Trisomie 21: valeurs normales

Trisomie – la présence de plusieurs ou un chromosome supplémentaire dans l'ensemble des chromosomes. L'option la plus populaire – c'est la présence d' un chromosome supplémentaire dans le 13, le 18 et le chromosome 21.

Le syndrome de Down

Le deuxième nom de cette maladie – la trisomie 21. Son premier exploré dans sa pratique et décrit le Dr Lengdon Daun en 1866. Médecin décrit les principaux symptômes sous-jacents, mais il n'a pas été en mesure d'identifier correctement la cause de ce syndrome. Résoudre le mystère de la trisomie 21, les chercheurs ont pu seulement en 1959. Ensuite, il a été constaté que la maladie a une origine génétique. Des copies du chromosome 21 gènes sont responsables des caractéristiques de syndrome, à savoir la présence d'un chromosome supplémentaire conduit à une telle pathologie. Il est connu que chaque cellule humaine contient vingt-trois paires de chromosomes. La première moitié passe par l'œuf de la mère, et le second – par le sperme du père. Mais parfois, il échoue et le chromosome ne peut pas être divisé, donc de l'un des parents peut obtenir toute l'unité supplémentaire. Il convient de noter que les garçons et les filles souffrent aussi bien du syndrome de Down. La situation géographique des parents n'a pas d'importance. Selon les statistiques, on souffre de trisomie 21 dans les huit enfants.

Les causes et le risque de trisomie 21. Le taux d'indicateurs de risque

Les causes du syndrome de Down ne sont pas pleinement compris. Les scientifiques discutent encore sur cette maladie. La seule chose qu'ils sont d'accord, est que la trisomie 21 est le résultat de l'échec de nombreuses interactions entre les gènes individuels. Et ce n'est pas une maladie héréditaire. Pourtant, il y a un certain modèle: si l'âge de la mère est supérieure à 35 ans, l'apparition de cette maladie augmente de trois pour cent. Et plus la femme dans le travail, plus le risque que le bébé trisomie 21. Ainsi, le risque d'avoir un enfant malade chez les femmes de vingt-cinq ans est de 1 enfant à 1.250 enfants, et après quarante – 1 enfant jusqu'à 30 nouveau-nés. Il convient de noter que l'âge du père n'a pas d'effet sur l'apparition de la maladie. Femme avec le syndrome de Down peut avoir un enfant malade avec une probabilité de cinquante pour cent des hommes avec la maladie – sont infertiles. Les parents qui ont un enfant avec ce trouble, le risque de trisomie 21, le deuxième enfant d'un pour cent.

Les méthodes de détermination des anomalies chromosomiques

Chaque femme envisage de devenir enceinte, les inquiétudes quant à l'avenir la santé de votre bébé. La médecine moderne nous permet d'identifier de nombreux développement pathologique de l'enfant dans l'utérus. Comme mentionné plus haut, le risque attendu de trisomie 21 augmente à plusieurs reprises avec les mères d'âge. Parce que les femmes dont l'âge est à risque, le dépistage dans le prescrire premier trimestre de la grossesse. Mais non seulement l'âge peut devenir une raison pour laquelle le médecin on craint que le fœtus peut développer la trisomie 21. Le taux auquel l'analyse attribuée:

• pathologie congénitale dans les grossesses précédentes, telles que des anomalies chromosomiques;
• présence nevynoshennyh grossesses;
• la présence de parents des maladies congénitales graves enceintes;
• maladies infectieuses au début de la grossesse;
• l'exposition au rayonnement;
• la première naissance avec ce syndrome;
• l'acceptation dans les premiers stades de médicaments avec tératogène.

Pour l'analyse de la prise de sang est effectuée, puis l'échantillon a été placé dans un appareil spécial, au moyen duquel détecte la présence de la pathologie. Par une preuve circonstancielle, tel que déterminé par la trisomie 21, les valeurs normales sont prises en compte ainsi que d'autres facteurs objectifs. Ceux-ci comprennent: les mères d'âge, le poids, la présence de fruits, la présence ou l'absence de mauvaises habitudes et d'autres. Ce fut seulement après avoir été procédé à un examen complet, des risques calculés, et l'indicateur « trisomie 21 » confirmé – une femme invitée à une consultation avec un gynécologue, où elle a été informée de la présence suspectée du syndrome de Down chez le bébé à naître. Une femme peut décider d'interrompre la grossesse. Mais les résultats du dépistage seul ne peut pas donner à cent pour cent le diagnostic. Si l'analyse donne un résultat positif, le médecin nomme habituellement un CVS de ponction.

Les symptômes et signes du syndrome de Down

En règle générale, la trisomie 21 se trouve dans les premières minutes de la vie de bébé. Il y a un certain nombre de signes extérieurs par lesquels un médecin peut mettre ce diagnostic. Ceux-ci comprennent:

• cou court, le nez aplati et le visage, la bouche petite, grande, de la langue habituellement en saillie, mongoloïde des yeux, un peu les oreilles déformées;
• faux ciel, de la langue avec des rainures, le pont plat du nez;
• bras courts et larges, les mains avec un pli, court phalange du doigt du milieu;
• taches blanches sur l'iris de l'œil;
• peu de poids;
• tonus musculaire très faible;
• la courbure de la poitrine.

La pathologie des organes internes

On peut dire que les gens qui ont reçu un diagnostic de « trisomie 21 », le taux de comorbidités comme:

• une maladie cardiaque congénitale;
• diverses maladies gastro – intestinales de l' appareil;
• le risque de cancer est beaucoup plus élevé que chez les personnes en bonne santé;
• la surdité;
• vision floue ;
• l'apnée du sommeil;
• l'obésité;
• la constipation;
• spasmes infantiles;
• la maladie d'Alzheimer.

Trisomie 21. Les indicateurs normaux des manifestations psycho-émotionnelles

Peut-être le trouble le plus fréquent chez les enfants, qui a mis un tel diagnostic est une violation du développement psycho-affectif. Les personnes atteintes de trisomie 21 pathologie difficile à apprendre, ils ne sont pas sociable, maître à peine. Souvent, ces enfants sont soit hyperactif ou comme complètement inhospitalier. Ces personnes sont très susceptibles d'être déprimés. Mais il convient de noter que ces enfants sont très affectueux, obéissant et attentif. Ils sont appelés « enfant solaire. »

Le traitement du syndrome de Down

Malheureusement, cette pathologie dans le temps d'aujourd'hui est incurable. La seule chose qui peut aider ces personnes – est de traiter les co-morbidités. Ainsi, il est possible de prolonger la vie des « gens du soleil » et d'améliorer la qualité de vie.

Prévisions du syndrome de Down

Ces dernières années, l'espérance de vie des personnes atteintes de troubles sur le chromosome 21 a fortement augmenté. Tout cela grâce à l'amélioration de la qualité des tests et des traitements. Une personne avec ce syndrome peut vivre une qualité à cinquante-cinq ans ou plus. Merci à l'intégration dans la société des personnes atteintes du syndrome de Down peut vivre une vie pleine, les enfants – pour aller aux écoles ordinaires. Aujourd'hui, nous savons que beaucoup de gens qui ont réussi à faire une grande contribution à la vie publique et même devenir célèbre.

Conseils pratiques pour les parents d'enfants « solaires »

Les parents qui ont déclaré que leur enfant est malade du syndrome de Down, il y a beaucoup de questions liées aux soins et à l'éducation plus de l'enfant. Jusqu'à récemment, dans notre société, nous discriminés contre ces personnes. Cette attitude a développé en raison du manque d'information. Mais ces derniers temps, de plus en plus d'informations devient une société de personnes qui sont un peu différents de nous. Maintenant, il crée un grand nombre de centres, qui peuvent venir avec leurs parents « enfant solaire. » Ils partagent non seulement ils leurs réussites et leurs expériences, mais aussi d'enseigner aux enfants à s'adapter aux difficultés domestiques et intégrer dans la société moderne. Il est important de traiter non seulement le développement mental de l'enfant, mais aussi physique. De bons résultats donnent une thérapie d'exercice et l'ergothérapie. Il est nécessaire d'apprendre à l'enfant à se servir. Il est important de se livrer à l'enfant « ensoleillé » de la petite enfance. Il existe de nombreuses techniques pour le développement de ces enfants. Et si les gens proches pour aider votre enfant à faire face à une caractéristique particulière, il est probable que l'enfant est pratiquement ne diffèrent pas de leurs pairs. Il ne peut pas simplement aller à une école régulière, mais aussi d'apprendre un métier, et ainsi devenir membre à part entière de la société.