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La fibrose kystique chez l'enfant: signes, symptômes, traitement

L'une des maladies les plus courantes qui sont héritées est la fibrose kystique. L'enfant développe un secret pathogène, ce qui entraîne une perturbation du tube digestif, des organes respiratoires. Il est caractéristique que cette maladie soit chronique et se manifeste le plus souvent si les deux parents ont un gène défectueux spécial. Si un tel site avec une mutation est seulement pour un parent, les enfants ne hériteront pas de la maladie. En règle générale, la fibrose kystique est diagnostiquée dans la première année de vie de l'enfant (ou même dans l'utérus de la mère).

Histoire de la maladie

La fibrose kystique chez les enfants se développe en raison de la rupture de la structure du 7ème chromosome (son épaule). Dans ce cas, le mucus dans le corps devient plus visqueux. On sait que presque tous les organes internes sont couverts d'un secret de ce type. En raison de cela, leur surface est humidifiée et se sépare, le mucus le nettoie encore. Mais s'il y a un échec, le secret visqueux se stagne, s'accumule. Dans un tel environnement, les microorganismes pathogènes se multiplient également, ce qui conduit à une infection constante. À l'avenir, les organes du système digestif sont affectés, le corps souffre d'insuffisance d'oxygène. Pour la première fois, la fibrose kystique chez un enfant a été décrite en 1938 par D. Andersen. Jusqu'à ce moment-là, un grand nombre d'enfants ne mouraient que de la pneumonie et d'autres maladies qui résultaient d'une fibrose kystique. Plus d'informations sur cette maladie sont apparues à la fin du vingtième siècle. Presque chaque vingtième habitant de notre planète est le porteur du gène mutant de la fibrose kystique. Ce défaut n'a rien à voir avec les habitudes néfastes des parents au moment de la conception, avec l'utilisation de médicaments. En outre, sa présence n'est pas affectée par une situation écologique défavorable. Les filles et les garçons sont malades.

Formes de fibrose kystique

Cette maladie peut avoir trois formes principales.

  • Le premier d'entre eux est pulmonaire. Se produit environ 15-20% du nombre de tous les cas. Caractérisé par le fait que les bronches sont bouchées par un mucus épais. Après un certain temps, ils sont complètement bouchés. Le secret devient un excellent moyen pour la reproduction des bactéries et des microbes. Au fil du temps, les tissus pulmonaires deviennent plus durs et plus difficiles. Des kystes apparaissent. En outre, la fonction pulmonaire ne s'aggrave que. Une personne peut mourir d'étouffement.
  • La fibrose kystique chez un enfant peut avoir une forme intestinale. Dans ce cas, le travail du système digestif est perturbé, la nourriture est mal digérée. Cette condition provoque le développement du diabète sucré, de l'ulcère peptique, de la cirrhose du foie, etc. Cela se produit dans 5% des cas.
  • La forme la plus commune est mélangée. Il est diagnostiqué chez 75% des patients atteints de cette maladie génétique.
  • Très rarement (environ 1%), il existe également une forme atypique.

La fibrose kystique des poumons chez les enfants

Cette forme de maladie est souvent appelée respiratoire. En règle générale, les signes de la maladie se manifestent immédiatement chez les nouveau-nés. La fibrose kystique des poumons chez les enfants présente les symptômes suivants: toux, léthargie générale, peau pâle. Au fil du temps, la toux augmente, elle s'accompagne de la libération d'expectorations épaisses. Les processus d'échange de gaz sont violés. Les pointes des doigts peuvent épaissir. Souvent, les enfants malades atteints de fibrose kystique souffrent de pneumonie, ce qui se produit sous une forme plutôt sévère. Les tissus des organes respiratoires sont affectés par des processus inflammatoires purulents. La pneumonie devient une maladie chronique. Possibilité de prolifération du tissu conjonctif dans les poumons. Au fil du temps, les cas d'apparition d'un «cœur pulmonaire» ne sont pas rares.

Les symptômes de la fibrose kystique pulmonaire chez les enfants et les adultes sont similaires: la peau de la couleur terreuse, la poitrine acquiert une forme semblable à celle d'un tonneau, des doigts déformés. Il y a aussi un essoufflement même dans un état calme. En raison de la diminution de l'appétit, le poids du patient diminue. Cependant, les symptômes de la maladie peuvent apparaître beaucoup plus tard. C'est une forme plus favorable pour le patient.

Etapes de la fibrose kystique des poumons

Il y a plusieurs étapes du cours de la maladie.

  1. La première étape se caractérise par l'apparition d'une toux, habituellement sèche et sans crachats. Dans certains cas, il peut y avoir un essoufflement. La particularité de cette étape est qu'il peut durer même quelques années (jusqu'à 10).
  2. La deuxième étape est l'apparition de la bronchite sous forme chronique, le changement de phalanges des doigts. Apparition de la toux. Ce degré de la maladie dure aussi longtemps – jusqu'à 15 ans.
  3. Au troisième stade, les complications se développent. Les tissus pulmonaires deviennent denses, des kystes apparaissent. Dans ce contexte, le cœur souffre. La durée de cette période de la maladie est de 3 à 5 ans.
  4. La quatrième étape (plusieurs mois) se caractérise par des dommages extrêmement graves au système respiratoire, le cœur. Le résultat est généralement mortel.

Signes de fibrose kystique intestinale

Cette forme de la maladie se caractérise par un dysfonctionnement du système digestif. La fibrose kystique intestinale chez l'enfant est particulièrement vivante pendant la période d'introduction d'aliments complémentaires. Dans le même temps, une mauvaise absorption des graisses et des protéines est observée (les glucides sont digérés un peu mieux). En raison du développement de processus de pourriture dans l'intestin, des composés toxiques se forment, l'estomac est gonflé. Le nombre de défecations augmente considérablement. En cas de diagnostic de «fibrose kystique» (forme intestinale), les enfants peuvent également avoir un prolapsus du rectum. Souvent, les patients se plaignent de la bouche sèche. La réception d'aliments secs est difficile. Avec une progression supplémentaire de la maladie, le poids corporel diminue.

Cette maladie est également caractérisée par la polyhypovitaminose, car en raison de problèmes digestifs, le corps manque de vitamines de presque tous les groupes. En règle générale, les muscles perdent leur ton, la peau devient moins élastique. Un autre signe caractéristique de fibrose kystique chez les enfants (type intestinal) est une douleur d'une nature différente dans l'abdomen. Au fil du temps, il peut y avoir une ulcère peptique et un diabète sucré (forme latente). La maladie affecte le travail des reins, le foie. Si le foie est affecté, les selles deviennent noires. Les toxines s'accumulent dans le corps et le flux sanguin atteint le cerveau. Ils ont un effet négatif sur les cellules nerveuses, développent une encéphalopathie. Contribue également à l'augmentation graduelle de la fibrose kystique intestinale de la rate chez les enfants. Des photos de l'intestin pathologiquement altéré (en coupe transversale) sont présentées ci-dessous.

Forme mixte de la maladie

Ce type de maladie se caractérise par la présence de signes de forme pulmonaire et intestinal. En règle générale, les nouveau-nés observent une pneumonie fréquente et prolongée, une bronchite. Pratiquement dans tous les cas, il y a encore une toux. En outre, la fibrose kystique mixte chez les enfants s'accompagne de ballonnements, les selles sont habituellement liquides, sa couleur devient verte. Il existe une dépendance de la gravité du cours de la maladie à partir du moment où la symptomatologie est apparue pour la première fois. En règle générale, si les premiers signes sont trouvés au plus tôt, le pronostic est plutôt défavorable.

Obstruction de Meconium

La fibrose kystique provoque une augmentation de la viscosité des secrets corporels, y compris le méconium – les excréments originaux chez les enfants. En conséquence, il y a un blocage de l'intestin. Cette forme de la maladie a été observée depuis la naissance, lorsque le méconium ne part pas. L'enfant devient agité, régénère souvent (même avec des impuretés bile). Ensuite, il y a des ballonnements, la peau devient pâle. La suite de la maladie contribue au fait que le nouveau-né réduit considérablement l'activité motrice (ou même l'arrête). La raison de cette condition est le manque de trypsine. L'obstruction de Meconium est assez dangereuse et nécessite une intervention chirurgicale.

Diagnostic de la maladie

Le diagnostic de la fibrose kystique chez les enfants comprend l'examen de la présence de pathologies héréditaires et congénitales. Le sang, l'urine et les expectorations excrétées sont également analysés. Il y a aussi un coprogramme. Il permet de déterminer la présence d'inclusions de graisse dans les excréments d'un enfant. Les organes respiratoires (radiographie, bronchographie, bronchoscopie) sont également étudiés. La spirométrie est également nécessaire car elle nous permet d'évaluer l'état fonctionnel des poumons. En cas de suspicion de fibrose kystique (les symptômes chez les enfants ne se manifestent pas), effectuez une recherche génétique. Ils aident à établir la présence de mutations du gène, qui est responsable de l'activité sécrétoire du corps. Les nouveau-nés sont un dépistage néonatal (la concentration de trypsine dans la tache de sang séché est en cours d'étude). L'examen de la sueur est très instructif. Si des ions de sodium et de chlore sont détectés dans la sueur en quantité accrue, il est probable que l'on peut parler de la présence de cette maladie. Si une femme avec une famille ayant un diagnostic de fibrose kystique s'attend à un enfant, les médecins recommandent que le liquide amniotique soit examiné pendant environ 18 à 20 semaines.

Thérapie par fibrose kystique

Il est intéressant de noter qu'il est impossible de se débarrasser complètement de cette maladie. Cependant, la thérapie peut améliorer considérablement la qualité de vie et sa durée. Auparavant, de nombreux patients ayant un diagnostic similaire sont décédés avant l'âge de 20 ans. Cependant, maintenant, avec un traitement approprié et opportun, vous pouvez vivre beaucoup plus longtemps. La forme intestinale nécessite un régime spécial. Les aliments devraient être riches en protéines (poissons, œufs). En outre, un complexe de préparations vitaminiques est prescrit. Il est également nécessaire de prendre des enzymes ("Creon", "Pancitrat", "Festal", etc.). Il convient de noter que de tels médicaments doivent être pris pour la vie. Le fait que le traitement donne le résultat sera indiqué par la normalisation des selles, le manque de perte de poids et même son augmentation. La douleur dans l'abdomen disparaît, et les excréments ne présentent pas d'inclusions de graisse.

Avec la forme pulmonaire de la maladie, des médicaments sont nécessaires pour aider à diluer les expectorations et restaurer la fonctionnalité des bronches (Mukosolvin, Mukaltin). Il est très important dans le traitement de la fibrose kystique pulmonaire de ne pas permettre le développement de processus infectieux dans les poumons. Un bon effet est donné par des exercices de respiration spéciaux. Cela doit être fait régulièrement. Les antibiotiques peuvent également être prescrits pour un traitement. Avoir oublié la maladie pendant un temps considérable aide une telle méthode radicale, comme une transplantation pulmonaire. Cependant, il présente ses inconvénients: le risque de rejet, la prise de médicaments qui diminuent l'immunité. En outre, le patient devrait être suffisamment bien physique. La plupart de ces transplantations sont effectuées à l'étranger.

Recommandations de spécialistes pour les patients atteints de fibrose kystique

Les médecins recommandent fortement que les patients atteints de ce diagnostic soient vaccinés contre la coqueluche et des maladies similaires en temps opportun. Il est très important d'exclure les allergènes potentiels: les poils d'animaux, les coussins et les couvertures de la plume d'un oiseau. Le tabagisme passif est également strictement interdit. Un diagnostic similaire présuppose un traitement sanitaire pour les enfants. Si la gravité de la maladie n'est pas critique, l'enfant fréquente les établissements d'enseignement, les sections sportives, mène un mode de vie assez actif. Le traitement de la fibrose kystique chez les enfants de moins de 1 ans suppose l'utilisation de mélanges spéciaux (Dietta Extra, Dietta Plus). En outre, il est nécessaire d'augmenter la part ponctuelle d'un facteur de 1,5. De plus, une petite quantité de sel est introduite dans le régime alimentaire du bébé (ceci est extrêmement nécessaire en été).

Le menu du patient mérite une attention particulière. Il devrait être riche en graisses (crème, beurre, viande), car l'absorption des nutriments est altérée. Boire est également nécessaire en abondance. Il convient de rappeler que la prise de préparations enzymatiques est nécessaire tous les jours. En plus du traitement principal peut être utilisé et la thérapie folklorique. Un retrait de flegme plus facile, telles que les graminées, les marshmallows, la mère et la mère-mère. Un bon effet sur le système digestif est fourni par un pissenlit, elecampane. Utilisation et huiles essentielles pour inhalations (lavande, basilic, hystops). En outre, la fortification des aliments, comme le miel, est également utile.

Prévisions

Malheureusement, l'espérance de vie avec ce diagnostic n'est pas très élevée. En moyenne, les patients vivent environ 30 ans (en Russie) ou jusqu'à 40 personnes ou plus (à l'étranger). Cependant, le diagnostic opportun et un traitement adéquat améliorent considérablement l'état du patient. Le pronostic le plus défavorable est dans les manifestations précoces de la fibrose kystique (chez les nourrissons). Mais il y a un cas où un patient ayant une maladie similaire a vécu plus de 70 ans. Cette différence dans l'espérance de vie en Russie et dans d'autres pays est due à la situation financière. À l'étranger, les patients reçoivent un soutien permanent à l'état. Grâce à cela, ils peuvent mener un mode de vie normal, apprendre, créer des familles et donner naissance à des enfants. La Russie, d'autre part, ne peut pas fournir adéquatement aux patients les médicaments nécessaires (y compris les préparations enzymatiques, les antibiotiques spéciaux et les mucolytiques). Seul un nombre limité d'enfants reçoit des soins médicaux gratuits et les médicaments nécessaires. Les patients sont en compte spécial toute leur vie. Pour exclure l'apparition d'une telle maladie, il faut consulter un généticien au stade de la planification de la grossesse.

Conseils psychologiques pour les parents

De nombreuses publications visent à soutenir les parents dont l'enfant souffre de fibrose kystique. Tout d'abord, ne paniquez pas. Il est nécessaire d'obtenir autant d'informations sur la maladie que possible afin d'aider efficacement l'enfant à surmonter ses conséquences. Il est important de lui rappeler régulièrement votre amour.

La maladie affecte de manière significative non seulement l'état physique, mais aussi dans une certaine mesure l'émotionnel. Par conséquent, les difficultés ne peuvent être évitées (cependant, elles sont présentes dans l'éducation des enfants en bonne santé). Certaines manipulations peuvent être confiées au plus petit patient. Les spécialistes disent qu'en même temps, les enfants étudient non seulement leur maladie, mais aussi, s'occupant eux-mêmes, ils se sentent beaucoup mieux.

Pour les parents ne se sentent pas seuls dans la lutte contre la fibrose kystique, vous devez communiquer avec les familles qui ont rencontré un problème similaire. Cela peut se faire sur des forums Internet spéciaux. Il y a beaucoup de fonds où vous pouvez demander une aide psychologique et financière. Il est important de se rappeler qu'un tel diagnostic n'est pas un verdict. Beaucoup de personnes bien connues souffraient de cette maladie génétique, mais cela ne les empêchait pas de réussir dans la vie. Le chanteur Gregory Lemarshal, l'acteur comique Bob Flanagan (vécu jusqu'à 43 ans) ne sont que quelques exemples de la façon dont on peut vivre et se développer avec un tel diagnostic. En outre, le médicament ne s'arrête pas: les États-Unis mènent des recherches mondiales sur la thérapie génique pour la fibrose kystique. Si vous ne pouvez pas faire face à vos émotions vous-même, vous pouvez toujours demander de l'aide à un psychologue.