maladies chromosomiques – pathologie, qui dépend des mutations

Le niveau moderne de développement de la médecine a prouvé que la prédisposition à certaines maladies ou l'apparition de la maladie à tout âge pourrait être due à des facteurs héréditaires, ou la défaite des parents matériel héréditaire (mutation des chromosomes). À ce jour, il est prouvé que les maladies chromosomiques peuvent devenir une cause de troubles dans divers organes et systèmes du corps, et la gravité de la maladie dépend de nombreux facteurs.

maladies – chromosomiques peine « céleste » ou un impact sur l'environnement?

Les causes de ce type de maladies sont des troubles de la structure des chromosomes individuels ou changer leur numéro. Mutations qui déclenchent la maladie chromosomique humaine peut se produire dans les cellules germinales des parents (dans ce cas, les changements seront identifiés dans toutes les cellules de la progéniture du corps) ou dans les premières étapes du développement embryonnaire. Dans ce cas, les changements de l'étude génétique seront détectés que dans certaines des cellules – mosaicism se produit. La gravité des violations à bien des égards dépend du point où il y avait une perte de chromosomes parentaux, et comment ce changement prononcé.

chromosomes défauts peuvent se produire dans les chromosomes sexuels et autosomes dans, et en fait, dans les deux cas sont possibles ajustement (mutations), ainsi que le changement de la quantité – une diminution ou une augmentation du nombre de porteurs de l'information génétique. La grande majorité des maladies chromosomiques sont frappantes manifestations cliniques, et il y a une différence entre les maladies qui sont associées à des lésions du autosomes et le sexe changement chromosome. Dans le premier cas, le tableau clinique de la maladie évidente dans les premiers jours de la vie du nouveau-né, alors que la pathologie des chromosomes sexuels peut vivement manifesté seulement à la période de la puberté de l'enfant.

Les causes des maladies chromosomiques

Dans la plupart des cas, la cause de mutations chromosomiques devient effet négatif des nuisibles facteurs environnementaux sur les cellules germinales et le matériel génétique qui y sont contenues. facteurs nuisibles peuvent être des rayonnements ionisants, haute et basse température, les agents chimiques, y compris les médicaments, les agents viraux, et des changements dans le métabolisme dans les organismes parents.

Lorsque le caryotype est nécessaire?

Il est prouvé que les changements dans les cellules germinales peuvent accumuler avec l'âge, ce qui explique pourquoi « l'âge » des parents dans la planification familiale ou pendant l'observation pendant la grossesse nécessairement envoyé pour le conseil génétique. Il nécessite une étude de chromosomes (étude de caryotype des futurs parents) des avortements spontanés et des mortinaissances, ainsi que les recherches nécessaires dans le cas, si le médecin soupçonne des anomalies chromosomiques chez le bébé.

Le niveau moderne de développement de la médecine a prouvé que l'une et les mêmes maladies chromosomiques peuvent être causés comme un changement dans le nombre de chromosomes et réarrangements chromosomiques dans un groupe particulier. Ces maladies se rapporte principalement le syndrome de Down, qui peut être appelé comme une augmentation (trisomie 21 paires de chromosomes), et fixer les « extra » 21 paires de chromosomes à l'autre. Dans ce cas, l'étude en présence d'enfants dans la famille avec cette pathologie génétique permet de prédire la probabilité d'un bébé en bonne santé.

maladies chromosomiques – est – il possible de guérir?

Chaque médecin qui doit faire face à une maladie chromosomique, amèrement forcé d'admettre que le traitement radical des patients n'est pas possible. Voilà pourquoi la défaite de autosomes a tenu un traitement symptomatique, conçu que dans une faible mesure, compenser les troubles en développement. Dans tous les cas, les patients se trouvent de multiples défauts, y compris un retard mental, des défauts du système cardio – vasculaire, les changements bruts dans le métabolisme.

Vaincre les chromosomes sexuels, par exemple, la trisomie du chromosome X, peut se manifester que chez les filles après avoir atteint l'âge de la puberté. Lorsque la maladie est des malformations graves rares et les troubles de la différenciation sexuelle se produisent dans une certaine mesure peut être compensée médicaments hormonaux. Vous devez comprendre que cette thérapie n'a pas d'effet sur l'appareil héréditaire de la cellule (les chromosomes eux-mêmes), mais il aide à faire face à un écart dans l'état physique et mental des patients.