La carence en alpha-1-antitrypsine: symptômes, les causes, le diagnostic et le traitement

La carence en alpha-1-antitrypsine – une maladie de la nature innée, transmise au niveau génétique, avec la conception de l'enfant. Les symptômes commencent à apparaître dans les premiers jours de la vie du bébé. Avec les signes cliniques sont de plus en plus diversifiée, et l'état du patient se détériore peu à peu au fil du temps. Dans la plupart des patients, les médecins diagnostiquent forme pulmonaire de la maladie. Seulement 12% des patients les symptômes de tissu hépatique. La médecine moderne ne dispose pas de moyens spécifiques pour traiter la maladie. Par conséquent, la principale mesure devrait viser à ralentir la progression de la maladie.

Qu'est-ce que Alpha-1 antitrypsine?

Cette protéine, qui est responsable de la production de cellules du foie. De là, il pénètre dans le sang, puis transporté vers les poumons. Pourquoi avons-nous besoin de cette protéine? Sa fonction principale est de protéger le tissu pulmonaire des dommages à d'autres types de protéines – enzymes. Ces substances sont nécessaires pour le fonctionnement normal et le développement de l'organisme entier. Par exemple, les protéases sont responsables de l'élimination des bactéries des poumons, en aidant à combattre l'infection. Une fois libéré en grandes quantités, elles contribuent également à la protection des alvéoles de l'exposition à la fumée du tabac. L'activité de ces enzymes doit être équilibré. Dans les paramètres de l'événement pour augmenter les éléments pulmonaires commencent à fondre. Alpha-1 antitrypsine vous permet d'ajuster l'activité de l'enzyme protéase.

Comment est le déficit?

Dans un noyau cellulaire ne contient que 46 chromosomes. Ils sont tous divisés en 23 paires. Dans chaque paire, un chromosome hérité du père, l'autre – de la mère. Il est une structure filamentaire. À son tour, chaque gène est constitué d'une séquence spécifique d'acide désoxyribonucléique et occupe un emplacement spécifique dans le chromosome. Il contrôle également une fonction spécifique ou d'effectuer leur propre travail dans le corps. ADN forme un matériel génétique humain.

Gène alpha-insuffisance 1-antitrypsine est accompagné par des dommages au chromosome №14. Si pour la duplication de la protéine ne se produit pas dans les quantités requises, est le déficit formé. Cette substance se dépose dans le foie et ne pénètre pas dans le tissu pulmonaire. Une telle violation entraîne des dommages au développement et l'emphysème alvéoles pulmonaires. protéine résiduelle dans le foie facilite la formation de tissu cicatriciel. En conséquence de développer une insuffisance hépatique.

Mécanisme de transmission de maladies

pathologies caractérisées par le premier manque d'alpha-1-antitrypsine, a été décrite en 1963 par le médecin danois, le mur Erickson. Aujourd'hui, il est diagnostiqué très rarement. Cependant, le nombre de patients augmente dans une progression géométrique. Pourquoi? Toute la matière dans la nature génétique des maladies. La maladie est héritée lorsque les deux parents sont porteurs du gène anormal. Selon les statistiques, environ 1 personne 25, un tel défaut est diagnostiqué. Si les deux partenaires du sexe opposé avec un gène défectueux décident de concevoir un enfant, avec une forte probabilité de la lumière sera un enfant malade. À ce jour, pour chaque 5000 personnes, il n'y a qu'un seul avec le développement d'un tableau clinique complet. Il y a seulement quelques décennies, ces chiffres étaient parfois ci-dessous. 20 mille personnes se sont réunies avec un seul gène défectueux. Ces statistiques illustrent l'étendue des pathologies de prolifération.

Les symptômes et les signes de la maladie première

Le tableau clinique du processus pathologique est largement déterminée par sa forme et de l'étendue de la lésion. Pour la plupart des gens, les symptômes ne se manifestent pas pendant des décennies. D'autres, au contraire, la pathologie progresse rapidement. Ce processus est la vie conditions imprima et son mode de vie du patient.

Les manifestations pulmonaires sont les maladies les plus courantes. Les fumeurs apparaissent après 20 ans. Les patients qui adhèrent à un mode de vie sain, ce seuil est dépassé de près de 2 fois (40-45 ans). Tout d'abord, il y a le souffle court après l'exercice intense. Elle conduit progressivement à une détérioration du processus respiratoire. rejoint ensuite la toux. Cette maladie est souvent caractérisée par des lésions inflammatoires des voies respiratoires supérieures.

La carence en alpha-1-antitrypsine chez les enfants, ou plutôt ses symptômes du foie apparaissent dans les premiers jours de vie. Ils se manifestent sous la forme d'une hépatite d'étiologie inconnue, la jaunisse de la peau. En 14-16 ans, la majorité des cas cliniques résolus dans le sens de réduire les symptômes hépatiques. Dans certains des adolescents sauvé des douleurs lancinante occasionnels dans le hypochondre droit. L'apparition des symptômes hépatiques du risque adulte de développer des complications. Une tendance similaire est caractérisée par la cicatrisation du tissu organique, ce qui conduit par la suite à une cirrhose grave et la mort de l'homme.

diagnostic différentiel

alpha-1-antitrypsine des protéines joue un rôle important dans le fonctionnement de l'organisme entier. Son échec est accompagné de complications graves, et conduit parfois à la mort d'une personne. Le risque accru de la maladie comprennent:

• les gens de fumer avec l'emphysème, est apparu à 45 ans;
• patients avec panniculite;
• les non-fumeurs qui ont l'emphysème diagnostiqué après 45 ans;
• nouveau-nés présentant un ictère grave et élévation des enzymes hépatiques;
• Les patients atteints de bronchectasie d'étiologie inconnue.

Pour le diagnostic différentiel, le patient doit donner du sang pour alpha-1 antitrypsine. Si l'analyse confirme la carence en protéines, chaque membre de la famille du patient doit subir un examen médical complet pour détecter le gène défectueux. Toutes les autres activités de diagnostic visant à déterminer le degré de lésions tissulaires. , Vous devez être périodiquement sélectionnés pour:

• l'évaluation du volume pulmonaire de la vie et la fréquence respiratoire;
• définition de spirométrie;
• des analyses de sang sur des tests de la fonction hépatique.

Directives de traitement

Provoque des changements irréversibles Emphysème. Par conséquent, toute thérapie appliquée ne restaure pas la structure du poumon ou d'améliorer leurs performances, mais il peut arrêter la progression de la maladie. Le traitement est assez cher et seulement recommandé pour les patients non-fumeurs qui souffrent de dysfonction d'organes modérément sévère. On montre que si l'analyse de l'alpha-1 antitrypsine est dans la limite inférieure.

Cesser de fumer, l'utilisation de bronchodilatateurs – des éléments importants de la thérapie. Le traitement expérimental en utilisant un acide phénylbutyrique, ce qui permet de tirer la formation brisée de protéines dans les hépatocytes est encore en cours de développement. De nombreux patients de moins de 60 ans, les médecins suggèrent une transplantation pulmonaire. Informations sur les avantages de la chirurgie pour réduire le volume du corps avec l'emphysème sont très contradictoires.

Le traitement de la maladie du foie est symptomatique. La substitution d'enzymes dans la majorité des cas est inefficace, car la maladie causée par le processus pathologique. Les patients souffrant d'insuffisance hépatique présentés la transplantation d' organes. Pour le traitement des corticostéroïdes utilisés de panniculite et tétracyclines.

perspective

À quoi s'attendre chez les patients ayant reçu un diagnostic de « carence en alpha-1-antitrypsine »? Le traitement de la maladie ne concerne que le soulagement de l'état du patient. Complètement surmonter cette pathologie est impossible. Le pronostic dépend du degré de dommages aux organes. Dans les cas particulièrement graves, il est défavorable. Les gens meurent de l'emphysème ou la cirrhose.

Les scientifiques du monde entier continuent d'explorer activement la maladie, la recherche d'un remède universel. Par exemple, aux États-Unis et certains pays européens, le patient avant de commencer le traitement expérimental offert à la main sur l'analyse confirmant la maladie. Alpha-1-antitrypsine, dérivé du plasma des personnes tout à fait en bonne santé, il est administré par voie intraveineuse. Le traitement est effectué sur un des systèmes spécialement conçus. Une telle procédure est répétée plusieurs fois par mois. Cette méthode de traitement est coûteux et proactive. De plus, il ne convient pas aux patients présentant des manifestations hépatiques de la maladie, alors que dans le processus pathologique impliqué est pas facile. Dans de tels cas, le traitement est d'éliminer les symptômes de la maladie.

mesures préventives

Des méthodes spécifiques de prévention des maladies, la médecine moderne peut offrir. Les médecins recommandent que les couples envisagent de concevoir un enfant, assister à la génétique de consultation. Cela est particulièrement vrai pour les parents, l'un d'entre eux ont déjà un gène défectueux.

En résumé

La maladie est caractérisée par l'absence de protease pulmonaire et l'accumulation dans le antitrypsine pathologique du foie, il est relativement rare. Cependant, chaque année, le nombre de patients présentant des symptômes augmente de façon exponentielle. Malheureusement, pour empêcher son développement est impossible.