le syndrome de Franceschetti: causes, symptômes et le traitement de la maladie

Franceschetti syndrome est une maladie autosomique dominante caractérisée par des déformations-aponévrotiques du visage. Il a été décrit en 1900 par l'ophtalmologiste britannique Treacher Collins.

caractéristique de la pathologie

La maladie est caractérisée par la présence de multiples déformations du visage du patient. Depuis la pathologie se développe in utero, après la naissance peut être réglé le syndrome de Treacher Collins, Franceschetti.

Cette maladie a ses propres symptômes et presque complètement coupé l'enfant de la société, ce qui rend sa vie plus difficile et douloureuse. Troubles du développement du tissu osseux et causer de graves ossification asymétrie faciale, grâce à laquelle les aides auditives et visuelles deviennent immuables pathologie structurelle.

le syndrome de Franceschetti – un trouble génétique rare qui se produit dans 1 à 50 000 naissances. Bien que le contrôle de la médecine nepodvlasten des mutations génétiques, donc si vous avez des anomalies dans la famille, vous devez être sûr de visiter la génétique, ce qui contribuera à calculer la probabilité du développement de l'enfant à naître d'anomalies génétiques.

Les causes de la maladie

Le développement de la maladie est associée au développement du fœtus pendant la période de 6-7 semaines. Les infractions sont localisées dans les éléments embryonnaires du premier arc branchial.

le syndrome de Franceschetti peut avoir des degrés divers de symptômes, d'obscurs à des pathologies fortement exprimées du crâne. Le syndrome est héréditaire dans un mode autosomique dominant et présente un pourcentage élevé des manifestations phénotypiques de ces pathologies chez les enfants.

Les signes du syndrome

Extérieurement syndrome de l'oeil est représentée par des fentes obliques, les coins extérieurs de laquelle sont omis occasionnellement observés coloboma siècle (pas partie de la paupière inférieure ou supérieure), la cataracte congénitale, microphthalmia, muscles parésie responsables du mouvement des yeux.

Dans le système maxillo observé hypoplasie de l'os zygomatique, supérieure et la mâchoire inférieure. En conséquence, une asymétrie importante du visage, parfois présents chez les patients de fente palatine, poussant peut – être la langue, ce qui contribue à l' obstruction de l'oropharynx et causant des maladies respiratoires.

Les dents sont souvent sous-développé, largement défini, il y a un problème avec une morsure. Hypoplasie de la partie inférieure du visage donne une espèce d'oiseau. Dans de rares cas, il y a destruction de foudres de sang, le cœur, le sous-développement, hydrocéphalie.

Le syndrome de Franceschetti peut être différencié de Goldenhaara de dysplasie. Pour cette pathologie caractéristique augmentation du nombre de vertèbres thoraciques ou lombaires, la synostose du cou, une perte auditive, les pathologies de la structure du conduit auditif, langue fourchue, fente palatine.

léger syndrome n'a presque pas de changements structurels dans la région du visage, avec une densité moyenne – symptômes énumérés est exprimé de manière sélective. Le syndrome sévère se caractérise par l'absence totale des traits du visage sélectionnés chez les enfants. Selon les statistiques, le syndrome modéré manifeste souvent, mais dans la plupart des cas possibles pour éliminer les défauts de la chirurgie plastique.

syndrome de Franceschetti: Traitement

Pour le traitement des patients nécessite une approche médicale interdisciplinaire. Le principal problème est la violation des voies respiratoires, déglutition, de la vision et de l'ouïe. Dans certains cas, il peut être nécessaire trachéotomie – l'opération antérieure de dissection paroi trachéale.

Après gastrostomie (fistule formé) réalisée la nutrition et la respiration du patient. Peut améliorer l'apparence par la chirurgie plastique, mais il est fait sur demande et seulement après avoir atteint un certain âge.

La chirurgie nécessite un changement progressif de l'apparence et l'étape de traitement. Les défauts peuvent être éliminés en quelques années, voire des décennies. Dans certains cas, il est impossible de terminer la correction des déformations du visage, afin que les médecins par la chirurgie ne peut réduire légèrement les symptômes et améliorer la qualité de vie du patient.

Les tentatives visant à restaurer l'audition par la chirurgie (à la structure correcte des osselets) chez les patients n'a pas eu un effet positif, il est donc préférable à cet effet d'utiliser des prothèses auditives, choisies en fonction de la pathologie individuelle et de la structure interne de l'oreille moyenne.

syndrome de Franceschetti: les photos des patients

La photo montre que les personnes atteintes du syndrome de Treacher Collins ne sont pas la vie moins active que les individus en bonne santé. Ils apprennent à vous accepter, aimer votre visage, toujours prêt à aider les mêmes enfants qui n'ont pas envie de vivre et polontsenno peur d'aller à l'extérieur à cause du ridicule des autres enfants.

Même les parents d'un tout à fait en bonne santé peuvent recevoir un enfant avec une maladie génétique.

Sur les photos avant et après la chirurgie plastique, la jeune fille voit une différence significative. Par conséquent, ne désespérez pas avant le temps de mettre vos mains. Vous pouvez toujours trouver un moyen d'améliorer leur apparence.