Quel est le syndrome d'Alport?

syndrome de Alport est une maladie héréditaire qui est caractérisé par la réduction directe successive de la fonction rénale avec troubles de l'audition ou même vision. À l'heure actuelle, dans notre pays, ce genre de maladie chez les enfants (surtout) un contingent d'environ 17: 100 000.

Les principales raisons

Selon les experts, le syndrome de Alport est due à des anomalies dans le gène, qui est situé dans le bras long du chromosome X, dans la zone 21-22q dite. En outre, la violation de soi-disant structure intégrale de collagène de type 4 est également la cause de la maladie. En vertu de collagène est compris dans la science d'une telle protéine qui est une composante directe du tissu conjonctif qui assure l'élasticité et la continuité.

symptômes

Le syndrome d'Alport est généralement d'abord se fait sentir chez les enfants âgés de cinq à dix ans, et se manifeste sous la forme d'une hématurie (sang dans les urines à trouver). Le plus souvent, ce diagnostic se trouve au hasard, qui est, lors du prochain examen par un spécialiste. En outre, le syndrome d'Alport se manifeste comme un stigmas dizembriogeneza soi-disant. Ceci est un écart relativement mineures qui ne jouent pas un rôle particulier dans le fonctionnement des principaux systèmes du corps. Les médecins disent epikant (petit pli au coin interne de l'œil), élevé au ciel, une légère déformation des deux oreilles et d'autres symptômes. Conformément perte auditive est également un signe certain de la maladie, et la perte auditive est plus souvent diagnostiqué chez les garçons. Tous les symptômes ci – dessus montrent souvent à l' adolescence, alors que chronique fréquente l' insuffisance rénale se fait sentir que pendant l' âge adulte.

le diagnostic

Le syndrome d'Alport chez les enfants est généralement diagnostiquée en fonction de la présence de ce type de données de la maladie dans d'autres membres de la famille. Par exemple, pour confirmer la maladie correspondant suffisamment trois des cinq critères énumérés ci-dessous:

• perte auditive;
• cas de mortalité des parents d'insuffisance rénale chronique;
• confirmation de l'hématurie dans la famille;
• pathologie oculaire;
• présence de changements spécifiques au cours de la biopsie rénale.

traitement

En l'absence de traitement spécifique, les médecins ont d'abord besoin de ralentir la progression de l'insuffisance rénale. Avec ce diagnostic comme la maladie d'Alport, les enfants sont strictement interdits exercice, il prescrit une alimentation équilibrée. Une grande attention est accordée à la réhabilitation que l'on appelle des foyers infectieux. Utilisation dans le traitement des cytostatiques et divers médicaments hormonaux favorise l'amélioration. Cependant, le plus souvent attribué une greffe de rein comme un traitement préférentiel. Il convient de noter que la détection de l'hématurie sans perte importante d'audition en général est bien sûr un peu plus favorable du pronostic de la maladie. Dans une situation de ce genre d'insuffisance rénale est diagnostiquée très rarement.