syndrome de Usher: Description de la maladie

Parmi les maladies génétiques un lieu séparé est le syndrome de Usher, du nom du savant hollandais. Il a décrit la maladie au début du 20ème siècle.

symptômes

syndrome de Usher – une maladie héréditaire, qui est caractérisée par l'absence totale de perte d' audition et la perte de vision partielle. En règle générale, une personne avec ce syndrome sont nés sourds. Le manque d'audition est due à la rétinite pigmentaire. Une vision est progressivement perdue en raison du vieillissement anormalement rapide de la rétine, ce qui provoque le syndrome d'Usher. Les symptômes de la maladie se manifestent généralement à l' adolescence, mais il y a des moments où ils sont observés chez les jeunes enfants, dès l'âge de cinq ans.

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A un stade précoce du syndrome se manifeste comme une « cécité nocturne », quand une personne perd la capacité de voir presque dans les endroits où l'éclairage est insuffisant. Contrairement à des personnes en bonne santé, il ne s'adapte pas à l'obscurité, et ne peut absolument pas y naviguer. De plus, la perte de la vision périphérique (latérale), il devient tunnel. La vision centrale peut être beaucoup d'années même assez bon, mais dans sa vieillesse, le patient est presque aveugle, ce qui le rend extrêmement irritable et nerveux.

De plus, les personnes souffrant de fatigue et se sent souvent la fatigue. La vitesse de la chute dépend des caractéristiques individuelles de la maladie – tout le monde va leur propre chemin, mais toujours plus ou moins progressivement. Les personnes atteintes de syndrome de Usher dans la plupart des cas ont perturbé la coordination des mouvements. D'abord, il apparaît dans l'obscurité, et dans l'avenir – et en présence de lumière.

syndrome de Usher: le traitement de la maladie

Malheureusement, la médecine est impuissante devant cette maladie, il n'y a pas moyen de traitement efficace. Mais le diagnostic précoce est extrêmement important en termes de soutien psychologique au patient. Ayant une déficience auditive ou complètement dépourvu de entendants, et ont donc des difficultés à communiquer. Et il a commencé à perdre de plus en vision, souvent paniques, ferme refuse de communiquer avec le monde extérieur. La situation est compliquée par le fait que les premiers symptômes apparaissent à l'adolescence, quand l'esprit est pas stable.

Si le temps ne permet pas une personne avec le syndrome de Usher, la probabilité est élevée qu'au fil des années, il gagne la maladie mentale – comme la schizophrénie. Lors de la détection des premiers symptômes ont besoin de voir un médecin et un certain nombre de tests génétiques. Si le diagnostic est confirmé, l' adaptation en douceur le patient à une nouvelle réalité dans laquelle il pourrait vivre une vie pleine: pour obtenir une éducation, le travail, élever une famille, etc. Mais dans ce cas , sans l'aide de professionnels .. (psychologues, éducateurs , etc …) ne peut pas faire.

syndrome de Usher: les causes de la maladie

Pourquoi il y a cette maladie? Comme indiqué plus haut, le syndrome de Usher – une maladie héréditaire, il ne peut pas être infecté, il est impossible d'acquérir. Il se trouve chez les hommes et les femmes. Ils souffrent environ cinq ou six pour cent de la population de notre planète.

syndrome de Usher est hérité dans un type récessif. Si les deux parents sont malades ou qu'ils sont porteurs du gène, les chances qu'un enfant naisse avec le syndrome – environ 25%. Si les médias (ou patient) est seul, le risque est négligeable. La probabilité – environ 0,5%. Mais l'enfant sera certainement un porteur de la maladie.

Vérifiez vous-même en présence d'Usher gène syndrome impossible – la science moderne n'a pas encore trouvé des façons. Avec la confiance, il est possible de savoir à ce sujet que si la course étaient les personnes qui avaient la maladie. porteuse du gène peut ne pas avoir à vous soucier de vous – les symptômes ne le surprennent personnellement. Mais la progéniture – peut, si l'autre parent serait aussi le « propriétaire » du gène.

Comment communiquer avec des personnes atteintes du syndrome de Usher

Communiquer avec une personne sourde ayant une déficience visuelle est difficile. En premier lieu, pratiquement aucun moyen de communication, et d'autre part, les patients atteints de syndrome de Usher souvent agressif, irritable et plein de ressentiment du monde entier. , Vous devez donc avoir la patience remarquable avec succès.

Parents, amis et autres qui communiquent souvent avec des personnes atteintes de cette maladie génétique, les experts offrent les conseils suivants:

• Si nous parlons d'un enfant qui a été confronté aux premiers symptômes, il doit doucement mais fermement instiller que dans la vie, il y aura des limites, qui, cependant, peuvent être surmontés.
• Les personnes atteintes du syndrome de Usher laissent souvent de la réalité, ne voulant pas mettre en place avec le statu quo et de reconnaître le diagnostic. Ils essaient de prétendre que rien ne se passe. Et la santé humaine, il est souhaitable dans ce cas jouer le long, en prenant soin de la communication la plus confortable.
• Parler à la personne qui souffre du syndrome, il faut se tenir debout sur une petite distance de celle-ci (50-100 cm), afin qu'il puisse lire les lèvres, et assurez-vous de faire face à la source lumineuse. En général, il est souhaitable de choisir de parler des endroits bien éclairés.
• Dans un effort pour attirer l'attention d'une telle personne, vous devriez approcher de très près.
• Le champ de vision des personnes atteintes du syndrome d' Usher est limité. Gesticuler doivent tenir compte de ce facteur – mains doivent être sur le niveau de la poitrine.
• La nuit, les personnes atteintes du syndrome ne peuvent pas faire sans aide. Ils doivent être accompagnés d'avertissement du moindre obstacle.
• Ne pas avoir honte d'offrir une aide, parce que les patients atteints du syndrome d'Usher sont très vulnérables et souvent zakompleksovanny. Demandez à quelqu'un de la participation – pour eux est un gros problème.

conclusion

Si un de vos proches souffre de ce symptôme, essayez de prendre en compte toujours en traitant avec lui. Ces gens ont besoin de prendre soin en douceur et discrètement. Si vous avez besoin de quelque chose pour aider cette personne, essayer de le faire discrètement, rassurer le patient qu'il va bien et il se débrouille avec tout. Ne jamais se moquer de ses défauts, et plus encore ne le blâme pas pour eux, même si vous êtes en colère – retenir. L'homme doit se réconcilier avec la situation et à renforcer l'idée que le syndrome d'Usher – ce n'est pas si effrayant.