Qu'est-ce qui ne va pas avec la sœur d'Adeline Sotnikova? Quel est le diagnostic de Masha Sotnikova, la sœur d'Adeline Sotnikova?

Qu'est-ce qui ne va pas avec la sœur d'Adeline Sotnikova? Cette question est souvent posée par les fans du jeune patineur artistique. En relation avec cela, nous avons décidé de consacrer cet article à ce sujet.

Qui est Adeline Sotnikova?

Avant de savoir ce que la sœur d'Adeline Sotnikova est malade, nous avons décidé de parler plus en détail de la sportive elle-même. Après tout, c'est elle qui a récemment prouvé au monde entier qu'elle était la meilleure jeune patineuse. Comme vous le savez, cela s'est produit aux Jeux olympiques actuels (2014), dans la ville russe de Sotchi. Après une dure et difficile lutte avec des athlètes très forts d'autres pays, Adeline Sotnikova a été reconnue comme la meilleure et méritée une médaille d'or en solo.

Titulaire du disque russe

Il convient de noter que le champion des Jeux olympiques de 201 ans n'a pas seulement remporté une médaille d'or, mais a également montré combien le potentiel de notre vaste pays dans le patinage artistique était grand. Après tout, c'est elle qui a battu plusieurs records qui lui a permis d'aller de l'avant en points. Soit dit en passant, Irina Slutskaya, qui n'a remporté que des médailles d'argent et de bronze, était la meilleure en patinage artistique unique. En partie, le champion actuel a aidé à gagner la maladie de Masha (la soeur de Adeline Sotnikova). Après tout, sur la reconnaissance personnelle du patineur artistique, son talent et sa persévérance conduiraient à peine à une excellente performance du programme planifié sans réflexions constantes sur la personne la plus native et la plus proche. Alors, quelle est la maladie de Sœur Adeline Sotnikova? Vous verrez la réponse à la question posée un peu plus bas.

Liens familiaux

Même avant la performance lors des Jeux olympiques, la médaillée d'argent 2014 du Championnat d'Europe, Adeline Sotnikova, a déclaré aux journalistes sa motivation pour de nouvelles performances sur la glace. Elle m'a dit qu'elle avait une soeur qui a de sérieux problèmes de santé. Dans une certaine mesure, cet événement désagréable dans la vie du patineur artistique et est devenu l'un des facteurs qui la maintient toujours dans le grand sport, surtout à des moments cruciaux. La jeune fille veut beaucoup aider sa sœur et doit gagner autant que possible. Masha était déjà trois opérations. Cela nécessitait beaucoup d'argent. Et ils ont été très aidés par Tatyana Anatolyevna Tarasova. Elle a rapidement trouvé un sponsor (société) qui a payé toutes les dépenses courantes. La sportive a noté qu'elle et Masha avaient de la chance avec leurs parents: ils ont une famille amicale, bien qu'ils ne se rassemblent que le week-end. Adeline a une relation assez proche et confiante avec sa mère. Et elle comprend parfaitement comment maman et papa ont du mal.

Qu'est-ce qui ne va pas avec la sœur d'Adeline Sotnikova?

Comme vous le savez, la jeune sœur de Adeline Masha souffre du syndrome de Tricher Collins (ou du syndrome de Treacher Collins) depuis son enfance. Au fait, cette maladie rare a un autre nom, qui ressemble à une «dysostose maxillo-faciale». Il s'agit d'une maladie autosomique dominante caractérisée par une déformation craniofaciale. Pour la première fois, il a été décrit en 1900 par l'ophtalmologiste anglais Collins Edward Tricher.

Principaux symptômes

Le diagnostic de la sœur d'Adeline Sotnikova Masha a été diagnostiqué par des médecins immédiatement après sa naissance. Il convient de noter que pour une maladie aussi grave caractérisée par une déformation marquée du crâne et du visage. De plus, une personne malade peut perdre complètement son audition. Avec cette maladie, le patient a souvent des anomalies potentiellement mortelles des voies aériennes. C'est pourquoi Masha Sotnikova (la sœur d'Adeline Sotnikova), comme des milliers d'autres patients, est constamment observée par les médecins.

Degrés de maladie

Il existe plusieurs degrés de cette maladie – des signes presque invisibles à des formes très sévères. Il convient de noter que, dans la plupart des patients atteints de ce diagnostic, les os du visage sont assez mal développés. Cela conduit au fait qu'une personne a un visage «enfoncé», un très grand nez, une petite mâchoire et un petit menton. Certains patients ont une bouche de loup.

Avec des formes plus sévères de la maladie, la micrognathie déplace la langue des enfants afin qu'elle forme une obstruction dans l'oropharynx, ce qui entraîne une anomalie dans les voies respiratoires, ce qui est extrêmement dangereux pour la vie. Afin d'éviter un résultat létal, l'épiglotte doit être enlevée chirurgicalement. Connaissant ces subtilités, Adeline Sotnikova, depuis son enfance, a tout fait pour réussir dans le patinage artistique et gagner suffisamment d'argent, si nécessaire pour le traitement de sa soeur. Adeline en 4 ans, a obtenu des patins, et grâce à cette motivation, après 8-9 ans, a réalisé les figures les plus complexes sur la glace.

Causes de la maladie

Pour quelle raison Masha Sotnikova est-il malade avec cette maladie? Le syndrome de Tricer Collins est un trouble exclusivement génétique. Le plus souvent, la cause d'une telle maladie mortelle est une mutation absurde (ou l'apparition d'un codon d'arrêt) dans le gène TCOF1, ce qui entraîne une plus grande efficacité. Le syndrome présenté passe par l'hérédité selon le principe autosomique dominant et ne se produit que dans 1 des 50 000 nouveau-nés. Cette maladie se produit à un stade assez précoce de développement du foetus intra-utérin. À ce jour, la relation entre l'état de santé de la mère ou du père avec l'apparition d'une telle mutation n'est pas révélée.

Il convient de noter qu'un tel diagnostic est le plus souvent mis dans l'hôpital de maternité. Après tout, cette maladie a des signes cliniques clairs (en particulier dans les formes sévères), à savoir: strabisme sévère, petite taille de bouche, oreilles et menton, ainsi que des colobes de paupières et un nez agrandi. En passant, ce sont ces symptômes de la maladie qui rendent très difficile l'alimentation d'un nouveau-né qui met sa vie en danger.

Intelligence et capacités physiques

Sœur Adeline Sotnikova Masha, comme d'autres patients atteints du syndrome de Tricer Collins, est physiquement affaiblie. Mais en même temps, son intelligence est entièrement préservée. De tels patients traversent toutes les étapes de la croissance à égalité avec leurs pairs sains. Bien qu'il soit à noter que, dans certains cas, un retard dans le développement psychologique est possible. En outre, souvent, les troubles auditifs chez ces patients provoquent des effets négatifs de la parole. En outre, les changements externes peuvent devenir un problème psychologique assez grave pour les filles et les garçons, ce qui est difficile à combattre sans aide spéciale.

Traitement de la maladie

Le traitement du syndrome de Tricer Collins dépend du degré de la maladie existante. En règle générale, une telle thérapie comprend les procédures suivantes:

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  Consultations génétiques. Peut être menée pour un individu ou pour toute la famille (dépend de la maladie héréditaire ou non).

• Porter des aides auditives (dans le cas où le patient développe une perte auditive conductrice).
• Traitement dentaire et orthodontique. Il est nécessaire de corriger une morsure incorrecte.
• Séances de thérapie vocale avec des spécialistes, qui visent à améliorer les compétences en communication. Par ailleurs, les défectologues travaillent avec ceux qui ont des problèmes de déglutition des boissons ou de la nourriture.
• Méthodes chirurgicales. Les opérations aident à améliorer l'apparence d'une personne, ainsi que la qualité de sa vie.