syndrome de Kartagener chez les enfants: diagnostic, photo, traitement

Le syndrome de Kartagener – une maladie congénitale rare causé par une violation de la motilité ciliaire, situé sur la surface de nombreuses cellules épithéliales. La forme complète de ce défaut se manifeste cliniquement par une triade de symptômes:

• bronchectasie;
• hypoplasie (hypoplasie), des sinus, qui est accompagné par une sinusite récurrente;
• la disposition inverse des organes internes (situs inversus).

Le syndrome est nommé d' après Kartagener médecin suisse, qui a donné une analyse détaillée description de l' état en 1933. Maintenant, nous allons discuter plus en détail la maladie.

Causes du syndrome de Kartagener

Maintenant, il est prouvé que le syndrome de Kartagener a un caractère génétique avec un mode autosomique récessif. La base de la maladie sont des défauts dans un certain nombre de gènes qui codent certaines protéines, destinées à assurer la fonction des cils.

En raison de leur mobilité est réduite ou perdue du tout – il y a une condition appelée « dyskinésie ciliaire primaire. » Plus de vingt études de gènes responsables du développement du syndrome de Kartagener. Violation de l'œuvre de l'un d'eux in utero peut conduire à la pathologie.

Quelle est la fréquence de la maladie?

Comme mentionné ci-dessus, le syndrome de Kartagener chez les enfants est rare -seulement dans un seul nouveau-né sur 16 000.

Il convient de noter que les enfants peuvent pathologie ne se manifeste pas, et le diagnostic est fait seulement après quelques mois, voire des années, lors de l'élaboration d'un tableau clinique lumineux.

Les symptômes du syndrome de Kartagener

Les symptômes du syndrome de Kartagener varient d'aucun symptôme à une image clinique distincte.

Dans le cas de réglage asymptomatique diagnostic correct est extrêmement difficile, et survient le plus souvent détecté par hasard lors de l'inversion des organes internes au cours d'une enquête sur les autres maladies.

bronchectasie

Normalement, l' arbre bronchique (le cadre principal de la lumière) a la forme d' une ramification tubules avec une réduction uniforme du diamètre de la lumière dans la direction du recouvrement des sections sous – jacentes qui ressemble à une couronne renversée.

Bronchectasie (ou bronchectasie) – une extension locale de la lumière des sacs de type bronches, des broches ou des cylindres. Dans ces bronches déformées devient la sécrétion impossible de mouvement normal. Il croupit, ce qui conduira inévitablement à l'infection et le développement de la réponse inflammatoire.

Cliniquement, bronchectasie avec le syndrome de Kartagener manifeste toux avec crachats purulents verdâtre expectoration, fièvre jusqu'à 38 degrés et plus, la faiblesse, des maux de tête, peuvent parfois se joindre à des nausées et des vomissements. antibiothérapie puissant permet une récupération externe, mais ces médicaments ne peut pas éliminer la principale cause de l'inflammation sont bronchectasie locale. Par conséquent, le tableau clinique décrit à plusieurs reprises répété, en alternance avec les intervalles asymptomatiques « légers ». Il devient un cours long et prolongé. récidivant chronique de la maladie appelée bronchiectasie.

sinusite

Une autre manifestation du syndrome de Kartagener est une sinusite ou une inflammation des sinus. Dans l'épithélium ciliaire normale de la muqueuse nasale et du sinus en raison de ses fluctuations fournir la sécrétion de mouvement se déposent sur elle des particules de poussière et les bactéries. syndrome de Kartagener Lorsque la fonction ciliaire est altérée, et le contenu stagne dans les sinus, provoquant une inflammation.

La plupart se développent souvent une sinusite ou une inflammation des sinus maxillaires, au moins – avant (sinus frontal), ethmoïdite (cellules d'un labyrinthe palissées) et sphenoiditis (sinus sphénoïde). Tous ces états se manifestent par de la fièvre, des maux de tête et le nez qui coule avec du pus. La sinusite est également caractérisée par la douleur sur les côtés des ailes du nez et les joues.

La disposition inverse des organes internes

La disposition inverse des organes internes, ou situs viscerusim contre – ce qui est la manifestation la plus caractéristique du syndrome de Kartagener, qui, cependant, se produit dans moins de la moitié des patients. Aller mouvement des organes internes en fonction du type de mise en miroir. Distinguer arrangement inverse complet et incomplet des organes internes.

arrangement incomplet inverse sont inversés poumons. Cela peut être accompagné, comme il était un reflet de miroir du cœur avec un changement dans sa partie supérieure droite de la cavité thoracique (dextrocardie).

Avec disposition inverse complète détient le miroir pour déplacer tous les organes internes. Dans ce cas, le foie est à gauche, la rate – droite. Détection accidentelle de cette pathologie par échographie au cours d'un examen de routine et permet de suspecter le syndrome de Kartagener quand asymptomatique.

L'arrangement inverse des organes internes est due à la violation de la migration des cellules embryonnaires et les tissus pendant l'embryogenèse. De nombreux organismes ne se développent normalement pas au point où ils sont après la naissance. Ainsi, le rein posé dans la région pelvienne et augmenter progressivement jusqu'au niveau des nervures XI-XII.

Déplacement (ou migration) des corps pendant la période prénatale est effectuée par les cils, le syndrome de Kartagener qui, lorsqu'elle ne fonctionne pas, ce qui provoque une disposition inverse des organes internes. Heureusement, comme si menaçant cette condition n'a pas l'air, il est dans la plupart des cas ne conduit pas à des violations importantes de la vie de l'organisme.

D'autres manifestations du syndrome de Kartagener

Parmi les autres symptômes de la maladie est la plus importante infertilité masculine. Elle est causée par l'immobilité des spermatozoïdes en raison du fait que leurs cil ne fonctionnent pas.

Les patients peuvent également perturber les infections récurrentes de l'oreille et la perte auditive. Cela est dû à la stagnation des sécrétions dans l'oreille moyenne, qui doit normalement être retiré des cellules muqueuses épithéliales ciliées.

le diagnostic de syndrome de Kartagener chez les enfants

Si un enfant, en commençant vers l'âge d'un mois, souffre régulièrement d'une pneumonie, la rhinite et la sinusite doit être suspectée syndrome de Kartagener, dont le diagnostic est pas très compliqué. Il comprend un certain nombre d'études instrumentales et de laboratoire:

• L'examen physique, ou un examen médical ordinaire, révélera la difficulté de la respiration nasale, l'image auscultation spécifique dans les poumons et le cœur, ainsi que le changement de phalanges de type « pilons » dans le long cours du processus.
• examen aux rayons X révèle les lésions pathologiques dans les poumons et l'agencement inverse du coeur (dextrocardie). Cette méthode est simple et assez sûr, donc, permet de réaliser un diagnostic du syndrome de Kartagener à l'hôpital.
• Bronchoscopie – la méthode la plus précise de l'enquête pour détecter bronchectasie. En outre, seulement au moyen d'une bronchoscopie peuvent prendre une biopsie de la muqueuse bronchique.
• biopsies de la muqueuse montrent la gravité du processus inflammatoire et d'évaluer la structure de cil.

Les principaux hôpitaux et universités du monde entier discutent assez longtemps déjà le syndrome de Kartagener, une photo qui sont présentées dans cet article. Découvrez les experts les plus célèbres, il peut former la jeune génération de médecins de reconnaître une maladie rare.

Le traitement du syndrome de Kartagener

Puis-je me débarrasser de cette condition? À l'heure actuelle, le traitement du syndrome de Kartagener dépend des symptômes. Il n'y a pas de médicament qui permettrait de rétablir la fonction des cils des cellules épithéliales, mais la médecine moderne dispose d'un riche arsenal d'outils pour faciliter le déroulement de la maladie. Avec leur aide, le patient peut oublier sa maladie rare.

Les principales méthodes de traitement:

• Les antibiotiques. Ces médicaments sont prescrits pour une inflammation des poumons causée bronchectasie et la sinusite. Appliquer classiques pénicilline antibiotiques, les macrolides et les médicaments du groupe des fluoroquinolones « respiratoires ».
• Les méthodes d'amélioration de la fonction de drainage des bronches – drainage postural, massage, applications et médicaments mucokinetic mucolytiques, etc …
• Physiothérapie.

Lorsque la présence de bronchectasie prononcé avec la bronchite et la pneumonie récurrente fréquemment traitement opératoire – élimination (résection) La zone la plus touchée du poumon. Après une telle condition de fonctionnement des patients est améliorée de façon substantielle.