type 2), qui, par exemple, seulement environ 50 personnes malades en Russie. La maladie est génétique et est passé de la mère aux garçons. Toute sa vie, la mère peut ne pas être conscient du fait que le porteur du gène endommagé. La probabilité de naissance du bébé avec la pathologie de ces femmes – 50%. Mais il peut arriver mutation ponctuelle (sporadique) dans les gènes du fœtus, mais les parents n'ont pas d'anomalies.

syndrome de Hunter, le mécanisme de développement

Chez l'homme il y a un millier de différents processus métaboliques qui se traduisent par « déchets » est sortie à l'extérieur. Lorsque mucopolysaccharides de change du syndrome de Hunter (violé glycosaminoglycanes) ne sont pas affichés, mais accumuler dans tous les tissus du corps. Cela est dû au fait que pas de iduronatsulfataza enzymatique. Il est clair que, dans de telles circonstances, les organes et systèmes cessent de fonctionner correctement, il y a des violations.

syndrome de Hunter, tableau clinique

Fondamentalement, les symptômes commencent à apparaître seulement après deux ou trois ans, les enfants sont nés normaux, et les parents ne sont pas conscients de leur maladie. Les traits du visage deviennent la voix grossière aussi, la respiration devient bruyante, et l'enfant commence à avoir des infections virales sont plus fréquemment malades respiratoires. L'apparition du garçon est que d' une peau épaisse sur le visage, le cou court, une des dents rares, des lèvres épaisses, de la langue et le nez. Tous les enfants atteints du syndrome de Hunter est si semblable à l'autre, qu'ils sont pris pour des frères.

Après trois ou quatre ans enfant devient difficile de marcher, la raideur des articulations deviennent, il perd la coordination, peut tomber. L'ensemble du système squelettique est en train de changer.

Début des troubles de la psyché, l'enfant peut devenir rancunier ou agressif. Certains étals enfants. Les compétences que l'enfant a acquis à leur âge, sont perdus. Il devient impuissant, ne parle plus.

Presque tous les patients touchent le cœur, produit métabolique accumule dans les valves, les obligeant à épaissir. Dans l' adolescence, les changements sont imperceptibles, le début des violations représentait l' âge adulte.

Il existe deux variétés: Un des symptômes de la maladie de Hunter et B. Dans la première forme, évoluent rapidement, il arrive un retard mental, et la deuxième forme est plus facile lorsque l'enfant a sauvé l'intelligence. En fonction du type de maladie l' espérance de vie des personnes peut atteindre 50-60 ans. Cependant, avec des formes sévères des enfants vivent jusqu'à 8-9 ans.

le diagnostic de la maladie

La détection de la variante idéale des maladies héréditaires – études génétiques du fœtus. Mais un tel dépistage ne sont pas, par conséquent, ne comprennent pas les troubles pré-rares est impossible.

Dans l'urine des patients a révélé une grande quantité de sulfate d'héparane et le dermatane.

image rayons X du système squelettique – multiples dysostosis (anomalies de développement du squelette).

le traitement du syndrome de Hunter

Médicaments pour le traitement de la mucopolysaccharidose de type 2 ont été synthétisés et est l'enzyme manquante. « Elapraza » fait référence à un moyen. Cependant, il est possible d'obtenir tous les patients, le coût des médicaments sont très chers et disponibles qu'à l'étranger.

Le traitement des enfants atteints du syndrome de Hunter doit être payé par l'Etat, mais les autorités leur a refusé, étant donné que la consommation annuelle par personne est comparable au budget pour l'entretien de toute la clinique. Mais le traitement de ces enfants à la vie, il peut être comparé à la thérapie du diabète quand une personne a besoin en permanence l'insuline. Tout le monde sait que sans l'insuline diabétique ne vivra pas longtemps, la même situation et avec cette pathologie. Les parents qui gèrent encore en quelque sorte à obtenir le médicament (sponsors, charité), disent que l'enfant va mieux, commencer à marcher et vivre une vie plus normale.