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Quel est le syndrome de Kalman? Syndrome de Kallmann: symptomatologie, diagnostic et traitement particulier

« Briser » un seul gène peut conduire à des maladies très graves, le remède leur complètement impossible. L'une de ces pathologies est le syndrome de Kallman. Ce syndrome se produit principalement chez les hommes, bien que les représentants des femmes trouvent parfois aussi.

Description générale de la maladie

le syndrome de Kallman – une anomalie génétique qui est transmise selon un mode autosomique récessive, autosomique dominant et gène lié à l'X.

troubles de la maladie Caractérisé de l'hypothalamus et l'hypophyse. Produit dans lequel le premier facteur de libération de manière incorrecte. Il, à son tour, contribue à réduire la production de gonadotrophines dans l'hypophyse. Le fonctionnement normal des gonades devient donc impossible.

Les causes du développement de la maladie

syndrome de Kallman – une maladie génétique qui peut être déclenchée par quoi que ce soit. La principale cause de la maladie est la mauvaise connexion des cellules mâles et femelles au moment de la conception. C'est, dans l'une des cellules et contiennent un « cassé » gène qui donne une forte probabilité de nouvelles manifestations de la maladie chez les enfants.

Bien entendu, la détérioration de la qualité génétique du noyau peut être affectée par des facteurs externes. Le principal d'entre eux est la situation environnementale. Une exposition prolongée à des produits chimiques peut également provoquer diverses mutations. Le syndrome Kallman peut se manifester très clairement exprimé, ou petits écarts par rapport à la norme.

symptomatologie de la maladie

Représenté par la maladie présente des symptômes spécifiques, il se distingue facilement des autres pathologies. Si un patient se trouve le syndrome de Kallman, les symptômes peuvent inclure:

  • puberté incomplète. Parfois, il est presque complètement absent. Par exemple, les hommes ont indiqué une petite quantité de testicules – seulement 3 ml (normalement il devrait être 12 ml).
  • pigmentation hyperplasiques et faible du scrotum.
  • Une hypoplasie marquée du pénis et la glande de la prostate.
  • Répartition du tissu adipeux en tant que femme.
  • absence totale ou partielle des caractères sexuels secondaires. Par exemple, les hommes peuvent manquer les cheveux sur le corps.
  • passivité sexuelle.
  • malformations du système: fente palatine, fente labiale, ciel gothique.
  • De percevoir les odeurs Incapacité. Ainsi le goût reste la perception.

Ces symptômes peuvent être exprimés ou significativement faible. Tout dépend du degré d'anomalie dans l'hypothalamus et l'hypophyse.

Fonctionnalités de diagnostic

syndrome de Kallman (photos des patients soumis aux ressources spécialisées sur des sujets médicaux, montrent des variations claires dans la structure du corps masculin) n'est pas une maladie très fréquente. Cependant, pour traiter son diagnostic devrait être une attention particulière. Elle prévoit la mise en œuvre de ces actions:

  1. Vérification des niveaux de base d'hormones dans le corps: estradiol, testostérone, la prolactine, l'hormone de croissance. Test de long et indicatif. Il est tenu au moins une semaine.
  2. Des recherches supplémentaires aidera les experts distinguent le syndrome du retard constitutionnel développement sexuel.
  3. Vérifiez la sensibilité aux odeurs. Cela se fait très simplement, le patient des substances données (savon, parfum), avec un fort arôme. Selon l'enquête conclut: sens normal de l'odorat chez l'homme ou non.
  4. reins Etats-Unis et testiculaire.
  5. IRM de l'hypophyse et l'hypothalamus. En outre, lors de l'examen tomographe est nécessaire de prêter attention à une tumeur à la tête qui peut provoquer l'apparition des symptômes décrits ci-dessus.
  6. La collecte des antécédents familiaux. Étant donné que la pathologie présentée est héritée, obtenir des informations sur les cas de la maladie dans la famille du patient permettra de livrer le diagnostic le plus précis.

Caractéristiques de traitement

Étant donné que la maladie est génétique, puis se débarrasser de celui-ci ne sera pas possible. Cependant, le traitement doit être effectué. Immédiatement après le diagnostic, le patient est administré de la testostérone. La procédure se fait en quelques mois.

En raison de ces professionnels de la thérapie peuvent obtenir une amélioration de l'état de santé général du patient, améliorer le désir sexuel. En outre, verilizatsiya atteint. Par la suite, les médecins continuent la thérapie, visant à rétablir la possibilité de génération de spermatozoïdes matures. Dans ce cas, non plus appliqué la testostérone et gonadotrophines.

Notez que si un homme a été diagnostiqué avec « syndrome Kalman », le traitement devra mener la vie. Elle contribuera au maintien des caractères sexuels secondaires et la restauration d'une vie relativement normale. Cependant, si un patient avec ce diagnostic osera avoir des enfants, ils devraient toujours consulter une génétique. Le risque d'avoir un enfant avec une pathologie similaire reste très élevé. Dans le reste – avec un peu de symptômes et un traitement approprié – le patient peut mener une vie très normale.

En ce qui concerne la prévention, il ne pratiquement existe pas. Bien entendu, il est souhaitable d'éviter les facteurs qui peuvent conduire au gène « break ». Rester en bonne santé!