Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker: traitement

Les maladies génétiques appartiennent au groupe de pathologies lourdes dont le traitement est aujourd'hui difficile. Parmi ces anomalies chromosomiques se trouvent diverses violations. Beaucoup d'entre eux présentent des symptômes neurologiques. Les exemples sont la dystrophie musculaire de Duchenne, Becker. Ces maladies se développent dans l'enfance et ont un cours progressif. Malgré les progrès des neurosciences, de telles pathologies sont difficiles à traiter. Cela est dû à des modifications chromosomiques qui sont posées au cours de la formation du corps.

Description de la dystrophie musculaire de Duchenne

Dystrophie musculaire de Duchenne – une maladie génétique caractérisée par unité progressive des troubles musculaires. La pathologie est rare. La prévalence de l'anomalie est d'environ 3 personnes par 10 000 hommes. La maladie dans presque tous les cas, affecte les garçons. Néanmoins, le développement des filles de Duchenne ne sont pas exclues. Cette pathologie se manifeste dans la petite enfance.

D'autres maladies qui ont les mêmes causes et les symptômes est myodystrophie Becker. Il a un parcours plus favorable. lésions du tissu musculaire se produit beaucoup plus tard – à l'adolescence. Dans ce cas, les symptômes se développent progressivement, et le patient conserve la capacité de travailler dans quelques années. Comme avec la dystrophie musculaire de Duchenne, cette pathologie est fréquente chez la population masculine. L'incidence est de 1 personne pour 20 mille garçons.

dystrophie musculaire de Duchenne: une maladie neuro-immunologie

La raison pour les deux pathologies est en violation du chromosome X. Les changements génétiques qui se produisent dans la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker, étudié dans les 30-s du siècle dernier. Cependant le traitement étiologique n'a pas encore été trouvé. anomalies de Mode récessif. Cela signifie que si le gène anormal est présent dans l'un des parents, la probabilité d'une naissance de l'enfant malade est de 25%. Le chromosome X est le plus long dans le corps. Avec les deux types dystrophies violation se produit dans un seul et même lieu (p21). Ces dommages conduit à une diminution de la synthèse des protéines, ce qui est une partie des membranes cellulaires des tissus musculaires. la dystrophie musculaire de Duchenne quand il est complètement absent. Par conséquent, les violations se produisent beaucoup plus tôt. Becker dystrophie musculaire quand une protéine est synthétisée en petites quantités ou est pathologique.

Le tableau clinique de la dystrophie musculaire

la dystrophie musculaire de Duchenne se caractérise par des lésions du système neuromusculaire. La maladie peut être suspectée à l'âge de 2-3 ans. Au cours de cette période, il devient évident qu'un enfant est en retard dans le développement physique de leurs pairs, va mal, court et saute. Ainsi, les enfants difficiles à monter les escaliers, elle tombe souvent. La défaite des muscles commence par les membres inférieurs. Plus tard, il couvre tous les muscles proximaux. Degeneration se produit dans la ceinture scapulaire supérieure, quadriceps. Dans ces endroits, il y a amincissement des muscles. Au fil des ans, myodystrophie progresse. La défaite des muscles et une charge constante sur les conduisent à contractures – membres des distorsions persistantes. En outre, les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne observé une maladie cardiaque, qui se font sentir régulièrement. De plus pour cette maladie est caractérisée par une diminution des capacités intellectuelles (pas très prononcé).

dystrophie musculaire de Becker a les mêmes symptômes, mais se développent plus tard. Les premières manifestations se produisent en 10-15 ans. Il y a un changement progressif dans la démarche semble unsteadiness développer plus tard contracture. Les violations du système cardio-vasculaire sont doux. Intelligence dans cette maladie est généralement pas réduite.

Comment diagnostiquer la dystrophie musculaire?

Diagnostic « dystrophie musculaire de Duchenne » (ou Becker) peuvent mettre un neurologue expérimenté. En premier lieu, il est basé sur le tableau clinique de ces maladies. L'attention est attirée sur des symptômes tels que l'amincissement des muscles proximaux, la fausse hypertrophie musculaire gastrocnémien (se produit en raison de dépôts de graisse et la fibrose). Ces symptômes sont presque toujours associés à des pathologies cardio-vasculaires. L'ECG peut être vu dysrythmie, l' hypertrophie ventriculaire gauche.

De plus, les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne légèrement en retard à leurs pairs dans le développement intellectuel. Pour déterminer cela, les enfants ont travaillé comme psychologue. Lorsque la maladie est suspectée portée myographie (définition du muscle potentiel électrique) et EhoKS – examen des cavités cardiaques. Afin de déterminer avec précision la présence d'une maladie, le diagnostic génétique est effectuée. Lorsque les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker doivent être observées à plusieurs experts. Parmi eux – un neurologue, un psychologue et un cardiologue.

traitement

Malheureusement, le traitement étiologique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker pas été mis au point. Cependant, les patients présentent un traitement symptomatique. Dans les premiers stades de la maladie sont effectuées cours de physiothérapie, des massages. Avec un handicap important besoin d'effectuer des mouvements passifs des membres. Pour ralentir la progression des contractures d'extension, le recours à fixer les jambes pendant le sommeil. Le traitement d'entretien peut prolonger la vie des patients et réduire les symptômes. Utilisez des suppléments de calcium, les médicaments "galantamine" et "NEOSTIGMINE". Dans certains cas, prescrire des agents hormonaux, principalement « Prednisolone ». Quand un trouble progressif du cœur nomme cardioprotectors.

Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Prévisions

Le pronostic de la dystrophie musculaire de Duchenne est défavorable. Le développement précoce des symptômes et la progression rapide de la maladie conduit à l'invalidité dans l'enfance. Les patients atteints de ce trouble ont besoin de soins constants. L'espérance de vie moyenne des patients est d'environ 20 ans. dystrophie musculaire de Becker se caractérise par une évolution favorable. Sous la supervision constante des médecins et la mise en œuvre de leurs instructions opérabilité des patients ayant conservé jusqu'à 30-35 ans.