Quelles sont les causes des maladies génétiques

Les maladies génétiques comprennent un grand groupe de maladies qui résultent de changements dans la structure du gène. Voyons quelles sont les causes de ces pathologies.

Gene de maladies humaines sont causées par des mutations dans les gènes structuraux qui exercent leur fonction par la synthèse de polypeptides, en d'autres termes – les protéines. Toute mutation génétique entraîne des changements dans la structure ou la quantité de protéines.

Ces maladies commencent par l'effet principal de l'allèle mutant. Si l' on essaie de représenter schématiquement des mutations du gène personne, il y aura d' abord un allèle mutant, qui se jette dans le produit primaire modifié, ce qui entraîne dans une cellule passe une chaîne de processus biochimiques, ce qui conduit à des changements dans les organes et les tissus, et l'organisme entier.

Compte tenu de la maladie génétique au niveau moléculaire, ces variantes peuvent être identifiées:

– la production d'une quantité en excès du produit de gène,

– la synthèse d'une protéine anormale

– l'absence de production,

– ainsi que la production d'une quantité réduite de produit primaire.

maladie génétique ne se termine pas au niveau moléculaire. Leur pathogenèse continue de se développer au niveau cellulaire. A cet égard, il convient de noter que le point d'application du gène modifié dans diverses maladies peuvent être les deux corps en général, et séparés structures cellulaires telles que les membranes, les peroxysomes, les lysosomes, les mitochondries.

Une caractéristique importante des anomalies génétiques est que leurs manifestations cliniques, ainsi que la fréquence et la gravité du développement est déterminé au niveau du génotype de l'organisme, les conditions environnementales, l'âge du patient, etc..

Un trait caractéristique de l'hétérogénéité génétique est pathologies. Ceci suggère que l'expression phénotypique de la maladie peut être due à des mutations différentes qui se produisent dans un seul gène ou dans des gènes différents. Ce fut d'abord établie en 1934 par le chercheur reconnu dans le domaine de la génétique S.N.Davidenkovym.

En ce qui concerne les formes monogéniques d'anomalies génétiques, selon les lois de Mendel, ils sont hérités. À leur tour, les formes monogéniques peuvent être divisées selon le type de transmission, à savoir autosomique récessive, autosomique dominant, et couplés avec le ou les chromosomes Y- X.

Toutes les maladies génétiques peuvent être classés par un certain nombre d'attributs, et le plus grand groupe dans ce cas sera de maladies métaboliques héréditaires. La quasi-totalité d'entre eux appartiennent à un mode autosomique récessif. La cause de ces conditions pathologiques est l'absence d'une enzyme particulière qui est responsable de la synthèse des acides aminés. Ceux-ci comprennent des maladies telles que la phénylcétonurie, l'albinisme oculaire-cutanée et homogentisuria.

Le deuxième groupe de maladies génétiques associées à des troubles métaboliques. maladie Glycogène, galactosémie – sont des exemples appartenant à ce groupe.

Suivi par des maladies qui sont directement liés au métabolisme des lipides – à savoir la maladie de Gaucher, la maladie de Niemann-Pick et similaires.

maladie génétique chez l'homme, outre ceux déjà mentionnés, sont classés

– les maladies héréditaires du métabolisme de la pyrimidine et de la purine,

– les pathologies associées à des troubles du tissu conjonctif,

– les troubles héréditaires de protéines circulantes,

– les maladies qui concernent directement les troubles du métabolisme, dans les érythrocytes

– les métaux de pathologie héréditaire échange,

– et les syndromes qui causent des processus de malabsorption dans le système digestif.

En plus de ce qui précède, nous ajoutons que la mise en place de la nature héréditaire de la maladie est basée sur la méthode clinique et généalogique.