La monosomie est-elle?

La structure génétique des paires de chromosomes humains 23 étant défini, qui diffèrent par la forme et la taille. Le plus grand chromosome 1. Il dépasse la taille du chromosome 22 est presque 4 fois. 23 une paire – un chromosome X et Y. Ils déterminent le sexe des personnes. Chez les femmes 23 contient une paire de 2 chromosomes X, la paire est désigné XX. Chez les hommes, 23 est constitué d'une paire de chromosomes X et Y, à savoir, – une paire de XY.

Lorsque l'embryon est formé, il a encore aucun signe d'une personne, mais 23 paires de chromosomes détermine le sexe du futur est déjà un bébé dans l'utérus de la future mère. Précédent 22 paires sont appelées autosomes. Ils assurent le développement de tous les organes et tissus internes d'un bébé.

L'infertilité comme un signe monosomie

La stérilité féminine peut être le résultat de diverses pathologies. En cas de violation de la structure de 23 paires de chromosomes, il est prévu avant la naissance, lorsque la mère potentielle était elle-même dans un état d'embryon dans l'utérus.

Si la paire de la vingtième manque un chromosome X, ou il est endommagé, cette anomalie appelée monosomie X. L'infertilité – l'un des signes les plus révélateurs de monosomie X. Les études de médecine moderne comment les signes de cette maladie et les moyens de le traiter.

Qu'est-ce?

Monosomie – cet écart, du nom du scientifique qui a découvert avec le syndrome de Turner. Cette maladie génétique est que chez les filles. Selon ses statistiques montrent environ 1 dans 2500 cas.

À l'heure actuelle, le développement de la médecine pour prévenir le syndrome de Turner est impossible. Les filles atteintes de cette maladie peuvent mener une vie normale, mais ils ont besoin d'une surveillance médicale, car ils peuvent développer des complications.

D'autres signes monosomie

Révélé que les filles ont un syndrome de monosomie chance dans l'enfance peut être les symptômes suivants de la maladie:

• Dans la petite enfance gonfler les poignées et les pieds.
• Bébé pairs derrière sur la croissance.
• Palatine chez ces filles est plus élevé que l'enfant moyen et onglets ci-dessous.
• Les patients filles ont tendance à la surcharge pondérale composition.
• Il est souvent plat.
• Les paupières pendent sur ses yeux.
• Strabisme.
• Le col est raccourcie.
• Il y a une partie du corps de cheveux de corps.
• mains raccourcies.

En plus de ces maladies, les adolescentes peuvent être identifiées:

• Les maladies du coeur (paroi de soupape nesmykaemost).
• Retarder l'apparition de la puberté.
• Problèmes d'audition.
• l'hypertension artérielle fréquente (hypertension).
• maladie persistante associée à des infections dans les oreilles.
• Les yeux secs.
• Violation de la posture, jusqu'à ce que la scoliose.

En termes de développement sexuel observé:

• Disproportionnalité des organes génitaux externes.
• seins non développés.
• L'absence de poils sous les aisselles et au-dessus du pubis.
• le sous-développement de l'utérus.
• L'absence ou l'inactivité des ovaires.
• Réduction des niveaux d'hormones féminines.
• Menstruelles passivité, jusqu'à ce que l'absence de règles.

La difficulté de réglage pour les symptômes du diagnostic est que les mêmes symptômes peuvent être observés dans d'autres maladies. S'ils ont une fille de tout âge, il est nécessaire de passer l'inspection dans la clinique.

L'un des traits caractéristiques monosomie des chromosomes sexuels est l'excès de peau sur les côtés du cou, qui forme un pli longitudinal.

Causes de monosomie

A ce stade de développement de la science n'a pas pu établir la cause du détail foetus monosomie. Ce qui est connu que – aucune pathologie associée à l'hérédité. La principale influence sur l'apparition de la maladie dans la cellule autour de la conception du père du sexe des foetus troubles génétiques. Ceci est la principale raison monosomie.

Si les gènes du père ont subi une mutation qui a eu lieu la transformation de la structure du chromosome X, l'enfant – une fille, aussi, peut être endommagé par 23 paires de chromosomes. Mais il convient de noter que, dans une telle famille à renoncer à avoir des enfants est pas la peine. Le père de la violation du chromosome X est conception très probable et la naissance d'un bébé en bonne santé, il est.

Pourquoi monosomie du chromosome X? Les causes de cette maladie sont étudiées, mais à ce stade du médicament peut dire ce qui suit:

• Présence monosomie chez le fœtus est pas associé à des conditions extérieures défavorables.
• Cette pathologie est pas héréditaire. Dans le cas contraire, il obtiendrait toutes les filles du père gène blessé famille.
• La cause la plus probable de syndrome de Turner – l'impact des facteurs nocifs sur les cellules sexuelles de son père peu avant la conception.
• Au cours de la division du zygote et la convertir en l'embryon peut se produire des dysfonctionnements, qui provoquent la monosomie de type mosaïque.

le diagnostic de la maladie

Pour monosomie du chromosome chez le fœtus a été exclu, même avant que les femmes à risque de naissance pour faire un test génétique particulier. Cette enquête – l'analyse génétique prénatale – comprend l'examen de l'échographie, une biopsie des muscles et de la peau du fruit, un test sanguin de laboratoire.

Cet examen sérieux le médecin prescrit, quand il vient à cela, laisser le fruit ou mettre fin à une grossesse. Par conséquent, ils sont administrés dans les 3 premiers mois de la grossesse. Autrement dit, si la famille ne résout pas le problème, ou ne peut pas être un enfant, l'enquête ne nomme pas.

Le médecin peut recommander des tests génétiques pour monosomie du chromosome 21 a été exclu si:

• future mère de plus de 35 ans.
• La famille d'une pathologie héréditaire observée enceinte.
• Dans la famille, il y a eu des cas de fragilité (fragile) chromosome X.
• Suspicion de hémoglobinopathies.
• Suspicion de syndrome de Down chez l'enfant et l'autre lié à l' hérédité, des situations défavorables.

Lorsque le diagnostic prend en compte ces choses que l'enquête ne devrait pas porter préjudice à la santé de la mère ou de l'enfant, il ne peut pas entraîner la perte du fœtus. Les médecins qui effectuent des diagnostics doivent être hautement qualifiés pour la production d'une enquête sur le diagnostic.

Avant la femme de test génétique doit subir un examen de dépistage par un gynécologue dans sa clinique, le médecin décide si la grossesse à risque applicable, à savoir. E., qu'il y ait une probabilité que le fœtus émergera syndrome de monosomie. Seulement après une réponse positive à cette question est destiné aux tests génétiques enceintes.

Dans le diagnostic prénatal, il existe d'autres méthodes – une ponction des membranes dans le but de prendre de l'analyse du liquide amniotique, des échantillons de sang provenant du cordon ombilical, foetoscopie. Cette dernière est la mise en place de la sonde et l'examen du foetus travers celui-ci. Foetoscopie utilisé très rarement, parce qu'au niveau actuel de développement de dispositifs médicaux, cette procédure a remplacé avec succès par ultrasons.

Si le fœtus n'a pas été détectée dans monosomie temps du chromosome X, et il y avait un soupçon de diagnostic quelques années après la naissance, l'enquête est menée filles de la façon suivante:

• Défini par l'absence de chromatine sexuelle.
• Déterminé par caryotype.
• Tenir gynécologue enfant consultations.
• Faites-nous des organes génitaux internes.
• À l'âge de 9-10 ans test sanguin pour les hormones.
• Nommé par les rayons X des mains pour répondre à l'évolution de la norme de l'âge osseux.

Selon une enquête réalisée par une commission spéciale peut être faite sur la décision d'invalidité.

types monosomie

Monosomie – une maladie qui peut être de différents types. A la naissance d'une fille dans la deuxième XX paire de chromosomes peut être absent tout à fait. Ce type a été désigné comme la génétique 45H0. Ces filles sont des ovaires complètement absents ou sous-développés et de l'utérus. Leur puberté ne se fait pas. Pas de chromosome qui détermine le développement des caractères sexuels secondaires, les organes sexuels eux-mêmes et les hormones liées.

Si le second chromosome de la paire XX présent, le type génétique 46 XY. Dans ce cas, la jeune fille aura un utérus et des ovaires, mais ils ont une structure rudimentaire, t. E. Il ne sera pas en mesure d'ovuler et concevoir un enfant.

Beaucoup cas plus dangereux quand un chromosome est manquant dans les paires 1 – 22. Ceux-ci sont appelés autosomes. Dans le développement normal du zygote dans chaque cellule 2 sont envoyés à différents chromosomes ses pôles. Si l'on n'a pas les autosomes, le pôle des cellules est envoyé uniquement au chromosome en cours. Au cours de sa confluence avec la santé, le zygote est obtenu avec un nombre anormal de chromosomes. Cela conduit à la mort du foetus et l'avortement spontané. Si le nombre de chromosomes est supérieur de 1 que la version standard, un avortement peut ne pas se produire, mais si un enfant est né, incapable de vivre longtemps.

monosomie partielle

Monosomie partielle du chromosome de rupture lorsqu'il est formé, dans lequel une paire de gauche et un point du deuxième chromosome. La cause de la maladie est la réorganisation structurelle des cellules mères de sexe chromosomique dans la période juste avant la conception. Les conséquences de la maladie dépendent du type de chromosome a subi une destruction partielle.

Syndrome « cri de chat »

La destruction d'une partie du chromosome 5 paires crée le syndrome du « cri du chat. » Larynx enfant malade rétréci, doux cartilage, entraînant un cri de bébé ressemble à un chat qui miaule.

Pour ce type sont également caractérisé par le muscle bébé flaccidité, le visage en forme de croissant, un retard mental et le décalage physique par rapport à leurs pairs. Le crâne observé enfant hypoplasie, position basse des oreilles, des problèmes de strabisme et des yeux. En règle générale, ces enfants souffrent de maladies cardiaques. Ces patients vivent à long – terme jusqu'à 10 ans. Une telle pathologie vu dans 1 sur 45 000 cas.

syndrome de Wolf-Hirschhorn

D'un chromosome de rupture 4 paires (syndrome de Wolf-Hirschhorn) se produit dans 1 100 000 enfants qui ont monosomie de paires chromosome 4, souvent obtenus chez les jeunes mères et des pères. Le poids de naissance est beaucoup moins que la normale – environ 2 kg. Chez les nourrissons, il y a un retard de développement physique et mental et les habiletés motrices est compliquée par très lentement. Ils souffrent du sous-développement du crâne.

Par leur apparence peut noter le nez à bec, front proéminent, oreilles surbaissées, des plis longitudinaux devant les oreilles. Ils ont également présent flaccidité musculaire. Ils ont presque ne réagissent pas aux stimuli externes. Ces enfants sont saisies. Extérieurement, ils peuvent avoir une structure anormale des yeux, une petite bouche aux lèvres tombantes aux coins, les pieds tordus. Les enfants malades souffrent souvent de maladies cardiaques. maladie des reins touchés. La plupart des enfants avec cette destruction chromosomique ne vivent pas jusqu'à un an.

syndrome Orbeli

La rupture du chromosome 13 appelé la paire de syndrome Orbely. Les enfants nés avec cet écart avec un petit poids – jusqu'à 2,2 kg. Ils ont une maladie de presque tous les organes internes. Ils crâne sous-développé, manquant pont – le front passe immédiatement au nez. Le nez a une largeur accrue, le ciel est élevé, les oreilles trop bas. L'enfant a observé la pathologie de l'hypoplasie du système musculo-squelettique. Il peut y avoir aucun canal naturel du rectum et de l'anus. Souvent, il y a des maladies cardiaques, les maladies rénales, les maladies du cerveau. Ces enfants ont tendance à oligophrènes leurs crises de tourment, ils perdent souvent conscience. Les bébés ne vivent pas jusqu'à 1 an.

Monosomie – c'est une maladie très dangereuse, et les enfants sont nés avec monosomie partielle extrêmement rare. Les femmes enceintes ne doivent pas s'adapter à un événement triste.

Les complications monosomie X

Les femmes avec monosomie X sujettes à diverses maladies des organes internes sont plus susceptibles que les personnes en bonne santé génétiquement. Ils devraient être vus par un médecin et subir des examens médicaux périodiques.

complication fréquente est l'insuffisance rénale. Les patients les femmes ont souvent lieu les maladies infectieuses des organes urogénitales, mal situé, ne sont pas complètement développés reins.

Monosomie Si une personne a un endroit pour être, il souffre parfois de la glande thyroïde, qui produit des niveaux insuffisants d'hormones nécessaires à l'organisme. La glande thyroïde est enflammée, à cause de ce qui se passe et ces troubles. Le traitement ne peut être prise de médicaments, soutenir l'équilibre hormonal normal. Ils doivent désigner un médecin. n'est pas autorisé l'automédication.

Souffrant du syndrome de Turner sont susceptibles de développer la maladie cœliaque. Cette pathologie est exprimée dans l'apparition d'allergies au gluten de protéines. Les patients ne peuvent pas manger des produits à base de blé et de l'orge.

Les complications peuvent donner une monosomie. Les maladies qui accompagnent monosomie peuvent être différentes, par exemple, les maladies cardiovasculaires. Les femmes présentant une pathologie observation nécessaire du cardiologue, qui suivre l'état de leur aorte et prévenir le développement de l'hypertension.

Étant donné que les patients atteints du syndrome de Turner sont sujettes à l'obésité, ils pourraient faire face à un diabète.

l'avortement manqué

Les maladies génétiques, y compris le fœtus monosomie est considéré comme l' une des causes de l' avortement manqué. Ceci est la mort du fœtus dans le ventre de la mère. Monosomie quand il arrive à 12 semaines de grossesse. Parfois, la vie du fœtus plus – jusqu'à 20 semaines. Ce danger est en l'absence de foetus une paire de chromosomes 1-22, la trisomie que l'on appelle. Monosomie est l'occasion d'une interruption volontaire de grossesse.

Essayer de sauver un fœtus avec des anomalies graves du développement ne semble pas raisonnable. l'avortement manqué se termine par une fausse couche. Ce risque sont des femmes âgées de plus de 35 – et 40 ans, et ceux qui cela est arrivé avant.

Les scientifiques ont également observé une diminution de l'espérance de vie des femmes avec monosomie, la sensibilité à l'athérosclérose, les tumeurs.

traitement monosomie

Monosomie – une pathologie, qui ne se prête pas à un traitement, mais les médecins à faire face avec succès à ses conséquences. L'essence du traitement est que dépourvu de corps d'ovaires de régulation hormonale besoin d'une réglementation artificielle. Pathologie des organes internes sont traités médicalement ou chirurgicalement. Le traitement complet comprend:

• filles Supplémentation hormone de croissance immédiatement après le diagnostic.
• À l'âge de la puberté, les enfants en bonne santé souffrant monosomie, prescrivent des hormones.
• Ceux qui souhaitent porter un enfant pour les femmes ayant une pathologie aide la médecine reproductive – introduction d'un don d'ovules fécondés avec une nouvelle observation de la grossesse.
• Le traitement des pathologies des organes internes avec les médicaments modernes et des traitements.
• L'assistance psychologique aux femmes afin d'adapter à l'environnement social, en prenant en compte les particularités de la physiologie.

Le point le plus important dans le traitement est en temps opportun son début – immédiatement après le diagnostic. Le deuxième point – le type de compte monosomie. Si le type de 45H0, la femme ne sera pas en mesure d'avoir leur enfant par tout moyen. Une aide psychologique devrait se préparer à la l'idée d'adopter un enfant – un orphelin.

vue mosaïque de monosomie X – 46XY avec le développement de la médecine moderne permet de porter son enfant. Mais il peut être né malade. L'adoption est préféré dans ce mode de réalisation.