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amyotrophie spinale: étiologie, les symptômes et le diagnostic

La première fois que la colonne vertébrale amyotrophie a été décrit au 19ème siècle (en 1891 – Verdniga et en 1893 – Hoffmann). maladie assez rare, se produisant à une personne de 100 000. La maladie se rapporte à des maladies génétiques et se caractérise par des lésions du tissu musculaire. Ces processus sont liés les processus dégénératifs dans les neurones des cornes antérieures de la moelle épinière et les noyaux moteurs du tronc cérébral. En général, les premiers signes de la maladie apparaissent dans l'enfance. Les symptômes dépendent du type de maladie et peuvent se manifester par une hypotension, gipofleksii, suçant dysfonctionnement, la respiration et la déglutition; dans les cas graves, cette pathologie a une issue fatale. Afin de faire un diagnostic, vous devriez subir un test génétique.

amyotrophie spinale: Les symptômes

Le tableau clinique dépendra du type de maladie. Histologie du muscle typique de neurogène (due à la destruction des cellules nerveuses et des tissus) amyotrophie – le voisinage des cellules musculaires saines et malades. Peut-être la principale caractéristique de la maladie augmente la faiblesse et l' atrophie du muscle fibres. affecte principalement les extrémités proximales. Avec le développement de la maladie dans le processus des groupes musculaires progressivement impliqués et d'autres. Souvent , les patients peuvent être vus contraction des muscles. Les signes caractéristiques de la pathologie est kyphoscoliosis, la contraction musculaire et les troubles respiratoires, elle est associée à des dommages aux muscles intercostaux. Sur les radiographies révèlent souvent l' amincissement des longs os (humérus, fémur, etc.).

premier type Werdnig-Hoffmann se manifeste à un âge précoce à six mois. Au cours de cette période, l'enfant est inscrit hypotonie musculaire, hyporéflexie, et la langue de fasciculations. Une caractéristique de ce type de maladies sont des difficultés à avaler (dysphagie), aspirant, ainsi que la respiration. Asphyxie dans 95% des cas, la cause de décès chez les enfants de moins d'un an. En quatre ans 100% fatale.

Spinal amyotrophie deuxième type est représenté dans les 3-15 mois. Si les réflexes tendineux d'étude des enfants sont absents, dysphagie possible. La plupart des enfants ne peuvent pas ramper et à marcher, à moins de 25 pour cent peut être assis. Souvent, la maladie se termine dans la mort.

Spinal troisième type amyotrophie, ou d'une maladie, la maladie Kugelberg-Welander, en règle générale, enregistrée âgés de 15 mois à 19 ans. La clinique, comme dans le type I, mais la maladie progresse lentement, avec une espérance de vie plus longue. La faiblesse et la perte de poids commence par quadriceps fémoral et fléchisseurs, au fil du temps les symptômes les plus prononcés apparaissent et sur les jambes. Un peu plus tard, les mains sont touchées.

amyotrophie spinale quatrième type peut être héréditaire, la maladie se manifeste chez les adultes voraste 30 à 60 ans. Il caractérisée par une faiblesse, une perte de poids musculaire. Ce formulaire est differentsiirovat très difficile de la sclérose latérale amyotrophique.

Spinal amyotrophie Werdnig-Hoffmann diagnostiquée à l' aide EMG (vitesse de conduction nerveuse est déterminée, est réalisée une étude des muscles, qui sont innervés par les nerfs crâniens). Pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire d'effectuer des tests génétiques, qui identifie l'étiologie des mutations dans 95% des cas. les méthodes de diagnostic supplémentaires comprennent des biopsies musculaires, l'étude de l'activité des enzymes (aldolase, de la créatine kinase).

Un traitement spécifique pour cette maladie n'existe pas. Afin d'éviter le développement de contractures et de physiothérapie et corset prescrit scoliose. appareils orthopédiques spéciaux permettent au patient de manger, écrire ou travailler sur l'ordinateur.