maladie de Stargardt: description, causes, symptômes et caractéristiques de traitement

La maladie de Stargardt est un processus dégénératif provoque dans la macula. Il y a beaucoup de clinique des maladies qui est semblable à cette pathologie. Elles sont causées par une mutation de gènes différents. Par conséquent, la maladie appartient à la catégorie des pathologies héréditaires.

La principale manifestation clinique de la maladie est un processus dégénératif dans la macula et pigment rétinite central provoquant goutte du développement d'un scotome central.

Caractéristiques de la maladie

La maladie de Stargardt est une pathologie rare mais très grave. Elle se manifeste à un jeune âge – de 6 à 20 ans, avec une fréquence de 1: 20 000. Dans d'autres pathologies catégories d'âge, en règle générale, pas vstrechvaetsya. Les conséquences des maladies catastrophiques. Pas exclu une perte complète de la vision.

La maladie a une base génétique. Procédé dystrophique affecte la région maculaire de la rétine et son origine dans l'épithélium de pigment, ce qui conduit à la perte de la vue. Le processus est bilatéral.

forme pathologique

Il y a une division claire de la pathologie en quatre types en fonction de la zone de localisation inflammatoire:

processus dégénératif peut être observé:

• au milieu de la zone périphérique;
• dans la région maculaire;
• dans la zone paracentral.

En outre, il existe une forme mixte de la maladie qui implique une inflammation localisée dans la partie centrale de l'oeil et sur la périphérie.

Mécanismes de développement de la maladie

Les causes de la maladie sont décrits médecin Karl Stargardt dans la première moitié du XXe siècle. En son honneur et nommé la maladie. La pathologie est liée à la région maculaire et, selon le scientifique, est transféré dans un héritage familial. Habituellement désigné image ophtalmoscopique polymorphes, qui porte le nom de « l' atrophie de la choroïde, » « oeil du taureau », « bronze cassé », et d' autres.

A travers locus du gène maître de clonage positionnel a été identifié qui provoque la rétinite pigmentaire, est le plus évident dans les photorécepteurs. Dans la science, il est appelé ABCR.

la maladie des yeux est héritée de manière autosomique dominante. Pour les pathologies caractérisées par la localisation des gènes mutés dans les chromosomes 13q et 6ql4.

La base génétique ne repose pas sur le sexe. Selon des études récentes de généticien, médecin- avec le type dominant de transmission de la maladie, il faut un peu plus facile, et ne conduit pas toujours à la cécité. La plupart des récepteurs cellulaires continuent de fonctionner. Chez ces patients, la pathologie se produit avec peu de symptômes. Affecté continue de fonctionner et la possibilité de conduire des véhicules.

Comment est la maladie de Stargardt? Les causes de la dégénérescence maculaire les cellules se trouvent dans un manque d'énergie. défaut génétique provoque la production d'une protéine défectueuse qui transfère les molécules d'ATP à travers la partie centrale de la macula de la membrane cellulaire de la rétine. Elle a porté graphiques d'image et de la couleur.

pathologie symptomatologie

Quelles sont les caractéristiques des personnes atteintes de la maladie de Stargardt? Avec le développement de la pathologie de la maladie ne sont pas observées dans d'autres organes internes. Le processus ne concerne que les yeux. La maladie commence par une perte d'acuité visuelle. Les symptômes tardifs augmentent, et il y a des violations flagrantes de la perception de la couleur dans toute la vue perçue de la gamme spectrale.

changements dégénératifs des fundus sont représentés sur les figures suivantes:

• dans les deux yeux marqué forme pigmentée de point circulaire;
• il existe des zones locales dépourvues de pigment;
• Procédé atrophique observée dans l'épithélium pigmentaire rétinien.

De tels procédés peuvent se produire en même temps que l'apparition de taches jaune blanchâtre. Comme la maladie progresse dans l'épithélium pigmentaire de la rétine ont révélé une augmentation accumulation de substance ressemblant à lipofuscine.

Tous les patients atteints de cette pathologie, détectés scotome central absolu ou partiel, qui ont des valeurs différentes, en raison de la prévalence du processus.

Lorsque zheltopyatnistoy boîte en forme d'un patient humain peut rester dans la plage normale, mais la vision centrale est nettement réduite.

La majorité des cas de personnes qui ont subi l'enquête, il a été noté une violation de la perception des couleurs deutéranopie type diskhromazii rouge-vert. Lorsque le processus zheltopyatnistom dystrophique de la vision des couleurs peut être totalement insensible.

Dystrophie Stargardt subit un changement de la sensibilité au contraste de fréquence spatiale (par étapes processus 6 – 10 º avec une réduction significative dans le domaine des fréquences spatiales moyennes et en l'absence complète de la région à haute fréquence). Le syndrome est appelé « modèle de dystrophie des cônes. »

Les symptômes comprennent la vision ondulée des choses, des taches aveugles, flou, la couleur et la violation des difficultés d'adaptation en présence de lumière faible.

le diagnostic de la maladie

En conséquence de la recherche au niveau génétique sont révélé des preuves que la maladie oculaire Stargardt déterminé troubles alléliques locus ABCR.

Le diagnostic de la maladie commence par une étude de l'état du fond d'œil. Interprété angiofluorographie vasculaire et de l'examen électrophysiologique de la rétine. Dans ce cas, la détermination du degré de dommages est nécessaire. Cela permet d'identifier un certain nombre d'indicateurs de la maladie, y compris les poches giperflyuorestsiruyuschie et la fluorescence du nerf optique.

Étant donné que la maladie est la nature héréditaire, la façon la plus précise de déterminer ce diagnostic serait à l'ADN, qui est capable d'identifier les maladies héréditaires monomonogennye.

diagnostic différentiel

la maladie de Stargardt devrait être une séparation de cône-tige avec, de cône, et baguette de dystrophie des cônes, la dystrophie progressive fovéale, dominante, juvénile Retinoschisis, la dystrophie maculaire vitelliformnoy.

En outre, le diagnostic différentiel est représenté en cas de grossesse toxémie acquis une dégénérescence due dosage (en particulier, lorsque la rétinopathie hlorokvinovoy).

Peut-il être guéri de la maladie de Stargardt?

la thérapie étiologique n'existe pas. Il élimine la maladie de Stargardt? Le traitement de caractère auxiliaire implique l'injection de parabulbar de la taurine et de l'introduction des antioxydants moyens d'extension récipients (pentoxifylline, l'acide nicotinique), et des stéroïdes.

vitamines qui favorisent la paroi non traitées des navires et améliorer la circulation sanguine. vitamines couramment utilisés B, A, C, E.

Il est représenté avec la physiothérapie. Parmi eux, nous devons mettre en évidence l'électrophorèse en utilisant des médicaments, et la stimulation de la rétine par laser.

rétine appliquée de revasulyarizatsiya par transplantation de la zone maculaire de fibres musculaires.

Auparavant ophtalmologistes dans le monde croyait que la maladie ne peut être traitée. Les thérapies ci-dessus aident seulement légèrement retarder la progression de la maladie, mais en aucun cas ne l'empêchent pas.

En règle générale, le traitement n'a pas épargné les gens de la perte totale de la vision. Nécessaire pour développer une méthodologie qui faciliterait la restauration des structures oculaires endommagées.

La technique innovante de thérapie

Y at-il actuellement une méthode efficace pour l'élimination de cette pathologie comme la maladie de Stargardt? Comment traiter une maladie grave? La méthode a été proposée en 2009 par le Dr Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, qui est le chef du Centre d'ophtalmologie "ON Clinic" (Saint-Pétersbourg, ul. Marata, maison 69, bâtiment B). Ils avaient amélioré l'option de traitement de la maladie basée sur le traitement de tissu cellulaire.

La base du traitement est l'application des cellules souches de la personne malade du tissu adipeux. La méthode thérapeutique a été mis au point par des scientifiques précédemment Vice-président Filatov. Merci à la technologie innovante des patients ont la possibilité de restaurer la vision perdue et offre une vie pleine.

Dr AD a été la technologie biomédicale complexe et breveté Romashchenko enregistré les méthodes suivantes de traitement de cellules souches :

• Procédé combiné d'élimination de la forme humide de la maladie;
• Procédé complexe paitogeneticheskogo centre de thérapie et la dystrophie tapetoretinalnoy.

À une clinique est le traitement?

Le traitement des maladies complexes a été le centre ophtalmologique « La clinique ». Le centre est situé dans une ville comme Saint-Pétersbourg. Traiter la maladie de Stargardt ne peut être au centre, car il est le seul en Russie, où cette technologie est appliquée.

La thérapie de cellules souches est sûr?

Les professionnels peuvent en toute confiance confirment que la thérapie de technologie développée AD Romashchenko, est tout à fait sûr. Pour le traitement des cellules du patient sont utilisées, ce qui élimine la possibilité de rejet ou d'autres conséquences négatives.

conclusion

débuts de la maladie Shtargradta à un âge précoce et conduisent rapidement à une perte de la vision absolue. Dans des cas très rares, l'héritage type dominant, gouttes pour les yeux lentement. Les patients sont invités à visiter un ophtalmologiste, des vitamines et des lunettes de soleil. La façon la plus efficace pour éliminer le traitement de la pathologie considérée par les cellules souches.