En direct ne peut pas mourir: l'histoire Charli Garda

Charlie Gard – un garçon du Royaume-Uni, qui a attiré l'attention internationale avec sa maladie mortelle incurable. Maintenant, ses parents tentent de trouver un traitement expérimental, en espérant que cela pourrait aider leur fils gagner une maladie rare – « l'épuisement de l'ADN », ce qui est généralement la cause de décès chez les enfants en bas âge dans les premiers mois de leur vie. Mais ce qui cause cette maladie et pourquoi est-il si détruit rapidement le corps des enfants en bas âge?

Le diagnostic de garçon

Charlie est né le 4 Août l'année dernière, mais depuis Octobre, reste hospitalisé dans un hôpital de Londres, Great Ormond Street. On sait que garçon âgé de 11 mois ne peut pas respirer eux-mêmes, ne peut pas entendre et ne peut pas voir, et aussi souffre de crises d'épilepsie. Les parents veulent aller avec lui aux États-Unis pour lancer un traitement expérimental, mais en désaccord les médecins de l'enfant. Ils affirment que le traitement ne sauvera pas l'enfant, et ne fera que prolonger ses souffrances. Les experts, qui ont tout ce temps vu Charlie, disent: le plus humain, ce qu'ils peuvent faire – est de désactiver les machines d'aide à la vie.

Le cas de Charlie reprend le débat sur les droits des parents de choisir un traitement pour leurs enfants. les tribunaux britanniques étaient du côté de l'hôpital, avec le résultat que Charlie devait être déconnecté de l'appareil pour 30 Juin. Cependant, les parents ont demandé aux médecins de reporter cette procédure, d'avoir plus de temps pour dire au revoir à un enfant.

Comment l'épuisement de l'ADN

Le syndrome d'épuisement de l'ADN mitochondrial Entsefalomiopatichesky, subi par le garçon, est causée par des mutations dans les gènes qui aident à maintenir l'ADN trouvé dans les mitochondries ( « centrales » cellulaires), qui sont responsables de la conversion des nutriments en énergie, ainsi que son propre ensemble de différents ADN.

Dans le cas de mutation Charlie survenu dans un gène appelé RRM2B. Il participe à la création de l'ADN mitochondrial. La mutation entraîne une diminution de la quantité d'ADN mitochondrial, et ne permet pas de mitochondries de travail normalement.

Cette condition affecte le fonctionnement de nombreux organes, en particulier le cerveau, les muscles et les reins, qui ont des besoins élevés en énergie. En conséquence du syndrome conduit à une faiblesse musculaire, microcéphalie (réduction de la taille de la tête de l'enfant), des problèmes rénaux, des convulsions et une perte auditive. La faiblesse des muscles impliqués dans le processus respiratoire, peut être un problème sérieux, ce qui est arrivé à Charlie. Maintenant, le garçon ne peut pas respirer par eux-mêmes.

L'espérance de vie et de la distribution dans le monde

Ce syndrome est extrêmement rare: avant Charlie était connu seulement environ 15 bébés du monde entier qui ont le même diagnostic, et ce garçon.

Les symptômes de la maladie commencent à apparaître assez tôt. Dans le cas de Charlie, par exemple, ils ont commencé à apparaître quand le garçon était seulement quelques semaines. De plus, les enfants qui souffrent de cette maladie ne sont généralement pas en mesure de survivre à l'enfance. Selon l'enquête de 2008, sept enfants avec le même syndrome que Charlie, est mort avant même qu'ils atteignent l'âge de 4 mois.

Malheureusement, ce syndrome incurable. La seule chose qui peut faire des médecins – est de fournir un soutien pour la fourniture ou l'utilisation d'un ventilateur pour aider à respirer.

Dois-je espérer un traitement expérimental

Les parents de Charlie veulent essayer un traitement expérimental sur son fils – un traitement nucléosidique à la matière d'ADN qui ne peut pas être fait de ses cellules. L'efficacité de ce traitement reste à confirmer, bien plus tôt, il a été utilisé pour les patients qui ont souffert des formes moins sévères de la maladie, connue sous le nom de mutation TK2. Cependant, la thérapie n'a jamais été utilisée pour les patients présentant des mutations RRM2B. Même le médecin qui, le premier était prêt à aider la Garda avec un traitement expérimental, et plus tard a été forcé d'admettre que cette thérapie est peu susceptible de guérir Charlie, que l'enfant est dans les dernières étapes de la maladie.

Récemment, des représentants de l'Hôpital pour enfants en Italie ont proposé de déplacer Charlie leur fournir les soins nécessaires pour lui, mais les médecins de Londres l'hôpital a refusé de le faire, en invoquant des raisons juridiques. Boris Johnson, qui est le ministre des Affaires étrangères de Grande-Bretagne, a déclaré que « cette décision est conforme à l'avis d'experts médicaux, pris en charge par les tribunaux », qui en prenant en considération la priorité aux intérêts de l'enfant.