Le syndrome de Silver-Russell: causes, symptômes, traitement

La médecine moderne connaît beaucoup de maladies. Certains d'entre eux sont assez bons, sur les causes et les traitements des autres groupes de scientifiques travaillant en vain. Une partie des maladies acquises, tandis que d'autres sont inhérents. Une telle maladie est le syndrome de Silver-Russell congénitale.

Caractéristiques de la maladie

Il y a d'autres titres populaires: Silver-Russell nanisme, SSR.

Russell A. et H. K. Argent – pédiatres, qui ont étudié les retards du développement prénatal.

Le syndrome de Silver-Russell est une maladie congénitale. Sa principale caractéristique est le retard dans le développement physique pendant la grossesse, en particulier, violé la formation du squelette de l'enfant. À l'avenir, il peut y avoir plus tard que la fontanelle de clôture.

Les causes de la plupart des cas, l'héritage sont encore inconnus, il y a un certain système.

La maladie survient chez une personne par 30 000 Le sexe de développer la maladie n'est pas affectée.

Les causes du syndrome de Russell-Silver

La principale cause de la maladie est extrêmement violations au niveau de la génétique. Et la forme d'héritage n'est pas d'un périodique ou systémique.

La plupart souffrent souvent du chromosome 7 (10% des cas), 11, 15, 17, 18. Ce sont ces chromosomes et sont responsables de la croissance humaine. Dans la plupart des cas, cela est dû au fait qu'un enfant hérite de deux copies d'un chromosome de la mère. Cet effet est appelé disomie uniparentale maternelle.

Les symptômes externes de la maladie

A la naissance d'un enfant avec le syndrome de Russell-Silver a un poids assez faible, généralement pas plus de 2 500 g, bien que la grossesse est considérée à terme. Longueur avec environ 45 cm. Avec l'âge, le problème est résolu et ne pas un retard de croissance observé chez les adultes (les femmes n'augmenter de plus de 150 cm chez les hommes un peu plus de 150 cm). Cependant, le poids est entièrement compatible avec l'âge, dans certains cas, encore plus élevés que la normale.

Et subit des changements système urogénital, par exemple, il y a cryptorchidie (un trouble dans lequel les testicules ne sont pas situés dans leurs lieux), hypospadias (urètre ouvre atypique pour ce domaine), hypoplasie du pénis et du scrotum (sous – développement).

Extérieurement, le syndrome de Silver-Russell est également observée. Il a exprimé l'asymétrie du corps. Il affecte le visage et le tronc, et la longueur des jambes et des bras.

Il affecte le syndrome de Silver-Russell (traitement de la maladie se trouve dans l'article), et sur le visage. Une partie du crâne, ce qui est le cerveau, a augmenté par rapport à la partie avant de celui-ci, et l'augmentation est manifestement disproportionnée. forme de visage ressemble à un triangle dans lequel le front convexe, et les dimensions de la mandibule et l'embouchure est considérablement réduite. On appelle cela psevdogidrotsefaliya. Lèvres serrées et des coins légèrement abaissées (l'effet de la « bouche de la carpe »). Le ciel est élevé, dans certains cas, il peut être une fente. Oreilles protubérantes dans la plupart des cas.

Parmi les symptômes externes sont joints:

• violation de la formation de graisse sous-cutanée;
• poitrine étroite;
• lordose dans la région lombaire (la convexité de la colonne vertébrale vers l'avant);
• courbure du petit doigt.

maladies connexes des organes internes

En plus des perturbations externes, sont souvent observées et les problèmes internes du corps. le syndrome de Silver-Russell (symptômes associés à l' apparence altérée, telle que définie ci – dessus) affecte les reins en raison de leur formation irrégulière (en forme de fer à cheval, expansion du bassinet du rein, tubules acidose).

Pour les patients, quel que soit leur caractéristique sexuelle de la puberté précoce. Dans 30% des cas commence à l'âge de 6 ans. Cela est directement lié au fait qu'il ya une stimulation ovarienne gonadotrophine (quantité magnifié considérablement hormones sexuelles).

Mais l'intelligence est entièrement conservée.

syndrome de Russell-Silver: diagnostic

La maladie est diagnostiquée dans la petite enfance. Une telle décision est prise par un pédiatre, en regardant un enfant malade. Cependant, en plus des observations habituelles sont effectuées, et divers tests de laboratoire et des tests:

1. La détermination du taux de sucre dans le sang. Très souvent, les enfants reçoivent un diagnostic de « syndrome de Silver-Russell », ont des niveaux de glucose dans le sang.
2. Test des anomalies chromosomiques. Dans la plupart des cas, ces problèmes se trouvent.
3. Détermination des quantités d'hormone de croissance. Dans cette maladie, il y a une carence.
4. Examen de la formation du squelette. Ceci est nécessaire afin d'éliminer complètement les conditions supplémentaires, qui, dans certains cas, peuvent donner un faux résultat positif.

Caractéristiques de traitement

La règle principale du traitement: le diagnostic en temps opportun. Si vous ne le faites pas dans le temps, votre médecin peut s'égarer et faire un traitement hydrocéphalie, mais il n'a pas la maladie chez ces enfants.

Dans la plupart des cas, ces patients assignés à recevoir l'hormone de croissance dans un modèle spécifique, qui développe un médecin.

En outre, les méthodes souvent utilisées et d'autres:

• la thérapie physique, qui vise à améliorer les muscles;
• éducation spéciale.

Au cours du traitement en même temps prendre quelques spécialistes:

• médecin-généticien qui est capable de détecter la maladie à ses débuts;
• Diététicien ou gastroentérologue, la tâche principale est de développer un régime spécial qui vise à accroître la croissance;
• endocrinologue, qui désigne l'hormone de croissance;
• psychologue.

Pour déterminer l'efficacité du traitement peut être d'augmenter le taux de croissance. Lorsque système bien conçu dans la première année de traitement peut obtenir des résultats dans 8 cm.