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Le syndrome de Down: si la méthode de traitement se trouve?

Zherom Lezhen – un Français qui a détecté il y a un demi-siècle une erreur dans les chromosomes responsables de l'apparition du syndrome de Down. Lejeune, qui est mort en 1994, était un fervent catholique, et il a été choqué quand il se rendit compte que sa découverte conduira à des tests prénataux et les avortements subséquents. À son avis, il a été l'élimination des patients, plutôt que le traitement. Il était sûr qu'un jour un remède sera trouvé. Il a écrit: « Nous gagnerons cette maladie. Il est inacceptable que nous n'avons pas. Cela exigera un effort intellectuel beaucoup moins que d'envoyer un homme sur la lune ".

le dépistage prénatal

Diana Bianchi, l'un des plus célèbres en Amérique généticiens néonatale, a gardé une lettre du Lejeune, qui se trouve maintenant dans un cadre dans son bureau. Elle est connue et honorée d'avoir participé à l'introduction de tests prénatal non invasif, ainsi que documentant en détail les avantages et les inconvénients des tests. Les analyses de sang qui est examiné, sont améliorées procédé de détection des erreurs dans les chromosomes, telles que le syndrome de Down – le plus fréquent anomalie génétique congénitale qui conduit à une déficience intellectuelle. Étant donné que ces tests ont été utilisés en 2011, ils ont été détenus pendant plus de deux millions.

choix difficile

Ces tests sont extrêmement précis et peuvent détecter le syndrome de Down chez un fœtus au cours du premier trimestre. Cependant, les possibilités médicales à obtenir un résultat positif dans le processus de test sont encore très limitées, comme dans les jours de Lejeune. Soit la mère met fin à la grossesse ou de donner naissance à un enfant qui aura des degrés d'invalidité. Soixante à soixante-dix pour cent des femmes qui ont un diagnostic précoce indique que leur enfant aura le syndrome de Down choisir l'avortement.

critiques injustifiées

Voilà pourquoi une grande partie du Bianchi dans la propagation rapide des essais non-invasive a également fait une cible de critiques de la part de nombreuses personnes, en particulier ceux qui sont malades avec le syndrome de Down et leurs parents, qui disent qu'ils sont heureux si ce sont. Pour ceux qui critique Bianchi sur le web et place la menace sur sa page Facebook dans l'hôpital, dans le seul but de la recherche semble diminuer chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Cependant, pour ceux qui écoute attentivement, pensez au sujet des détails, offre une image très différente. Après Bianchi dit que le dépistage précoce permettra pour la première tentative de traiter le syndrome de Down. Si possible, trouvez le syndrome de Down chez le fœtus au plus tard le dixième semaine des essais l'occasion de développer des médicaments qui peuvent affecter les étapes cognitives déjà à l'intérieur de l'utérus. « Beaucoup de gens qui ont des enfants avec le syndrome de Down, croient qu'ils sont beaux comme ils sont, – dit Bianchi. – Cependant, il y a beaucoup de gens qui, si elles ont eu l'occasion, choisiraient le traitement de leurs enfants ». Elle a également dit que les critiques qui sont opposés à l'épreuve, ne voient pas l'image complète, ils ne comprennent pas que l'équation il y a aussi l'autre moitié.

découverte de médicaments

Dans le laboratoire, où il a travaillé Bianchi, mené des études chez la souris, dans lesquelles il y a des symptômes du syndrome, semblable au syndrome de Down chez l'homme. Mère de souris sont traitées par des médicaments connus – il est rapporté que dans un proche avenir peut être testé des combinaisons, mais au moment où ils tentent une chose après l'autre. Cette expérience – une tentative d'augmenter le taux de croissance neuronale chez les jeunes souris quand ils passent par une étape importante du développement du cerveau. Trouver le bon médicament reste encore extrêmement faible tentative, comme Bianchi se concentre sur la façon de trouver un des médicaments sûrs et éprouvés qui pourraient être utilisés dans l'utérus. Mais il est également intéressant de noter que cela ne fait pas que Bianchi – d'autres ont également commencé à prêter attention à la possibilité de traiter le syndrome de Down. Par exemple, un hôpital au Texas se prépare à tester le traitement Prozac des mères, des embryons diagnostiqués avec le syndrome de Down. Un scientifique à Cornell enquête sur les suppléments de choline d'influence, élément nutritif essentiel. Cet été Bianchi a tenu une réunion à Paris sont intéressés à trouver un remède pour le syndrome de Down et a admis que même des tentatives de susciter l'intérêt dans les options de traitement semble grande réussite sur la route de résultats sérieux.