le syndrome de Apert – une maladie génétique complexe

le syndrome de Apert – une maladie rare, qui se manifeste par une de 20.000 nouveau-nés. Ceci est une maladie génétique complexe qui se caractérise par un changement de forme du crâne, en raison de sinostozirovaniya prématurée (surcroissance) des sutures crâniennes, et anomalies des membres, à savoir syndactylie symétrique des mains et des pieds (de coalescence complète ou partielle de la main des doigts voisins ou pied).

Pour la première fois cette pathologie a montré Apert de médecin français en 1906, en regardant les neuf enfants soupçonnés d'avoir la maladie génétique. Apert trouve ses caractéristiques, et décrit ce syndrome.

Le syndrome d' Apert: causes de

Le syndrome d'Apert, dont les causes sont encore inconnues, peut être héritée. syndrome Apert est parfois le résultat du fait que , pendant la grossesse , la femme enceinte a subi des infections: la rubéole, la grippe, la méningite, la tuberculose ou une irradiation aux rayons X.

Le syndrome d' Apert: manifestations cliniques

Chez les patients atteints du syndrome d'Apert, anomalies du crâne et un certain nombre d'autres symptômes de symptômes:

• « Tour » crâne – la croissance de la tête surtout en hauteur;
• front haut et bien en vue, de grandes oreilles;
• aplati pont nasal;
• yeux profonds et de grande serties;
• en raison du développement des prises à plat pucheglazija;
• bouche souvent fente – « fente palatine »;
• fusion des doigts sur les mains et les pieds, dans la zone des épaules, les coudes;
• le développement de la rigidité dans les grandes articulations;
• un retard de croissance développement physique et mental;
• nanisme fréquemment observée, peut être une perte de l'ouïe, imperforation de l'anus, des anomalies dans la structure du pancréas et des reins;
• changements pathologiques des yeux avec cataracte, strabisme, nystagmus, ptosis.

Le diagnostic du syndrome d'Apert initialement réalisé sur l'apparence du patient. Ensuite, le patient est examiné avec l'aide de tests génétiques.

syndrome d' Apert: une photo du patient

Présenté dans les images de l'article est la meilleure parler de la forme extérieure du patient.

syndrome Apert: Traitement

Le syndrome de Apert traitement spécifique existe, mais l' aide chirurgicale est nécessaire pour la prévention et la correction des défauts physiques et un retard mental. L'essence de l'opération de fermeture des coutures coronaires soulagement de la pression intra-crânienne est également nécessaire et une intervention chirurgicale orthodontique.

Les opérations chirurgicales ci-après sont destinées à former les doigts sur les extrémités supérieures et inférieures. Souvent, il y a une fusion des doigts index, et l'annulaire en raison de tissus mous et même des os. Chirurgiens pour effectuer des opérations sur la séparation des doigts de l'autre et d'augmenter leur fonctionnalité.

Le traitement est effectué que par une approche intégrée. L'équipe de médecins sont la chirurgie cranio-faciale, neurochirurgie, ORL, ophtalmologiste, chirurgien, dentiste, chirurgien, orthodontiste, qui fournissent une assistance en temps opportun.

Les opérations qui rendent la vie plus facile pour les patients atteints du syndrome d'Apert, de leur permettre de révéler les capacités physiques et mentales, acquérir une apparence normale, afin d'améliorer la qualité de vie et d'être reconnus dans la société.