Aneuploïdie – une … aneuploïdie: description, causes, symptômes, et la forme particulière de traitement

Aneuploïdie – une maladie génétique, dans lequel les cellules du corps contiennent un nombre anormal de chromosomes. Pour en savoir plus sur la façon de manifester aneuploïdie et quelles sont ses causes, analyser brièvement la structure d'une cellule vivante, le noyau cellulaire et les chromosomes eux-mêmes.

Un peu de théorie

Comme vous le savez, dans toutes les cellules somatiques du corps humain sont 46 chromosomes normaux, qui est diploïde. Seulement dans les cellules germinales, ce seul ensemble. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de la cellule et sont longs, skompaktizovannuyu hélice d'ADN. ADN, à son tour, est constitué de monomères – polypeptides. Certain séquence polypeptidique définit gène – unité structurale d'hérédité. L'ADN contient tout le programme génétique du développement de l'organisme.

Dans les cellules nonsexual chaque chromosome est chromosomes homologues sœurs très similaires, mais pas identiques à la première. Au cours de la méiose les chromosomes échangent des sections. Ce phénomène est appelé « croisement ». Le chromosome isolé bras longs et courts.

jeu de chromosomes

Ensemble de chromosomes d'un organisme est appelé un caryotype. Normalement, une personne, comme cela a été dit, le caryotype est présenté 46 chromosomes, 23 de chaque parent, mais a trouvé une anomalie dans laquelle le caryotype est représenté différemment. Cette violation est appelée « aneuploïdie ».

Aneuploïdie – une sorte de caryotype dans lequel le nombre de chromosomes ne correspond pas à la normale. Aneuploïdie des chromosomes, où personne ne le chromosome est appelé monosomie. S'il n'y a pas de vapeur – nullisomiey. Si, au lieu de la paire normale de chromosomes homologues dans le caryotype apparaît trois homologues, ce trisomie. Toute modification du nombre de chromosomes provoque des troubles graves du développement. Certains d'entre eux peuvent être fatales.

chromosomes non sexuels (aneuploïdie) autosomes

Il existe de nombreuses maladies génétiques qui causent aneuploïdie. Des exemples de ces maladies – le syndrome de Down, syndrome de Patau, Edwards syndrome. Toutes ces maladies sont causées par la présence d'un chromosome supplémentaire dans différentes paires de homologues. le syndrome de Down – la plus courante de ces maladies. Il se manifeste un retard mental, troubles de la communication, des difficultés d'apprentissage.

Cependant, la trisomie du chromosome 21, ce qui provoque la maladie, n'a pas d'effet sur l'espérance de vie. Les cours sur les techniques spécifiques peuvent aider les patients à atteindre un certain succès dans l'apprentissage et la socialisation.

Une autre maladie, le syndrome de Patau, provoque également aneuploïdie. Cette violation grave – le résultat de la trisomie du chromosome 13. Les patients survivent rarement à 10 ans, plus de 80% meurent dans la première année de vie, d'autres souffrent d'un retard mental sévère. Chez les enfants atteints du syndrome de Patau exprimé microcéphalie, ont souvent des problèmes cardiaques, opacification de la cornée, le palais fendu, les oreilles un peu déformées.

La principale cause du syndrome Edwards est également aneuploïdie – trisomie du chromosome 18. Plus de 90% des enfants atteints de cette maladie meurent d'une insuffisance cardiaque dans la première année de vie, d'autres souffrent d'un retard mental sévère et presque inéducable.

Trisomie 16 chromosome est plus commun que tout autre aneuploïdie. Cette maladie génétique est mortelle, le fœtus meurt dans l'utérus au cours des trois premiers mois de la grossesse.

L'aneuploïdie chez l'être humain peut se manifester par une maladie génétique rare – syndrome Varkani, la trisomie du chromosome 8. Les principaux symptômes – Retard mental, malformations cardiaques, anomalies squelettiques.

Aneuploïdie des chromosomes sexuels

Type de aneuploïdie, qui ne conduit pas toujours à des conséquences graves – pour le chromosome X trisomie. Une telle violation est seulement pour les femmes. Trisomie chromosome X est relativement fréquente – à 0,1% des femmes. La maladie ne peut pas se manifester tout au long de la vie, ce qui se produit dans environ 30% des cas. Pour la participation de 70% restants se caractérise par les symptômes suivants: dyslexie, agraphia, de la parole et des troubles du mouvement. Appliqué dans de tels cas, un traitement symptomatique est très efficace et permet d'éliminer totalement ou partiellement ces symptômes.

D'autres anomalies associées au nombre de chromosomes sexuels, sont beaucoup plus graves. Ceux-ci incluent le syndrome Shereshevskoro – Turner, un cas particulier de aneuploïdie, où les femmes caryotype – un seul chromosome X au lieu des deux normaux. Les symptômes – retard mental, une petite taille, altération du développement des organes génitaux peuvent être une forme légère de retard mental.

Il y a une autre maladie grave, qui est causée par aneuploïdie. Ce syndrome de Klinefelter – la présence d'un ou plusieurs chromosomes supplémentaires X ou Y chez les hommes. Les symptômes ne semblent pas avant le début de la puberté. Près de la moitié des patients n'ont pas de symptômes tout au long de leur vie, tandis que d'autres ont observé gynécomastie, l'obésité, l'infertilité. Dans de rares cas, il y a un retard mental.

Les causes de l'aneuploïdie

Aneuploïdie se produit en raison du fait que lors de la méiose les chromosomes homologues ne séparent pas, et au lieu d'un dans le gamète a frappé une paire de chromosomes, ou n'a pas obtenu aucun. Si un nombre normal de chromosomes gamète, et l'autre – l'anormal, le zygote caryotype anormales.

Indivis chromosomes homologues peuvent être dues à des conditions environnementales défavorables, l'exposition à des toxines de nature différente. Mais souvent, la raison est l'hérédité: dans les familles où il y a eu des cas d'aneuploïdie, le risque d'avoir un enfant avec un caryotype anormal est supérieur à celui des parents en bonne santé.

fréquence

On peut dire que le risque de base de la maladie aneuploïdie chromosomique en moyenne est faible, étant donné que toutes les maladies génétiques sont classées comme rares. La probabilité globale d'avoir un enfant avec un caryotype d'anomalie laisse 5% si les deux parents sont en bonne santé. Si l'un des parents a une caryotype anormale, la probabilité d'une augmentation de la naissance des enfants malades.

fréquence aneuploidies dépend du chromosome. L'anomalie la plus courante caryotype – le syndrome de Klinefelter, le chromosome du sexe aneuploïdie, la fréquence de 1 à 500 garçons nouveau-nés, la plus rare – syndrome Varkani, aneuploïdie du chromosome 8, la fréquence de 1:50 000.

traitement

traitement aneuploïdie est toujours symptomatique. Lorsque le syndrome Shereshevscky – Turner dit faible croissance et un manque d'hormones sexuelles féminines, parce que le traitement utilisé des stéroïdes anabolisants.

Le traitement du syndrome de Down est réduit à des études avec des patients avec des programmes spéciaux visant le développement des capacités cognitives.

Les patients atteints du syndrome Varkani vivent rarement jusqu'à 20 ans. Au fil du temps, de nouveaux changements anatomiques, un retard mental progressif. Si nécessaire, le recours à la chirurgie pour corriger la situation et le traitement de la colonne vertébrale contractures.

Si les filles avec trisomie chromosome X il y a un retard de développement de la parole, peuvent avoir besoin de consulter un orthophoniste. En cas de problème avec l'écriture et la lecture devrait voir un spécialiste dyslexique.

le syndrome de Klinefelter n'affectent pas toujours la qualité de vie des patients. Dans de rares cas, il y a un retard mental. En fonction de son degré (légère, modérée, sévère), un programme d'études individuel. Si gynécomastie manifeste, diminution de la fonction sexuelle, la stérilité, alors eu recours à un traitement hormonal.

diagnostic

Identifier les maladies génétiques du fœtus peuvent être en utilisant une variété de procédés (échographie, méthode des marqueurs biochimiques).

Avec l'aide de l'échographie peut révéler le syndrome du fœtus vers le bas à un stade précoce de développement.

le diagnostic prénatal non invasif de l'aneuploïdie est une méthode sûre et précise de déterminer les anomalies caryotype possibles. La méthode est simple – un spécialiste examine des fragments d'ADN d'un enfant dans le sang de la mère. diagnostic invasif de l'aneuploïdie est plus précis, mais il porte le risque d'avortement spontané, le recours à ce que dans les cas extrêmes.

Les facteurs qui augmentent la probabilité d'une aneuploïdie

Des études récentes ont prouvé qu'il existe une nette corrélation entre l' âge maternel et la probabilité d' avoir un enfant avec le syndrome de Down, le syndrome du syndrome de Patau ou Edwards. Plus la femme, plus la probabilité de la naissance de son enfant avec un caryotype anormal.

Quels sont les facteurs jouent un rôle crucial dans le développement des chromosomes sexuels aneuploïdie est inconnue. On suppose que le rôle clé dans de tels cas, appartient à l'hérédité.