Le syndrome de Klinefelter

Il y a des maladies qui sont difficiles à détecter et guérir le temps. L'un d'eux est le syndrome de Klinefelter. Il est une maladie génétique causée par le mauvais jeu de chromosomes sexuels. Normalement, un chromosome humain 46, dont deux déterminer le plancher XY, tandis que les patients ont un chromosome X supplémentaire et le gène est la suivante: 47 XXY, bien qu'il puisse y avoir d'autres variantes, par exemple, le chromosome 48, où il XXXY ou XXYY. Mosaïcisme se produit également, cela signifie que certaines des cellules ont un ensemble normal de chromosomes XY 46 et l'autre partie – changé à 47 XXY.

Chromosome X est une femelle et est héritée de la mère, et Y – les hommes (du père). chromosome de l'excès mère provoque des changements dans le corps du garçon, principalement liés à la fonction de reproduction. Les statistiques montrent que les anomalies génétiques sont plus fréquents chez les enfants qui sont nés de mères de plus de 40 ans, alors que l'âge du père sur l'incidence sans effet.

syndrome de Klinefelter, les symptômes

Nous avons tendance à penser que les maladies génétiques se manifestent à la naissance, comme le syndrome de Down. Mais il est le syndrome de Klinefelter à l' adolescence pour détecter et difficile à soupçonner. Environ 14-15 ans commencent à montrer les premiers signes – croissance supérieure à la moyenne, avec des membres d'une longueur disproportionnée, les poils sur le type femelle se produit dans la région pubienne, tandis que dans d'autres endroits, il y a presque pas de cheveux. La poitrine a progressivement augmenté, la taille des testicules restent faibles.

Sexuellement homme d'âge mûr ne peut pas mener une vie sexuelle normale, il a souffert de la dysfonction érectile avec l'orgasme doux. Dans ce contexte, le développement de troubles mentaux, une personne devient antisociale, mais le médecin a refusé de partir, affirmant que tout est en ordre.

Le degré de déficience intellectuelle dépend du nombre de chromosome X inutile. En général , il y a un léger retard dans le développement mental, mais chez les adultes , il peut être complètement négligé. Cependant, ces patients sont sujettes à l'épilepsie.

En général, toutes ces caractéristiques sont associées à d'autres maladies systémiques, telles que la maladie pulmonaire, le diabète sucré, l'ostéoporose ou des problèmes de thyroïde.

le syndrome de Klinefelter, le diagnostic

Après le syndrome est soupçonné de caractéristiques externes, l'homme ou un adolescent est dirigé vers un endocrinologue. L'analyse montre que les hormones dans le sang des patients ayant un contenu accru de l'hormone folliculo-stimulante et la testostérone et androstérone sera toujours réduite.

Si vous passez juste caryotype – détermination du nombre de chromosomes – et de rendre le passeport génétique, aucun autre test ne peut pas passer. Cette étude donne un résultat de 100%.

Souvent , des caractéristiques telles que l' obésité, gynécomastie (augmentation mammaire) et de l' ostéoporose chez les adolescents laissés sans soins médicaux. Cependant, même pour ces motifs suspecter la maladie, car ils sont tous liés à l'absence de testostérone dans le corps. L'ostéoporose est généralement considérée comme une maladie féminine, et la maladie des personnes âgées.

Le syndrome de Klinefelter, le traitement

La seule méthode de traitement de cette maladie – les hormones de testostérone médicaments de thérapie de remplacement. Le traitement est souhaitable de commencer le plus tôt possible, mais le diagnostic de la difficulté à déterminer la maladie est presque impossible de la puberté.

Les hormones de retour l'homme ses caractéristiques sexuelles, augmente le désir sexuel, mais ne guérissent pas l'infertilité. Ceci est la seule chose qui reste inchangé: les hommes atteints du syndrome de Klinefelter n'ont des enfants, ils ne peuvent pas produire des spermatozoïdes.

Le traitement est effectué pour la vie et donne de bons positif, le retour de la confiance de l'homme.

On croit que le diagnostic précoce (à l'âge de 7) permet le temps de commencer le traitement et donne l'occasion de développer et d'exploiter les testicules complètement, ce qui signifie qu'un homme peut avoir des enfants.