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Cornelia de Lange syndrome: photo, les causes, les symptômes, le diagnostic, le pronostic, l'espérance de vie, le traitement

De nombreux cours de biologie scolaire rappelez – vous que l' information génétique est transmise du père à la mère de leurs enfants, est dans le génome humain est constitué de 23 paires de chromosomes. Il contient environ 28 000 gènes, dont chacun joue un rôle crucial dans la formation du corps humain. changements mutationnels seul d'entre eux peuvent provoquer le syndrome Cornelia de Lange, une très désagréable, et dans la plupart des cas et toute une maladie grave, ce qui conduit souvent à la mort. De nombreux auteurs soutiennent que ceux qui souffrent de ce syndrome ont aucune chance. Cependant, ne désespérez pas, parce que la science moderne et la médecine pour créer de vrais miracles.

L'étymologie du nom

Cornelia de Lange syndrome a été nommé d'après lui de décrire en détail le pédiatre appelé Cornelia de Lange, dans les années 30 du XXe siècle qui ont vécu et travaillé aux Pays-Bas. Elle est dans sa pratique observée 5 ces cas, la dernière fois que deux filles qui ne sont pas parents. En 1933, Cornelius a une description détaillée et de ses observations conclusion. Mais beaucoup plus tôt (en 1916), il est la même maladie diagnostiquée et décrit en détail le médecin allemand W. Brahman, ils utilisent donc souvent le nom du syndrome Brahman – Lange. De plus, le nom commun du syndrome d'Amsterdam, comme la ville a enregistré seulement trois enfants, qui se trouvaient cette pathologie. Les trois noms – sont une seule et même maladie. Il se trouve sur tous les continents, les gens de toutes les races et les groupes ethniques, avec une fréquence similaire chez les garçons comme pour les filles. Depuis près de cent ans depuis la première description, nous avons étudié en détail 400 cas de cette maladie.

cuir chevelu et la peau Anomalies

Cornelia de Lange syndrome peut être suspectée dès les premières minutes du bébé de la vie. principaux symptômes:

1. Le faible poids à la naissance (environ 2/3 de la normale).

2. Anomalies du crâne:

– microcephaly (crâne d'environ 10% inférieure à la normale (98% des patients);

– brachycéphalie (augmentation de la dimension transversale (largeur) du crâne par rapport à ses dimensions longitudinales);

– réduction du cerveau de la tête.

Plus de la moitié des enfants en bas âge ont observé une augmentation de retour pilosité, et parfois tout le corps. La peau des enfants est d'environ 2/3 modèle cyanogène avec de bons vaisseaux visibles (marbrures de la peau), mais ce symptôme est pas critique dans le diagnostic de cette maladie.

anomalies du visage

Les défauts sur le visage du nouveau-né sont les critères les plus dynamiques pour diagnostiquer le syndrome Cornelia de Lange. bébé photo ci-dessus montre clairement. Un écart par rapport à des normes acceptées sont:

– bien définie comme les sourcils dessinés, convergeant sur un pont (99% des cas);

– beau, longs cils, souvent recourbées (99%);

– petit nez, le nez qui font saillie vers l'avant (88%);

– large et enfoncés pont nasal (88%);

– une bouche avec des coins abaissés (94%);

– unconventionally grande distance entre le nez et la bouche;

– des oreilles basses;

– hypoplasie (hypoplasie) de la mâchoire inférieure (84%);

– trop bas est situé sur le front et / ou la nuque de la frontière des cheveux (94%).

Les écarts ci-dessus sur le visage du nouveau-né peuvent assister à tout ou peut que quelques-uns.

Anomalies des organes internes

Hypoplasie (sous-développement) et des troubles pathologiques dans la formation des organes internes sont le plus grand danger pour la vie des enfants qui ont été identifiés le syndrome Cornelia de Lange. Le diagnostic comprend l'IRM, rayons X, les ultrasons, rhinoscopy, analyse cytogénétique et d'autres techniques modernes.

Dans cette maladie, on peut observer:

– atrésie des choanes, ou plus simplement, l'obstruction de la cavité nasale (cette pathologie est absolument pas connecté avec le syndrome de Lange et facilement diagnostiquée par la façon dont le bébé respire ou au moyen de la sonde);

– des défauts de la structure du cœur (les malformations vasculaires, des valves, des chicanes);

– les maladies gastro-intestinales (caecum mobile, d'autres);

– les défauts du système urogénital (environ 50% des patients);

– kystes sur les reins, hydronéphrose;

– la pathologie dans le tissu cérébral (convolutions dysplasie, aplasie du corps calleux et d' autres);

– trop haute ou palais fendu;

– cryptorchidie.

Encore une fois, de ne pas avoir nécessairement un enfant malade a assisté à tous les défauts ci-dessus des organes internes.

Les anomalies du système musculo-squelettique

Nouveau-nés peuvent être des défauts des membres, la colonne vertébrale, du thorax, qui est également reçu un diagnostic de syndrome Cornelia de Lange (photos de personnes atteintes de la maladie sont présentées dans l'article).

Certains défauts sont immédiatement visibles. Ils sont les suivants:

– l'absence d'un ou plusieurs doigts;

– les doigts condensés (habituellement trouvés sur les jambes);

– la colonne vertébrale déformée et / ou à la poitrine.

Avec le bébé grandissant devenir des écarts suivants assez importantes:

– un retard de croissance (dans certains cas, nanisme);

– hypoplasie, raccourcissement du membre;

– les petites mains et les pieds;

– le cou trop court;

– limiter la capacité du coude, déplié (contracture).

anomalies neurologiques et maladies des organes sensoriels

Malheureusement, il y a beaucoup d'autres problèmes chez les enfants qui sont diagnostiqués avec « syndrome Cornelia de Lange. » Les symptômes associés à la maladie neurologique de l'enfant, peut-être:

– nouveau-nés sucent distraitement, souvent vomir;

– une faible mobilité et l'activité physique;

– hypotonie musculaire (tonus musculaire est abaissé, il n'y a pas de pouvoir dans les mains et les pieds);

– l'apparition périodique des crises.

Les enfants atteints du syndrome de Lange ont des problèmes d'audition, de la vue et de la parole. Beaucoup d'entre eux parlent dire peu ou pas de tout âge. Les parents notent que la plupart des enfants expriment leurs gestes désirs. Vision ils sont de tels problèmes:

– strabisme;

– la myopie;

– astigmatisme;

– atrophie du nerf optique.

développement intellectuel

Cornelia de Lange syndrome , en plus de toutes les autres complications de santé causant un retard mental, qui est célébrée dans presque tous les enfants malades, et dans 80% des cas sont diagnostiqués imbécillité ou asthénie. Cependant, il y a des enfants avec de Lange syndrome qui fréquentent les écoles maternelles et les écoles ordinaires. Cela dépend de laquelle des deux formes de la maladie diagnostiquée. La première est appelée classique, où il y a beaucoup de variations dans la formation et le fonctionnement des organes internes, des anomalies externes et un retard mental prononcé. La seconde forme est classiquement appelé lubrifié. Quand il a observé certaines anomalies externes, il y a quelques problèmes avec les organes internes, mais le développement intellectuel d'un retard à la frontière.

En tant que parents rapportent les enfants atteints du syndrome de Lange à tout âge, ne demandez pas aux toilettes, souvent sujettes à une irritation aiment effectuer diverses étapes inhabituelles pour les enfants en bonne santé: constamment déchirer le papier, ont elle, détruire tout ce qui tombe entre leurs mains, tout le temps de se déplacer dans un cercle . Ces actions sont des enfants comme les calme.

Les causes de la maladie

Il a fallu presque cent ans à partir du moment où il a été décrit par le syndrome de Cornelia de Lange. Les causes de la maladie au cours de cette période, nous avons découvert. Ce sont des mutations dans les gènes. Le plus grand nombre de cas enregistrés dans des mutations dans le chromosome 5, plus précisément dans le gène NIPBL, qui est situé dans son épaule, « p. » Un petit pourcentage du syndrome de Lange enregistré chez les personnes ayant une mutation des chromosomes de la protéine 1A (appelé gène SMC1A), et un cas est marqué avec une mutation dans les protéines chromosomiques appelées SMC3 génique. Cependant, les causes de ces mutations génétiques sont encore au stade des théories et des hypothèses.

On croit qu'ils peuvent causer des infections pendant la grossesse, en particulier au cours du premier trimestre, certains médicaments, l'âge avancé du père de l'enfant ou de l'âge maternel plus de 35 ans, ainsi que les mariages entre parents.

Mais aucune de ces raisons n'est pas certain, et 100% provoque des changements génétiques.

Une autre hypothèse est que Cornelia travaille de syndrome Lange est héritée, mais plus de la moitié des patients étudiés cette maladie est apparue de façon sporadique, pour la première fois dans la course.

Cornelia de Lange Syndrome Prévisions

On croit que cette maladie est très rare. données uniformes, la fréquence avec laquelle il se produit, no. Certaines sources affirment que l'enfant malade de 10 000 naissances vivantes, d'autres que l'on pour 100 000, et d'autres sont appelés numéros différents dans cette gamme. Si vous pensez à ce sujet, ce n'est pas si peu. Selon les statistiques chaque jour sur la terre est né environ 370 000 bébés. Autrement dit, si vous prenez même les chiffres les plus bas, chaque jour est né vers 4 personnes qui reçoivent un diagnostic de Cornelia Lange Syndrome.

Combien de ces gens vivent, cela dépend de nombreux facteurs, dont sont le degré d'anomalies des organes internes, leur détection rapide et de qualité des effets médicaux rendus. Si votre enfant a une pathologie des organes internes incompatibles avec la vie, il est en train de mourir au cours du premier mois après la naissance. Si des anomalies des organes internes sont mineurs ou d'un enfant à l'époque fait la chirurgie, la durée de vie peut être assez longue. Aggravant la prédiction par le fait que le corps des patients atteints du syndrome de Lange n'est pas en mesure de fournir une forte résistance à la maladie conventionnelle, par exemple virale, et plus difficile de les combattre.

traitement

La plupart des auteurs et sources affirment qu'il n'y a aucun moyen de guérir un enfant qui est diagnostiqué le syndrome de Cornelia de Lange. Le traitement est réduit à des interventions chirurgicales (en cas d'indications), prendre des vitamines, nootropics (effet sur la fonction cérébrale), les stéroïdes anabolisants, tenant la sédation. Cependant, à notre époque de la technologie suprême peut être sinon complètement surmonter la maladie, qui réduisent considérablement sa manifestation. Elle exige la croyance dans la réussite, de la patience surhumaine et de l'argent, parce que le traitement est coûteux. Voici les contacts des cliniques et des centres qui sont prises pour aider:

1. Kiev. Centre scientifique et méthodologique « Vérité », situé dans la rue de Williams, le numéro du bâtiment 4. Téléphone: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Ici travaillent sur une méthode Ulyany Luschik, il y a beaucoup de commentaires positifs.

2. Moscou, Solntsevo. Centre scientifique et pratique situé sur la rue des pilotes, le numéro du bâtiment 38. Téléphone: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Il y a beaucoup de commentaires que les enfants atteints du syndrome de Lange après le traitement dans ce centre devient beaucoup mieux.

3. Israël. Centre les biocorrection. Vasilyeva (coûts de traitement de 10 mille. E.). Téléphone: 972-352-333-89.

Chez les enfants ayant reçu un diagnostic de « syndrome Cornelia de Lange » l'espérance de vie est largement tributaire de la prise en charge désintéressé de leurs peuples autochtones, parce que de dialoguer avec ces patients ont besoin de presque chaque minute. Très souvent obtenu des résultats positifs du traitement sont réduits ou réduits à zéro, si vous arrêtez le traitement, ou tout simplement parce qu'il ya une rechute.

Commentaires des parents, des résultats positifs dans le traitement de leurs enfants fournissent Kinésithérapie, programme de réhabilitation spécial de nager avec les dauphins au delphinarium, bioritmokorrektsiya, aromathérapie, cours de musique, la luminothérapie.

prévention

Il est difficile de parler des mesures de prévention de la maladie, dont les causes sont inconnues. Compte tenu des facteurs établis qui peuvent provoquer des mutations du niveau génétique, il peut être souhaitable:

– pour empêcher la conception des enfants par les parents de sang;

– méfiez-vous de la maternité et de la paternité tardive;

– pendant la grossesse, en particulier pendant les premiers mois, de prendre toutes les mesures pour éviter les infections virales, et en cas de maladie de prendre des médicaments seulement après avoir consulté votre médecin.

Sur la base des études de patients atteints du syndrome de Cornelia de Lange médecins ont tendance à croire que, dans la même famille peut être re-né un enfant malade dans 2% des cas, et dans les familles où le père ou la mère, il y a certains symptômes du syndrome de Lange, un enfant malade peut naître dans 25% des cas. Par conséquent, toutes les femmes sont à risque devraient recevoir en profondeur le diagnostic prénatal, en particulier pour vérifier la protéine PAPP sérum. Dans le cas contraire, il y a une très forte probabilité d'avoir un bébé avec le syndrome de Cornelia de Lange.