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Le dépistage néonatal et son importance pour la détection précoce des pathologies héréditaires

Le temps entre la naissance et le 28e jour de vie est la période néonatale. Il est divisé en début et en retard. La période initiale dure jusqu'à 8 jours après la naissance. Ce temps est caractérisé par le passage de réactions adaptatives actives à des conditions extérieures au corps de la mère. Ainsi, le type de nourriture, de respiration et de circulation sanguine change radicalement. À la fin de la période néonatale, les réactions adaptatives se poursuivent.

Compte tenu de la restructuration sérieuse du corps d'un nouveau-né, elle est soumise à un suivi étroit au cours du premier mois de vie. À l'heure actuelle, le dépistage néonatal est effectué – un ensemble d'examens obligatoires qui sont menés pour identifier les maladies congénitales et héréditaires précoces.

Chaque nouveau-né reçoit une goutte de sang du talon sur des formes spéciales, qui sont envoyées aux centres médicaux et génétiques pour une recherche gratuite. Si un marqueur d'une certaine maladie se trouve dans le sang, l'enfant est envoyé pour consultation à un généticien qui prescrit des tests répétés et un traitement approprié si le diagnostic est confirmé.

Le dépistage néonatal est extrêmement important, car il permet de détecter de graves violations dans le corps des nouveau-nés à temps et de mener des mesures thérapeutiques en temps opportun.

Avec l'aide de ce sondage, vous pouvez détecter:

• L'hypothyroïdie congénitale – se réfère aux pathologies les plus fréquentes. Il existe une maladie sur le fond d'un développement insuffisant de la glande thyroïde, ainsi qu'en l'absence ou la déficience de l'hormone stimulant la thyroïde de l' hypophyse. De plus, des anomalies dans la glande thyroïde sont déterminées par des anticorps antithyroïdiens et certains médicaments qui pourraient circuler dans le sang de la mère pendant la grossesse. Si la pathologie n'est pas détectée dans le temps, les enfants développent des troubles cérébraux sévères et un retard mental. Les symptômes de l'hypothyroïdie congénitale sont plutôt "flous" – jaunisse, hypothermie, manque d'appétit et aspiration mammaire lente, présence de hernie ombilicale et de pleurs rauques, peau sèche, large langue, larges coutures du crâne. Cette image clinique n'est pas spécifique, donc il est difficile d'établir correctement un diagnostic. Et c'est le dépistage néonatal qui permet un diagnostic en temps opportun;

• la phénylcétonurie, qui est une violation innée du métabolisme des acides aminés, lorsque la formation de la tyrosine est perturbée, ce qui entraîne un retard dans le développement mental. La détection en temps opportun de cette pathologie vous permet de désigner un régime spécial et de prévenir de graves complications;

• syndrome adrenogénital – manifeste par une dysfonction congénitale du cortex surrénal;

• galactosémie – une pathologie enzymatique héréditaire, dans laquelle l'échange de galactose est interrompu et une clinique sévère est déjà dans la deuxième semaine de la maladie: faiblesse, vomissements, dommages au foie et développement de cataractes bilatérales. Le dépistage néonatal aide à identifier cette maladie et à désigner un régime alimentaire avec le remplacement du lait par des produits de soja, ce qui aide à normaliser l'état de l'enfant;

• fibrose kystique.

Une observation approfondie du nouveau-né aide également à diagnostiquer la septicémie néonatale, ce qui entraîne une insuffisance organique multiple et la mort d'enfants en l'absence de traitement, ainsi que la pathologie de l'ouïe.