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Les méthodes de diagnostic prénatal: génétiques, invasives, non-invasive. Indications d'utilisation, les résultats

Le diagnostic prénatal est un examen complexe de la grossesse. Le but principal – est d'identifier les différentes pathologies de l'enfant au stade de développement du fœtus.

Les méthodes de diagnostic prénatal les plus courants: le maintien des ultrasons, le contenu de différents marqueurs dans le sang d'un échantillon enceinte, villosités choriales, en prenant la peau du sang de cordon ombilical, l'amniocentèse.

Quel est le diagnostic prénatal

En appliquant diverses méthodes de diagnostic prénatal effectivement détectés dans les troubles du développement du fœtus, comme le syndrome d'Edwards, le syndrome de Down, les troubles du cœur et dans la formation d'autres anomalies. Que les résultats du diagnostic prénatal peut décider du sort de l'enfant. Après avoir reçu les données de diagnostic en collaboration avec le Dr mère décide l'enfant est né ou si la grossesse est interrompue. les prévisions favorables peuvent permettre une remise en état du fœtus. Pour le diagnostic prénatal s'applique à l'établissement de la paternité par un examen génétique, qui est réalisée dans les premiers stades de la grossesse, ainsi que la détermination du sexe du fœtus. Tous ces services sont offerts au Centre de capital du diagnostic prénatal sur Prospekt Mira, qui est dirigé par le professeur MV Medvedev. Ici, vous pouvez passer un examen prénatal complet, y compris l'échographie. Utilisé au Centre de la dernière technologie 3D, 4D.

Les méthodes de diagnostic prénatal

le diagnostic prénatal en cours utilise une variété de méthodes et de technologies. L'étendue et le niveau de la capacité qu'ils ont varié. En général diagnostic prénatal est divisé en deux grands groupes: le diagnostic prénatal invasif et non invasif.

Non invasive, ou comme on les appelle, les méthodes moins invasives ne fournissent pas de chirurgie et les traumatismes du fœtus et la mère. Ces procédures sont recommandées pour toutes les femmes enceintes, ils sont tout aussi dangereux. examens d'échographie de routine doivent nécessairement avoir lieu. techniques invasives impliquent intrusion (interférence) dans le corps d'une femme enceinte, la cavité utérine. Les méthodes ne sont pas complètement sûr, donc les assigne au médecin en dernier recours, quand il est question de préserver la santé de l'enfant à naître.

le diagnostic prénatal non invasif

Pour les méthodes non invasives comprennent le dépistage et l'échographie prénatale, ce qui nous permet d'observer la dynamique du développement du fœtus. Non invasive et est considéré comme un diagnostic prénatal des facteurs de sérum fœtal pour le sang de la mère.

L'échographie est la procédure la plus courante, il n'a pas d'effets nocifs sur la femme et le fruit lui-même. Toutes les mères enceintes devraient recevoir cette étude? Un point discutable, il est peut-être pas nécessaire dans tous les cas. Tenue échographique nomme Dr pour de nombreuses raisons. Au cours du premier trimestre, vous pouvez déterminer le nombre de grossesses, vivez si le fruit lui-même, un terme précis. Dans l'échographie du quatrième mois peut déjà montrer des malformations congénitales graves du fœtus, le placenta emplacement, le liquide amniotique. Au bout de 20 semaines pourrait déterminer le sexe de l'enfant futur. L'échographie permet d'identifier les différentes anomalies, si l'analyse a montré une forte enceinte alpha-foetoprotéine, et si l'histoire familiale il y a quelques défauts. Il est intéressant de noter qu'aucun des résultats de l'échographie ne peut pas garantir à cent pour cent d'un fœtus en bonne santé.

Comment les États-Unis

le diagnostic prénatal prénatal sous la forme d'ultrasons est recommandé pour toutes les femmes enceintes dans les termes suivants:

  • 11-13 semaines de grossesse;
  • 25-35 semaines de grossesse.

Elle a fourni pour le diagnostic de l'état de la mère et le fœtus. Transducteur ou ensembles de médecin de capteur sur la surface de l'abdomen d'une femme enceinte, il y a une intrusion d'ondes sonores. Ces ondes sont piégés capteur, et il les met à l'écran du moniteur. Au stade précoce de la grossesse est parfois utilisé la méthode transvaginale. Dans ce cas, la sonde est insérée dans le vagin. Ce qui identifie les écarts échographie de dépistage?
• Les malformations congénitales du foie, les reins, le cœur, les intestins et les autres.
• Jusqu'à 12 semaines de symptômes du syndrome de Down.
Le développement de la grossesse:
• ectopique ou masterbatch.
• Le nombre de fœtus dans l'utérus.
• gestationnelle.
• Le parent ou le foetus de la culasse.
• Le retard en termes de développement.
• La nature du rythme cardiaque.
• enfant de genre.
• Emplacement et état du placenta.
• Le flux sanguin dans les vaisseaux.
• Le ton de l'utérus.

Ainsi, l'échographie permet de détecter d'éventuelles anomalies. Par exemple, hypertonie de l'utérus peut conduire à la menace de fausse couche. Après avoir découvert cette anomalie, il est possible de prendre des mesures en temps opportun pour préserver la grossesse.

Dépistage du sang

Le sérum prélevé des femmes examinées pour sa teneur en substances diverses:
• AFP (alpha-fœtoprotéine).
• NE (de estriol libre).
• HCG (gonadotrophine chorionique humaine).
La méthode actuelle de dépistage prénatal a un degré de précision suffisamment élevée. Mais il y a des moments où un test montre ou faux résultat positif ou faussement négatif. Ensuite, le médecin désigne d'autres méthodes de dépistage prénatal, tels que les ultrasons ou un procédé de diagnostic est invasive.

Centre de diagnostic prénatal sur Prospekt Mira à Moscou passe seulement 1,5 heures de dépistage biochimique, l' échographie, et fournit la consultation prénatale. En plus de dépistage du premier trimestre de la grossesse, il est possible de faire passer le deuxième trimestre dépistage biochimique avec des conseils et des ultrasons.

L'alpha-fétoprotéine

Le diagnostic prénatal des maladies génétiques en utilisant la méthode de détermination du niveau d'alpha-foetoprotéine dans le sang. Ce test de dépistage révèle la probabilité de la naissance d'un bébé avec cette pathologie comme l'anencéphalie, le spina-bifida et d'autres. En outre, un taux élevé de l'AFP peut indiquer le développement de plusieurs fruits, le calendrier mal installé, la possibilité d'une fausse couche et l'avortement, même manqué. L'analyse des résultats les plus précis fournit, si elle est placée sur la 16-18 ème semaine de grossesse. Résultats avant le 14 ou après la 21 e semaine de souvent erronée. Parfois, le don de sang reconduit dans ses fonctions. À un taux élevé nomme le Dr ultrasons, il peut recevoir de manière fiable la confirmation des maladies fœtales. Si les Etats-Unis ne détermine pas la cause de la teneur élevée en alpha-foetoprotéine, l'amniocentèse est affecté. Cette étude est détermine plus précisément le changement de l'AFP. Si le taux a augmenté d'alpha-foetoprotéine le sang du patient, peut entraîner des complications pendant la grossesse, comme un retard de développement, peut-être la mort fœtale ou décollement prématuré du placenta. élevé à faible AFP combiné hCG et un faible estriol indiquent la possibilité de syndrome de Down. Le médecin prend en compte tous les paramètres: l'âge de la femme, les niveaux d'hormones. Le cas échéant, nommer des méthodes prénatales supplémentaires.

hCG

gonadotrophine chorionique humaine ou (hCG) pendant la grossesse dans les premiers stades d'évaluer les indicateurs les plus importants. De plus cette analyse – les premières étapes de définition, même lorsque l'échographie n'est pas informative. Après la fécondation, l'œuf a un jour 6-8 commence à produire hCG.
HCG comme une glycoprotéine composée de sous-unités alpha et bêta. Alpha identiques aux hormones hypophysaires (FSH, TSH, LH); et bêta – est unique. Voilà pourquoi le test de la sous-unité bêta (bêta-hCG) est utilisée pour obtenir avec précision le résultat. Les bandelettes de test de diagnostic rapide sont utilisés, ce qui ne convient pas un test spécifique de HCG (dans l'urine). Le bêta-hCG sanguin diagnostiquer avec précision la grossesse déjà à 2 semaines de la fécondation. La concentration de hCG dans l'urine diagnostic mûrit 1-2 jours plus tard que dans le sang. Les urines taux d'hCG en 2 fois moins.

Facteurs influant sur l'HCG

Définition de la grossesse hCG dans les premiers stades, il est nécessaire de prendre en compte certains des facteurs qui influent sur le résultat de l'analyse.
Augmentation de hCG pendant la grossesse:
• Le non-respect présumé et la vie réelle.
• Les grossesses multiples (augmentation du résultat proportionnellement au nombre de fruits).
• Au début toxicosis.
• prééclampsie.
• Des malformations majeures.
• L'acceptation de progestatifs.
• Le diabète sucré.
L'abaissement du niveau de HCG – période de non-conformité, les concentrations accumulation hCG extrêmement lente supérieure à 50% de la norme:
• Le non-respect présumé et la vie réelle (le plus souvent à cause du cycle irrégulier).
• l'avortement menacé (le niveau est réduit de plus de 50%).
• l'avortement manqué.
• perenashivanie.
• Grossesse extra-utérine.
• insuffisance placentaire chronique.
• La mort d'un fœtus dans 2-3 trimestre.

méthodes invasives

Si le médecin décide que pour la détection des maladies héréditaires, des troubles dans le développement du diagnostic prénatal invasif doit être appliqué, il peut être utilisé l'une des procédures suivantes:
• cordocentèse.
• prélèvement des villosités choriales (étude de la composition de cellules qui forme le placenta).
• amniocentèse (amniocentèse).
• Platsentotsentez (identifié des conséquences négatives après une infection).

L'avantage des méthodes invasives – rapides et garantissent un résultat parfait. Utilisé au début de la grossesse. Donc, si l'on soupçonne d'anomalies dans le développement du fœtus, le diagnostic prénatal des maladies héréditaires conduit à des conclusions précises. Les parents et les médecins peuvent dans le temps de prendre une décision de laisser le fruit ou mettre fin à une grossesse. Si les parents, malgré la pathologie, décident toujours de garder le bébé, les médecins ont le temps de mener à bien et d'ajuster la grossesse et même traiter le fœtus dans l'utérus. Si la décision sur l'avortement est acceptée, dans les premiers stades, lorsque l'écart détecté, à la fois physiquement et mentalement, cette procédure est beaucoup plus facile tolérée.

prélèvement de villosités choriales

Prélèvement de villosités choriales implique l' analyse de particules microscopiques de villosités choriales – les cellules placentaires futures. Cette particule est des gènes identiques du fœtus, ce qui permet de caractériser la composition chromosomique, pour déterminer la santé génétique du bébé. L'analyse est réalisée dans les maladies présumées associées à des erreurs chromosomiques à la conception (syndrome Edwards, le syndrome de Down, Patau et al.), Ou à risque de développer une maladie incurable de la fibrose kystique, l'anémie falciforme, chorée Gentigtona. Résultat villosités choriales révèle 3.800 maladies enfant à naître. Mais un tel défaut, un défaut du tube neural, cette méthode ne peut pas être détectée. Cette pathologie est détectée uniquement lorsque les procédures de amniocentèse ou cordocentèse.
Au moment de l'analyse épaisseur chorionique doit pas être inférieure à 1 cm, qui correspond à 7-8 semaines de grossesse. Récemment, la procédure est réalisée à 10-12 semaines, il est plus sûr pour le fœtus. Mais au plus tard la 13e semaine.

l'exécution des procédures

Procédé de perforation (transcervicale ou transabdominale) chirurgiens sélectionné. Cela dépend de l'endroit où localisés parois de l'utérus relativement chorion. Dans tous les cas, une biopsie est effectuée sous le contrôle d'ultrasons.

La femme est couchée sur le dos. Le lieu choisi pour la ponction nécessaire effet anesthésique local. Percer la paroi abdominale, la paroi du myomètre est faite de telle sorte que la gaine d'aiguille comprend chorion parallèle. Le mouvement sous contrôle américain de l'aiguille. Seringue produites tissus prélèvement de villosités choriales, l'aiguille est retirée. Lorsque la méthode transcervical, une femme sur le canapé comme un examen normal. la douleur Express n'est pas ressenti. Les parois du col et du vagin sont fixés avec des pinces spéciales. L'accès est fourni un cathéter lorsqu'il atteint le tissu chorionique joint seringue et le matériau est prélevé pour analyse.

amniocentèse

techniques de diagnostic prénatal sont les plus communs – méthode pathologique de détermination du fœtus – amniocentèse. Il est recommandé 15-17 semaine. Dans le cadre de la commande de l'état de l'échographie foetus. Docteur à travers la paroi abdominale insère une aiguille dans le liquide amniotique, aspire une certaine quantité de l'analyse et l'aiguille retirée. Préparation de 1-3 semaines. L'amniocentèse est un peu dangereux pour le développement de la grossesse. Dans 1-2% des femmes peuvent éprouver une fuite de liquide, il arrête sans traitement. L'avortement spontané ne peut se produire dans 0,5% des cas. foetus aiguille est endommagé, vous pouvez effectuer la procédure même en cas de grossesse multiple.

techniques génétiques

essai DOT – est la nouvelle méthode génétique sûre dans la recherche du fœtus révèle le syndrome de Patau, Edwards, vers le bas, Turner, Klinefelter. Le test est effectué sur la base des données obtenues à partir du sang de la mère. Le principe est que la mort naturelle d'un certain nombre de cellules placentaires dans le flux sanguin de la mère 5% d'ADN du foetus. Cela permet de diagnostiquer les trisomies majeurs (test DOT).

Comment est la procédure? Prend le sang d'une veine d'une femme enceinte, l' ADN du foetus est libéré. Le résultat est donné dans les dix jours. Le test est effectué à tout stade de la grossesse de 10 semaines. La précision des informations 99,7%.