Les maladies héréditaires – mutations génétiques humaines

Les maladies héréditaires ont un facteur étiologique sous la forme de mutations, qui sont non seulement une cause d'écarts, mais affectent aussi leur pathogénie. Dans ces cas, il existe une prédisposition génétique.

mutations héréditaires sont divisés en génétiques et des maladies chromosomiques. La première adopté sans aucune modification au cours des générations, qui est causée par l'action du gène muté, mais sa pathogénie est reliée avec les produits primaires des gènes (structure anormale, le manque d'enzymes ou de protéines).

Maladie héréditaire chromosomique classée par le type de syndromes de mutation qui sont provoquées numériques (aneuploïdie, polyploïde) et structurales (duplications, des translocations, des inversions, des deletions) réarrangements. Il y a aussi une division des maladies mono- et polygéniques. Ce dernier est souvent due à une prédisposition héréditaire.

Un autre groupe sont les écarts qui surviennent au cours du fœtus et l'incompatibilité des anticorps maternels. Un exemple est la maladie hémolytique du nouveau-né.

Les maladies héréditaires de l' homme sont en grande partie liés à l'état des parents du côté maternel. Par exemple, si la mère a connu le cancer du sein, il y a une forte probabilité d'une collision avec un problème similaire. Et s'il est un proche parent avec la probabilité de diagnostic de la maladie est doublée. Si une personne est à risque est recommandé de faire une mammographie chaque année. On croit que le cancer du sein est causée par des gènes mutés sont transmis de la mère ou le père. Si les gènes fonctionnent normalement, les cellules des glandes mammaires se développent favorablement, en cas de violations peut commencer le cancer du sein.

Si une mère à un âge avancé est fracturé un os avec une petite chute ou devenir plus courte, l'ostéoporose. Ses enfants apparaît à haut risque de la même maladie. Ces maladies héréditaires sont très fréquentes dans les familles. L' homme ne peut pas influencer leurs gènes et éliminer les divers facteurs de risque (âge, sexe). Cependant, la façon de maintenir la santé des os et réduire les risques existent. Pour ce faire, vous devez suivre un régime alimentaire riche en vitamine D et de calcium, se livrer à l'exercice physique, éliminer le tabagisme et l'alcool.

Les maladies du cœur est considéré comme à prédominance masculine. Cependant, ils sont une cause majeure de la mortalité maternelle et sont héréditaires. Une pression artérielle élevée (hypertension), le cholestérol et le diabète sont les principaux facteurs de risque qui se traduisent par le développement de maladies cardiaques et qui ont une prédisposition génétique. Réduire la probabilité de la maladie peut être adhérer à un mode de vie sain et contrôler les effets du stress. Pour obtenir la maladie sous contrôle, vous devez aller pour des examens médicaux réguliers.

La dépression tombe également dans la catégorie des troubles héréditaires de l'homme. Son développement affecte les gènes, la composition hormonale, un déséquilibre chimique du cerveau, la présence d'événements stressants. Si les parents souffrent de cette maladie, les enfants aussi il y a la même tendance. S'il y a des antécédents familiaux de la maladie ont besoin de suivre les changements de l'humeur, pour résoudre le problème tôt et prendre son traitement.

Autoimmunes maladies héréditaires touchent principalement que les femmes et transmises de la mère à la fille. Si un parent souffrait de polyarthrite rhumatoïde, le diabète dépendant de l' insuline ou d' autres maladies auto – immunes, il y a une forte probabilité de sa transmission à la génération suivante. Ces troubles ne sont pas nécessairement associés à la même maladie. Par exemple, un membre de la famille développe la maladie cœliaque, et l'autre – la sclérose en plaques.