Prader-Willi Syndrome

syndrome de Prader-Willi – une maladie génétique rare, un type de transmission héréditaire est pas établi à ce jour. Premier syndrome de Prader-Willi a été décrit en 1959 par le pédiatre suisse H. Willi et A. Prader, et qui doit son nom. Cette pathologie est aussi appelé syndrome de trois «hypo» (hypotonie, hypogonadismus, hypomentia): hypotonie musculaire, la démence et hypogonadisme. De plus, le tableau clinique est présente une faible croissance et acromicria – la petite taille des mains et des pieds. La maladie est une des anomalies génétiques complexes qui sont transmises de manière autosomique récessive, le syndrome survient le plus souvent sporadique, mais il y a des cas de données de la famille. En règle générale, les études cytogénétiques ne révèlent pas d'anomalies.

Pour cette pathologie est une combinaison typique avec des maladies aussi graves retard mental à l' obésité cérébrale, une petite taille, et le phénomène de gipogenitalizme dysplasique. D'une grande importance dans la pathogenèse de cette maladie donne un dysfonctionnement hypothalamique. Des méthodes efficaces de prévention et de traitement spécifique pour le syndrome de Prader-Willi est désormais inexistante.

Dans le développement de la maladie, il y a deux phases. Peu de temps après la naissance d'un enfant est célébré hypotonie sévère. Les symptômes sont si prononcés que les enfants ne peuvent pas faire des mouvements spontanés, et, pire, ne peuvent pas aspirer, donc vous devez les nourrir d'une pipette ou par l'intermédiaire d'un tube. Le résultat est une hypotonie musculaire sévère et la formation retardée de fonctions statiques locomoteurs – les enfants ne peuvent pas tenir ma tête, asseyez-vous, etc. De plus, il y a une tendance à l'hypothermie ..

Le développement de la prochaine étape a lieu dans quelques semaines (mois), généralement à la fin du premier et au début de la deuxième année de vie. Les symptômes d'hypotension sont réduits, et développé la boulimie, où les enfants éprouvent la faim constante, ils recherchent activement des aliments. En conséquence, il commence à développer l'obésité, qui a une forme très particulière de la distribution de la graisse sous-cutanée – la plus grande partie se trouve sur les extrémités proximales (hanches et épaules) et le corps, de sorte que les mains et les pieds sont démesurément petite brosse. En outre, dans cette phase de la maladie se manifeste un retard mental: la parole entravée, le vocabulaire devient très limitée. Caractérisé par l'émergence de l'hypogonadisme: les garçons, il se manifeste dans une hypoplasie du pénis chez les filles – dans le hypoplasie des grandes lèvres. Dans la plupart des cas, le syndrome de Prader-Willi est accompagné par le diabète sucré.

La base pour le diagnostic de cette maladie est l'identification d'un ensemble de symptômes typiques, comme des études cytogénétiques et caryotype ne révèlent aucune particularité. Coutumier de distinguer deux principaux groupes de signes cliniques: observé de la naissance à trois ans et se manifeste dans plus de trois ans. Le premier groupe de signes comprennent: faible poids à la naissance, une hypotonie et des difficultés d'alimentation. Très souvent, la mère dit très faibles, les mouvements du fœtus faibles dans la période périnatale. Parfois, jusqu'à six mois ont une augmentation de la somnolence, des convulsions, la léthargie et l'apnée du sommeil. développement psychomoteur retardé et caractéristiquement dysmorphie (amande forme des yeux, un large diamètre bifrontalny et abaissé les coins de la bouche).

Le syndrome de Prader-Willi est une ressemblance phénotypique avec une maladie congénitale comme l' hypothyroïdie, qui se caractérise également par une hypotonie musculaire, un dépôt excessif de graisse dans le domaine typique retardé le développement psychomoteur et la croissance.

Compte tenu de la disponibilité d'un large éventail de maladies, tire son nom de la première décrit leurs enseignements, il y a une certaine confusion. Très souvent, le syndrome de Prader-Willi est appelé la « maladie Villi Brandta », bien que la maladie n'a absolument rien à voir avec le politicien allemand Willy Brandt, qui était le quatrième chancelier fédéral de l'Allemagne (1969-1974).