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La maladie de Urbach-Vite: symptômes, traitement, pronostic

Maladie Urbach-Vite – un trouble génétique extrêmement rare, transmis dans un mode autosomique récessif. Cause de la maladie – une mutation sur le premier chromosome dans le gène ECM1. Dans la littérature médicale, il est un autre nom pour la maladie – lipoid Protéinose.

Histoire de la découverte

Le premier cas de la maladie, dont les symptômes sont compatibles avec la maladie Urbach-Vite, a été enregistré en 1908. Il a décrit le professeur suisse et audiologiste Friedrich Siebenmann. En 1925, un dermatologue suisse et histologiste Iogann Misher décrit trois cas similaires.

Cependant, officiellement, il est une maladie génétique récessive rare ont été signalés seulement en 1929 par un dermatologue et Urbach otolagingologom Vita. Il Erich Urbach a appelé la pathologie lipoid Protéinose, parce qu'il croyait qu'il est lié à un déséquilibre des dépôts de lipides et de protéines dans les tissus du corps.

Depuis l'ouverture a été enregistrée selon différentes sources de trois cents à quatre cents cas de la maladie dans le monde entier.

symptômes

Parmi les symptômes les plus courants de la maladie – éruption autour des paupières comme papules (ils sont aussi disponibles sur Luba et le cou), le patient devient voix rauque, il y a une diminution de la capacité de régénération de la peau, un épaississement de la muqueuse et induration du tissu cérébral dans la région temporale. Le dernier symptôme est la plus dangereuse, car elle peut conduire à l'épilepsie du lobe temporal.

La maladie se manifeste d'abord dans l'âge de detstkom (3-7 ans). Il est alors qu'il ya des éruptions sur la peau, et l'enrouement.

Il convient de noter que ces symptômes sont ambigus et peuvent varier considérablement d'un patient à patient. Comme la maladie Urbach-Vite est transmis autosomique récessive, il ne se manifeste pas si le génotype d'un allèle dominant normal. Souvent, les gens ne réalisent même pas qu'ils sont porteurs du gène mutant. Certains médias est une maladie rare n'a pas de symptômes. Et que si les deux parents ont le gène responsable de la Protéinose lipoïde, la maladie peut se manifester dans la descendance.

diagnostic

La maladie de Urbach-est difficile à Vite diagnostiquer parce que les symptômes, il est pas universel. Dans le cas d'une éruption cutanée (papules) sur les paupières, éruption papuleuse sur la peau du cou et le front, le diagnostic comprend la visite dermatologue.

Pour suspicion de maladie Urbach-IRM attribué sans Vite contraste qui peut détecter l'accumulation de calcium dans le corps. Cependant, ce symptôme ne signifie pas nécessairement lipoid Protéinose. Calcification est également caractéristique de l'encéphalite de l'herpès simplex et.

Un rôle clé dans le diagnostic des pièces de recherche génétique. Qu'il permet de déterminer avec certitude s'il y a une mutation du gène ECM1, et si oui, si cette mutation a conduit à la maladie Urbach-Vite.

traitement

Malgré le fait que le Protéinose lipoid a été ouvert depuis longtemps, il est une maladie rare, comme la plupart des anomalies génétiques ne peuvent pas être guéris. Cependant, les derniers développements dans le domaine de la biochimie permettent d'atténuer de nombreux symptômes de la maladie.

Ainsi, une tendance positive a été observée lors de la réception « héparine » et « diméthylsulfoxyde », mais pas dans tous les cas. L'administration orale de petites doses « diméthylsulfoxide » (Dimexidum) en raison des propriétés anti-inflammatoires du médicament, réduit les manifestations de la maladie dermotropes.

L'utilisation de « D-pénicillamine » a également été un succès, mais pas largement utilisé. Enregistré et les cas de patients « Tigasonom », qui est couramment prescrit pour le psoriasis.

Depuis le dépôt de calcium dans les tissus du cerveau peut conduire à la génération d'impulsions électriques en excès et les crises d'épilepsie, les patients prescrits anticonvulsivants ( « Metindion » « éthosuximide »).

perspective

maladie Urbach-avec un traitement approprié Vite, en règle générale, ne sont pas dangereux. Les personnes souffrant de cette maladie peuvent vivre une vie longue et pleine. Mais il ne faut pas négliger les visites chez le médecin régulièrement. En raison de l'épaississement de la muqueuse dans certains cas en développement obstruction des voies respiratoires. Ces patients pour restaurer perméabilité des voies aériennes est nécessaire trachéotomie ou à l'aide d'un laser de dioxyde de carbone.

Dans les cas où des dépôts de calcium conduisent à des crises d'épilepsie, il est nécessaire de voir un spécialiste epileptolog qui sélectionne le traitement approprié, en fonction de la gravité des symptômes.