Causes, symptômes et traitement du syndrome de Shereshevsky-Turner

Les cas du syndrome de Shereshevsky-Turner sont assez rares dans la pratique médicale moderne. Il s'agit d'une maladie génétique qui s'accompagne de changements quantitatifs ou structurels dans l'ensemble des chromosomes sexuels. Et bien qu'il soit impossible de soigner complètement une telle maladie, avec l'aide d'un traitement correctement sélectionné, on peut éliminer certains symptômes et améliorer la qualité de vie du patient.

Syndrome de Shereshevsky-Turner: causes

Comme déjà mentionné, il s'agit d'une maladie génétique qui est associée à l'absence totale ou partielle d'un chromosome X chez les filles. Malheureusement, les raisons de ces changements ne sont pas encore entièrement comprises.

Les cellules germinales primaires dans les embryons sont normalement posées. Mais pour une raison quelconque dans la deuxième moitié de la grossesse, il existe un développement dite inverse, de sorte que le nombre de cellules diminue rapidement ou disparaît complètement.

La grossesse est souvent accompagnée d'une toxicité sévère jusqu'à la menace de fausse couche. À son tour, l'accouchement est soit pathologique, soit plus tôt que le temps.

Syndrome Shereshevsky-Turner: signes

En fait, les symptômes d'une telle maladie peuvent avoir un degré de gravité différent: tout dépend de la variation du chromosome et des caractéristiques du développement intra-utérin. Chez certaines filles, des signes d'altération peuvent être observés déjà dans les premières semaines de vie – les nouveau-nés ont un petit cou avec des plis cutanés caractéristiques du ptérégoïde. Les premiers symptômes peuvent également être attribués à la poitrine large et aux tétons fortement rétractés.

À mesure que l' enfant grandit, les manifestations du syndrome de Shereshevsky-Turner deviennent de plus en plus évidentes. Tout d'abord, il y a un retard dans la croissance – la croissance des filles malades ne correspond pas à la norme. La maladie se caractérise par une structure anormale des oreillettes, ainsi que par une faible croissance des cheveux sur l'occiput.

En raison de l'absence du chromosome sexuel, il existe un développement anormal du système reproducteur – les ovaires sont totalement absents ou ne remplissent pas leurs fonctions. Par conséquent, les patients n'entrent pas dans la période de développement sexuel, il n'y a pas de caractéristiques sexuelles secondaires. Les filles malades sont stériles et souffrent d'aménorrhée.

Le syndrome de Shereshevsky-Turner est également caractérisé par un gonflement persistant des extrémités et étroit, littéralement pressé dans les plaques de clous de la peau. Environ la moitié des cas montrent une surdité. Certains patients ont des anomalies cardiaques congénitales (dilatation aortique, pathologie valvulaire) et des reins.

Traitement du syndrome de Shereshevsky-Turner

Malheureusement, il est impossible d'éliminer le trouble génétique. Néanmoins, les filles malades ont simplement besoin de traitement. Une thérapie correcte vous permet d'éliminer les principaux symptômes. S'il y a des problèmes avec le cœur, cela montre une observation constante par le médecin et, le cas échéant, l'intervention chirurgicale.

En outre, le traitement s'effectue à l'aide d' hormones de croissance. Et dans la période de l' adolescence, les filles reçoivent des hormones sexuelles qui contribuent au développement normal des caractéristiques sexuelles secondaires. En présence d'un œdème fort, des bas de compression spéciaux sont utilisés.

Bien qu'une telle maladie prive une femme de l'occasion d'avoir ses propres enfants, un traitement correctement conduit permet une vie normale.