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Enfant vers le bas – qu'est-ce que cela signifie? Les signes et les symptômes du syndrome de Down

Le mot « vers le bas » dans la société d'aujourd'hui est plus souvent utilisé comme une insulte. À cet égard, beaucoup de mères avec retenant son souffle en attendant les résultats de l' échographie, par crainte des symptômes inquiétants. Après tout, le bébé dans la famille – c'est une épreuve qui exige le stress physique et psychologique. Alors , quel est le syndrome de Down? Quels sont les signes et les symptômes?

Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down – cette anomalie génétique, une anomalie chromosomique congénitale. Il est accompagné d'un rejet de certains indicateurs de santé et la perturbation du développement physique normal. Il est important de noter que le mot « maladie » est pas applicable, puisque nous parlons d'un ensemble de caractéristiques et de fonctionnalités spécifiques, à savoir du syndrome.

La première mention du syndrome aurait eu lieu il y a 1500 ans. C'est l'âge attribué aux restes d'un enfant avec des symptômes du syndrome de Down, on trouve dans la nécropole de la ville française de Chalon-sur-Saône. Enterrement n'a pas été différente de l'habituel, à partir de laquelle on peut conclure que les personnes handicapées similaires ne sont pas soumis à la pression du public.

Pour la première fois le syndrome de Down a été décrite en 1866 par le médecin britannique de John Langdon Down. Ensuite, le scientifique a appelé ce phénomène « mongolisme ». Après un certain temps, la pathologie a été nommé d'après le découvreur.

Quelles sont les causes?

A propos des raisons pour lesquelles il y a des enfants atteints du syndrome de Down, il est devenu connu qu'en 1959. Ensuite, la conditionnalité génétique de cette maladie a été démontrée par le scientifique français Gerard Lejeune.

Il est avéré que la véritable cause du syndrome – l'émergence d'une paire de chromosomes. Il est formé au stade de la fécondation. Normalement, une personne en bonne santé dans chaque cellule est de 46 paires de chromosomes dans les cellules germinales (ovules et de sperme et) il y a exactement la moitié – 23. Mais au moment de la fécondation de l'œuf et le fusible de sperme, leur kit génétique se combinent pour former une nouvelle cellule – un zygote.

Bientôt, le zygote commence à se diviser. Au cours de ce processus, il arrive un moment où le nombre de chromosomes dans la cellule est prête à partager doublé. Mais ils se dispersent immédiatement aux pôles opposés de la cellule, puis elle est divisée en deux. C'est là l'erreur se produit. Lorsque les chances paire de chromosomes 21, il peut « saisir » les uns aux autres. Zygote continue partager à plusieurs reprises formé l'embryon. Donc, il y a des enfants atteints du syndrome de Down.

formes du syndrome

Il existe trois formes de syndrome de Down, en fonction des caractéristiques des mécanismes génétiques de leur apparition:

  • Trisomie. Ceci est un cas classique de son apparition – 94%. Il se produit lorsqu'il y a une perturbation à une divergence de 21 paires de chromosomes lors de la division.
  • Translocation. Ce type de syndrome de Down est moins fréquente, seulement 5% des cas. Il y a donc un transfert d'une partie du chromosome le gène entier ou à un autre endroit. Le matériel génétique peut « sauter » d'un chromosome à l'autre ou dans le même chromosome. L'apparition de ce syndrome joue un matériel génétique père rôle décisif.
  • Mosaïcisme. La forme apparaissant le plus rarement du syndrome, ne se trouve que dans 1-2% des cas. Avec une telle violation de la cellule du corps contient un ensemble normal de chromosomes – 46, et l'autre partie – augmentation, à savoir, 47. Les enfants atteints du syndrome de Down mosaïque peuvent être un peu différents de leurs pairs, mais un peu de retard dans le développement mental. En règle générale, un tel diagnostic est difficile à confirmer.

La manifestation du syndrome

Qu'un enfant a le syndrome de Down sont facilement reconnaissables immédiatement après la naissance. Il faut prêter attention aux caractéristiques suivantes:

  • tête de petite taille, le dos plat de la tête;
  • face plate, aplatie pont nez;
  • petit menton, la bouche, les oreilles;
  • oeil avec pli caractéristique et une fente oblique;
  • souvent ouvert sa bouche;
  • membres courts, les doigts, le cou;
  • tonus musculaire affaiblie;
  • paume large avec une peau transversale (singe) plier.

Le plus souvent, les bébés atteints du syndrome de Down sont reconnus par ces signes. Ils peuvent déterminer non seulement le spécialiste, mais aussi des gens ordinaires. Ensuite, le diagnostic est confirmé par une inspection détaillée et un certain nombre d'analyses.

Comment le syndrome dangereux?

Si la famille est née vers le bas, vous avez besoin de le traiter avec soin. Habituellement, ces enfants, en plus de signes extérieurs, développer une maladie grave:

  • altération de l'immunité;
  • une maladie cardiaque congénitale ;
  • développement anormal de la poitrine.

Pour ces raisons, l'enfant le plus souvent vers le bas exposé aux infections infantiles, souffrant de maladies pulmonaires. De plus, sa croissance est associée avec le développement mental et physique. lente formation du système digestif peut entraîner une réduction de l'activité enzymatique, et les difficultés à la digestion. Souvent, l'enfant dans le besoin d'une chirurgie cardiaque compliquée. De plus, il peut développer un dysfonctionnement d'autres organes.

Parfois, pour éviter les conséquences désagréables des mesures prises dans le temps pour aider. Par conséquent, il est essentiel d'étudier au stade de développement pré-natal de l'enfant.

groupes à risque

En moyenne, l'incidence du syndrome de Down – 1: 600 (1 enfant 600). Cependant, ces chiffres varient en fonction de nombreux facteurs. downs Les enfants sont souvent nés pour les femmes de plus de 35 ans. Plus la femme, plus le risque d'avoir un enfant handicapé. Par conséquent, les mères de 35 ans est très important de prendre tous les examens médicaux nécessaires à différents stades de la grossesse.

Cependant, la naissance des enfants atteints du syndrome de Down se produit chez les mères jusqu'à 25 ans. Il a été constaté que les raisons peuvent aussi être l'âge du père, la présence de mariages étroitement liés et, assez curieusement, l'âge de la grand-mère.

diagnostic

Aujourd'hui, le diagnostic du syndrome de Down peut être au stade de la grossesse. Le soi-disant « test pour le syndrome de Down » comprend toute une gamme d'études. Toutes les méthodes de diagnostic avant la naissance est appelé prénatale et conditionnellement divisés en deux groupes:

  • invasive – chirurgie impliquant l'invasion de l'espace amniotique;
  • non-invasive – pas de pénétration dans le corps.

Le premier groupe de méthodes comprennent:

  • Amniocentèse. barrière d'aiguille spéciale produit liquide amniotique. Les cellules contenues dans ce liquide est soumis à une étude génétique pour la présence d'anomalies chromosomiques. En théorie, la méthode peut être dangereuse pour l'avenir du fœtus, il ne prescrit pas tout.
  • Clôture petite quantité de tissu (biopsie), l'élément de manchon fœtal (chorion). On croit que le matériau obtenu donne un résultat plus fiable avec des études génétiques.

Le deuxième groupe de méthodes comprennent plus sûr, par exemple, des études ultrasons et biochimiques. le syndrome de Down est détectée par ultrasons à partir de la 12ème semaine de grossesse. En règle générale, une telle étude est associée à des tests sanguins. S'il y a un risque qu'une femme a un bébé vers le bas, il a besoin de passer par un ensemble d'enquêtes.

Puis-je l'empêcher?

Prévenir l'apparition d'un enfant avec le syndrome de Down ne peut être que jusqu'au début de la conception par la mère et le père génétique de l'enquête. Des essais spéciaux montreront le degré de risque de maladies chromosomiques chez le fœtus futur. Cela tient compte de nombreux facteurs – l'âge de la mère, le père, la grand-mère, la présence des mariages de parents de sang, le syndrome de naissances vers le bas dans la famille.

Identifier les problèmes au début de la grossesse, la femme est libre de décider du sort du fœtus. Élever un enfant avec le syndrome de Down – un processus très complexe et chronophage. Toute ma vie cet enfant aura besoin d'un soin de haute qualité. Mais il ne faut pas oublier que même les enfants les handicapés peuvent pleinement à l'école et réussir dans la vie.

Y at-il un traitement?

On pense que le syndrome de Down ne peut pas être guéri, car il est une maladie génétique. Cependant, il existe des moyens pour soulager ses symptômes.

Les enfants atteints du syndrome de Down doivent être attentifs. En plus des soins médicaux de haute qualité, dont ils ont besoin une formation adéquate. Ils sont depuis longtemps ne peut pas apprendre à prendre soin d'eux-mêmes, de sorte que vous devez inculquer ces compétences. De plus, ils ont besoin des séances constantes avec un orthophoniste et un kinésithérapeute. Il sont spécialement conçus programme de réhabilitation pour ces enfants, en les aidant à développer et à adapter à la société.

Ce développement scientifique moderne comme le traitement des cellules souches peut compenser le retard dans le développement physique de l'enfant. La thérapie peut normaliser la croissance osseuse, le développement du cerveau, mettre en place la nutrition des organes internes, de renforcer l'immunité. L'introduction de cellules souches dans le corps de l'enfant commence immédiatement après la naissance.

Il y a des informations sur l'efficacité du traitement à long terme de certains médicaments. Ils améliorent le métabolisme et ont un effet positif sur le développement d'un enfant avec le syndrome de Down.

Vers le bas et la société

Les enfants atteints du syndrome de Down est très difficile d'adapter à la société. Mais en même temps, il est impératif de communication. downs enfants sont très sympathique, facile d'aller au contact, positif, malgré les sautes d'humeur. Pour ces qualités, ils sont souvent appelés « enfant solaire. »

En Russie, l'attitude envers les enfants avec une anomalie chromosomique, aucun écart d'acquisition différent. L'enfant est en retard dans le développement, peut devenir le sujet du ridicule parmi leurs pairs, ce qui a un effet néfaste sur son développement psychologique.

Les personnes atteintes du syndrome de Down auront des difficultés tout au long de leur vie. Ils ne se contentent pas se rendre à la maternelle, à l'école. Ils ont du mal à trouver un emploi. Il est difficile de fonder une famille, mais même si elle échoue, il y a des problèmes avec la possibilité d'avoir des enfants. downs hommes stériles, et chez les femmes à risque accru de naissance des enfants malades.

Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent mener une vie pleine. Ils sont capables d'apprendre, en dépit du fait que ce processus est qu'ils sont beaucoup plus lents. Parmi ces personnes, il y a beaucoup d'acteurs talentueux, pour lesquels Théâtre de Simple a été créé en 1999 à Moscou.