Ataxie de Friedreich: Symptômes, diagnostic et traitement

Ataxie – la maladie, qui se manifeste dans l'incoordination des mouvements, des troubles de la motilité avec une certaine diminution de la résistance aux extrémités. Une espèce – la famille de l'ataxie de Friedreich, la forme la plus commune des ataxies héréditaires. Il se produit entre 2 et 7 pour 100 000.

La maladie commence le plus souvent dans l'enfance, le 1-2 ème décennie de la vie (bien qu'il y ait des cas où il se trouve au bout de 20 ans). Ataxie souffre généralement plusieurs membres de la famille – frères, sœurs, et dans la plupart des cas, il se produit dans une famille à sang de mariage. Les symptômes apparaissent rapidement, la maladie progresse lentement, dure depuis des décennies et apporte une gêne considérable sans assistance médicale.

Les symptômes de la maladie

La principale caractéristique de l'ataxie de Friedreich – démarche incertaine du patient. Il marche maladroitement met large et a ses pieds se écarte du centre vers les côtés. Lorsque la maladie progresse, la perte de coordination exposée bras et les muscles de la poitrine et le visage. L'expression du visage change, il ralentit, il devient saccadé. Réduction ou disparaître des tendons et des réflexes périoste (d'abord à pied, puis peut se propager aux bras). gouttes pour les oreilles fréquemment. progresse scoliose.

Les causes de la maladie

Ce type de ataxies – de type héréditaire, chronique, le caractère progressiste. Elle se rapporte à une ataxie spinocérébelleuse, qui est un groupe similaire à des symptômes de maladies provoquées par des lésions du cervelet, le tronc cérébral, la moelle épinière et les nerfs spinaux, ce qui interfère souvent avec le diagnostic correspondant. Cependant, parmi ataxie cérébelleuse maladie récessive caractérisée par une forme, tandis que l'autre est transmise comme un trait dominant autosomique. C'est un enfant malade est né à un couple dont les parents sont porteurs de l'agent pathogène, mais sont cliniquement sains.

Cela se manifeste la dégénérescence combinée ataxie des colonnes latérales et postérieures de la moelle épinière, causée par une anomalie enzymatique et chimique de nature inconnue, est héritée. Lorsque la maladie affecte les faisceaux de Gaulle cellules Clark et piliers arrière de façon spinocérébelleuse.

« L'histoire de la maladie »

La maladie de l'ataxie de Friedreich a été mis en évidence sous une forme indépendante il y a plus de 100 ans, un professeur allemand de l'ataxie de Friedreich médecine N.. Depuis les années 1860, la maladie a été étudiée activement. Une fois que les hypothèses ont été faites en 1982 que la cause de l'ataxie sont des troubles mitochondriaux. En conséquence, au lieu du nom commun « Ataxie de Friedreich » terme « maladie ataxie de Friedreich » a été proposé comme une réflexion plus précise des manifestations de multiplicité de maladies neurologiques – comme et extraneurales.

symptômes neurologiques

Si le patient a l'ataxie de Friedreich, les symptômes que l'on voit le plus souvent le premier – il est maladroit et incertain en marchant, en particulier dans l'obscurité, chancelant, trébuchant. Pour ce symptôme rejoindre discoordination membres supérieurs, la faiblesse des muscles des jambes. Au début de la maladie peut changer l'écriture, la dysarthrie, la parole se produit dans la nature explosive, saccadé.

L'inhibition des réflexes (tendon et nadkostichnyh) peut être observée à la fois lors de l'apparition d'autres symptômes, et bien avant eux. Avec la progression de l'ataxie est généralement possible d'observer areflexia totale. Un autre symptôme important est Babinski, hypotonie musculaire, ci-après les muscles des jambes deviennent plus faibles, s'atrophie.

manifestations Abnerval d'ataxie et d'autres symptômes

La maladie se caractérise par l'ataxie de Friedreich déformation du squelette. Les patients prédisposés à la scoliose, cyphoscoliose, déformations des doigts et des orteils. Les soi-disant arrêt fridreyhova (ou arrêter l'ataxie de Friedreich) – la maladie de fonction de l'ataxie de Friedreich. Photos comme pieds donnent une compréhension claire que cette déformation est pas typique pour un corps sain: doigts pererazognuty dans les articulations de phalanges et interphalangiennes proximales pliés à grande arche concave du pied. Le même changement peut se produire avec des brosses.

En outre, les patients sont soumis à des maladies endocriniennes: ils sont des troubles fréquents tels que le diabète, le dysfonctionnement des ovaires, infantilisme, hypogonadisme, etc. Du côté de vue de la cataracte possible ..

Si le diagnostic de l'ataxie de Friedreich, environ 90 pour cent des cas, il sera accompagné d'une insuffisance cardiaque, le développement progressif d'une cardiomyopathie, en particulier hypertrophique. Les patients se plaignent de douleurs au cœur, palpitation, dyspnée à l'effort et t. D. Près de 50 pour cent des patients mort provoque une cardiomyopathie.

Au stade tardif de la maladie chez les patients atteints d'amyotrophie marquée, parésie, les violations de la sensibilité aux armements. perte auditive possible, atrophie optique, nystagmus, parfois violé la fonction des organes pelviens et le patient souffre d'un retard ou, à l' inverse, l' incontinence. Au fil du temps, les patients perdent la capacité de marcher et de prendre soin d'eux-mêmes sans aide. Néanmoins cette paralysie rencontré dans une forme quelconque ataxies, y compris la maladie de maladie de Friedreich ont été observées.

En ce qui concerne la démence, lorsque des maladies telles que l'ataxie de Friedreich Ataxie cérébelleuse, des données précises sur encore: la démence chez les adultes se produit, il est décrit chez les enfants car il est extrêmement rare, ainsi que le retard mental.

complications ataxie

L'ataxie de Friedreich dans la plupart des cas est compliquée par une insuffisance cardiaque congestive, ainsi que toutes sortes d'insuffisance respiratoire. De plus, chez les patients présentant un risque très élevé d'infections récurrentes.

Les critères de diagnostic de l'ataxie de Friedreich

critères diagnostiques clés pour la maladie indiquée très clairement:

• l'héritage de la maladie se produit trait récessif;
• la maladie commence avant 25 ans, le plus souvent – dans l'enfance;
• ataxie progressive;
• areflexia tendineux, la faiblesse et l' atrophie des muscles des jambes et la main plus tard;
• La perte de sensibilité est le premier membre inférieur profond, puis la partie supérieure;
• discours floue;
• malformations du squelette;
• des troubles endocriniens;
• cardiomyopathie;
• la cataracte;
• l'atrophie de la moelle épinière.

Ainsi, le diagnostic d'ADN confirme la présence d'un gène défectueux.

diagnostic

En ce qui concerne cette maladie comme l'ataxie de Friedreich, le diagnostic devrait inclure des antécédents médicaux, procéder à un examen médical complet et l'étude de l'histoire du patient et de sa famille. Une attention particulière est portée aux problèmes d'examen avec le système nerveux, tels que le manque d'équilibre, la marche, et lors de l'étude enfant statics, le manque de réflexes et de sensations dans les articulations. Le patient ne peut pas toucher les misses du genou de coude opposé à l'échantillon de paltsenosovoy peut subir des tremblements avec les bras tendus.

Dans des études de laboratoire il y a une violation du métabolisme des acides aminés.

EEG cerveau dans l'ataxie de Friedreich détecte delta diffuse et thêta activité, la réduction du rythme alpha. Lorsque l'électromyographie a révélé des lésions axonales-démyélinisantes des fibres nerveuses périphériques sensorielles.

Pour la détection des gènes défectueux, les tests génétiques est effectué. En utilisant le diagnostic d'ADN est établi pathogène de l'héritage de possibilité d'autres enfants dans la famille. diagnostic d'ADN aussi complexe pour toute la famille peuvent être effectuées. Dans certains cas, le diagnostic d'ADN prénatal.

Lors du diagnostic, puis après le diagnostic du patient est nécessaire pour faire régulièrement des rayons X de la tête, la colonne vertébrale, la poitrine. Le cas échéant, désigner un ordinateur et la tomographie par résonance magnétique. L'IRM du cerveau peut alors être vu l'atrophie de la moelle épinière et le tronc cérébral, les sections supérieures des vermis. Il faut aussi l'examen utilisant ECG et EhoEG.

diagnostic différentiel

Lorsque le diagnostic de l'ataxie de Friedreich est nécessaire de différencier la maladie de la sclérose en plaques, amyotrophie neurale, la famille de paraplégie et d'autres ataxies, principalement la maladie Louis – Bar, la deuxième ataxie de fréquence. Maladie Louis – Bara, ou télangiectasie, commence aussi dans l'enfance et se caractérise cliniquement par la présence d'une maladie importante expansion de l'ataxie de Friedreich des petits vaisseaux sanguins, l'absence d'anomalies squelettiques.

Aussi à distinguer du syndrome de la maladie Basso – Korntsveyga et ataxie causée par une carence en vitamine E. Dans ce cas, le diagnostic est nécessaire de déterminer les taux sanguins de vitamine E, la présence / absence de acanthocytose et explorer ses lipides.

Au moment du diagnostic est nécessaire d'exclure les maladies métaboliques avec un mode autosomique récessif, accompagnée d'ataxie cérébelleuse spin d'autres formes.

La différence d'ataxie de Friedreich maladie la sclérose en plaques sont le manque de aréflexie tendineuse, lorsqu'il n'y a pas amyotrophie et une hypotension musculaire. En outre, lorsqu'ils ne sont pas observé les symptômes abnerval de sclérose en plaques, il n'y a pas de changements sur TDM et l'IRM.

traitement ataxie

Les patients diagnostiqués avec le traitement de l'ataxie de Friedreich doit être administré par un neurologue. En plus le traitement est symptomatique, visant à des manifestations de retrait maximales de la maladie. Il comprend un traitement de restauration , comprenant l' administration de préparations d' ATP Cerebrolysin, les vitamines B, et des agents anticholinestérasiques. En outre, le traitement de l'ataxie sont des médicaments importants avec le maintien de la fonction mitochondriale – tels que l'acide succinique, riboflavine, vitamine E. Pour améliorer le métabolisme du myocarde prescrit Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Interprété traitement de restauration avec des vitamines. Le traitement doit être répété périodiquement.

Depuis la principale cause de la douleur de la maladie – scoliose progressive, les patients représentés portant le corset orthopédique. Si l'accolade ne suffit pas, un certain nombre d'interventions chirurgicales (tiges de titane inséré de la colonne vertébrale pour prévenir le développement de la scoliose).

Toutes ces mesures sont destinées à maintenir le patient une plus longue période de temps et vous pouvez arrêter la progression de la maladie.

ataxie Prévisions

Prévision de telles maladies en général défavorable. Les troubles neuropsychiatriques progressent lentement, la durée de la maladie est très variable, mais dans la plupart des cas ne dépasse pas 20 ans, 63% des hommes (pronostic des femmes est plus favorable – après de 20 ans l'apparition de la maladie est sous tension presque 100% plus).

Les causes de décès sont le plus souvent le cœur et l'insuffisance pulmonaire, complications des maladies infectieuses. Si le patient ne souffre pas de diabète et les maladies cardiaques, sa vie peut durer jusqu'à un âge mûr, mais ces cas sont rares. Néanmoins, en raison du traitement symptomatique de la qualité et la durée de vie des patients peuvent augmenter.

prévention

Prévention de l'ataxie de Friedreich maladie est basée sur une consultation médicale et génétique.

patients Ataxie montre un centre médical sportif, grâce auquel les muscles sont renforcés, réduits discoordination. Les exercices doivent avant tout se concentrer sur la formation de l'équilibre et la force musculaire. La physiothérapie et des exercices correctifs permettent aux patients d'être actifs aussi longtemps que possible, en outre, dans ce cas, a empêché le développement d'une cardiomyopathie.

En outre, les patients peuvent utiliser les aides pour améliorer leur qualité de vie – cannes, déambulateurs, fauteuils roulants.

La consommation électrique doit être réduite à 10 g d'hydrate de carbone / kg, pour ne pas provoquer la mise en valeur de défaut du métabolisme énergétique.

Il est également nécessaire d'éviter les maladies infectieuses, la prévention des blessures et l'intoxication.

Un facteur important est la prévention de l'ataxie de prévention de la transmission de la maladie héréditaire. Si possible, vous devriez éviter la naissance d'enfants si une histoire familiale de l'ataxie de Friedreich la maladie, et le mariage entre parents.