Comment faire une analyse génétique? L'analyse génétique: avis, prix

Le développement de la génétique a finalement disparu au-delà des enseignements purement scientifiques et transformé en pratiques de l'industrie. Un grand nombre de médecins d'aujourd'hui utilisent des informations de tests génétiques pour mettre le bon diagnostic, de prévoir possible d'éliminer la maladie et les facteurs qui contribuent à leur développement. Pour ce faire, le patient n'a besoin que de passer un test génétique qui montre une image complète de la prédisposition à la maladie.

Quelques mots sur l'ADN

acide Dezoksirybonukleinovaya (ADN) – est un ensemble complexe de nucleotides, qui sont formés dans la chaîne – gènes. Il est cette formation intracellulaire transporte l'information héréditaire des parents et transmis aux enfants.

Au moment de la formation d'embryons est réalisée la division cellulaire très rapide. A ce stade, le cas de petits défauts, qui sont appelées mutations génétiques. Ce sont eux qui définissent la personnalité d' une personne. Mutations peuvent être à la fois positifs et négatifs.

Les scientifiques ont en partie été en mesure de déchiffrer le code génétique humain. Ils savent que la présence de certains gènes provoquent la maladie, et qui contribuent à la résistance innée à certaines maladies. L'analyse génétique donne aux médecins une image de la façon dont il est préférable de traiter le patient, compte tenu de sa propension.

les maladies monogéniques et polymorphisme

Les médecins recommandent de faire une analyse génétique de chaque individu. Il a lieu une fois dans une vie. Selon les résultats d'un passeport génétique est fait. Il identifie toutes les maladies possibles et la prédisposition à eux.

Pour les maladies congénitales sont des mutations monogéniques. Ils surviennent en raison du changement d'un seul nucléotide dans le gène à l'autre. Souvent, ces remplacements sont inoffensifs, mais peuvent parfois causer des maladies graves. Parmi ceux – ci sont, par exemple, fenilketanuriya et la dystrophie musculaire.

Polymorphisme est associé au remplacement des nucléotides dans le gène, mais ne provoque pas directement la maladie, mais seulement sert d'indicateur de prédisposition à ces maladies. Polymorphisme – un phénomène assez commun. Elle se manifeste dans plus de 1% des individus de la population.

La présence du polymorphisme indique que, dans certaines conditions, l'effet des facteurs nocifs peuvent développer une maladie. Mais ce n'est pas un diagnostic, mais seulement l'une des options. Si vous menez une vie saine, en évitant les facteurs nocifs, il est probable que la maladie ne sera jamais apparaître.

Rognozirovanie maladies congénitales

Le développement de la génétique moderne, non seulement pour vérifier la présence de maladies congénitales ou d'une prédisposition à eux, mais aussi de prédire la santé des enfants à naître. A cet effet, les parents dans la phase de planification de la grossesse est nécessaire pour passer l'analyse génétique. Ceci est particulièrement important si l'un des parents ont déjà une maladie complexe.

Cela vaut également pour les maladies qui sont transmises génétiquement. Parmi eux, l'hémophilie, qui touche presque toutes les dynasties monarchiques de la vieille Europe, où les mariages étaient communs à renforcer les liens politiques.

En outre, l'analyse génétique montrera la prédisposition de l'enfant au cancer, le diabète, l'hypertension, la maladie coronarienne. Ceci est particulièrement important si quelqu'un des futurs parents de la famille ont de tels diagnostics. les gènes de susceptibilité peuvent être récessive (supprimé), mais il est probable qu'à l'avenir l'enfant qu'ils se produisent.

Tests pendant la grossesse

Si, au moment de la planification est recommandé de l'enfant à remettre les analyses des parents, pendant la grossesse a réalisé des tests génétiques du fœtus. A cet effet, sont prises pour l' analyse du liquide amniotique, le sang du cordon ombilical ou une partie du placenta.

De telles études sont nécessaires pour déterminer la possibilité de maladies congénitales. C'est une maladie imprévisible qui se produisent à la suite de mutations du fœtus qui ne peuvent être prévus à l'avance. Parmi ces maladies appartiennent au syndrome de Down lorsque le fœtus pour une raison quelconque il y a un chromosome supplémentaire. La quantité normale pour une personne – 46 chromosomes, 23 paires, l'un du père et de la mère. Le syndrome de Down apparaît chromosome 47e apparié.

En outre, les mutations génétiques sont possibles après avoir subi des maladies infectieuses complexes pendant la grossesse: la syphilis, la rubéole. Selon les résultats de cette analyse, il peut être décidé d'avoir un avortement, parce que l'enfant à naître serait complètement non viable.

Les femmes à risque

Bien sûr, le test de la maladie du foetus serait préférable de faire chaque future maman, mais il y a un certain nombre d'indications pour cette procédure. Tout d'abord, il est l'âge. Au bout de 30 ans, toujours un grand risque d'anomalies chez le fœtus. Il augmente également s'il y a eu des cas de fausse couche. Aux premiers stades de conscience du danger, il est nécessaire de passer des tests montrant que tout est en ordre.

Chez les femmes enceintes et les maladies infectieuses et les blessures. Ils peuvent aussi influencer le cours de la formation du fœtus. Le plus tôt ils se produisent, plus le risque de mutations dangereuses.

Il y a toujours un risque de mauvais développement du fœtus, si , au moment de la conception ou dans les premiers stades après la mère est tombée sous l'influence de facteurs dangereux. Ils sont classés comme l'alcool, des médicaments puissants, de substances psychotropes, les rayons X et autres rayonnements.

Et, bien sûr, il vaut mieux être sûr, si une famille a déjà un enfant avec des anomalies congénitales.

test de paternité

Parfois, dans la vie, et une telle situation lorsque la paternité de l'enfant n'est pas. Ou pour une raison quelconque, il ne fait aucun doute que le père et l'enfant, ou la mère et les parents de l'enfant. Dans ce cas , il est possible d'effectuer un test sanguin génétique pour déterminer les relations. La précision de ces études, plus de 90%.

Oui, et la procédure elle-même est simple. Il suffit de remettre un parent de sang et de l'enfant. Indicateur multiple est facile de déterminer si les gènes communs à ces deux personnes.

Détermination de la paternité, en règle générale, sont utilisés dans la police scientifique pour prouver ou réfuter la nécessité à des fins d'entretien.

la médecine prédictive

Chaque année, les médecins ont tendance à ne pas traiter la maladie, et de les avertir avant les premiers symptômes. Comme le montre l'analyse génétique, pour le rendre pas si difficile. Parce que le génotype est déjà possible de suggérer que les maladies d'une personne est le plus.

Cette tendance a été appelée médecine prédictive (prédictive). Sur la base du passeport génétique, le médecin détermine la vie de son patient, l'avertissant des choses dangereuses qui peuvent être un élément déclencheur pour le développement d'une maladie. Il est beaucoup plus facile et moins cher que de prendre une longue, et parfois pas très efficace, la thérapie.

les tests VIH / SIDA

Aujourd'hui, même les tests pour le VIH / SIDA fait par la recherche génétique. La procédure est pas compliqué, mais la durée de l'enquête. Mais les résultats de cette analyse sont plus précis et révélateur.

De nombreux centres de diagnostic modernes rendent l'analyse génétique, dont le prix est accessible à tous à la moyenne des patients. Tout dépend des objectifs: le coût varie de 300 roubles à des dizaines de milliers. Par conséquent, il n'y a aucune raison de refuser de procéder à une telle étude instructive, surtout si elle peut sauver la vie de vous et vos enfants.