syndrome Feil – Klippel: photo, traitement, les conséquences pourraient être? syndrome Sprengel – Fail – Klippel: exercices dans la piscine

Deux neurologue français Andre Feil et Moris Klippel en 1912, décrit en détail des malformations congénitales dans la colonne cervicale-thoracique chez les enfants. Tous sont nés chez les parents d'une relation de sang. Au Moyen Age, leur conjoint légal pourrait devenir même des parents. Par conséquent, la prévalence de cette anomalie est pas surprenant. Plus tard la pathologie a été nommé d'après les scientifiques. Syndrome de Klippel – Feil est pas une maladie complètement. Il est une maladie congénitale, ce qui conduit souvent à d'autres pathologies de la colonne vertébrale.

Caractéristiques de la maladie

Sous le syndrome de Klippel – Feil se réfère à des troubles congénitaux de la colonne cervicale, comprenant en synostose et en réduisant le nombre de vertèbres. Elle est caractérisée par une fréquence élevée de manifestation – un cas pour 120 000 naissances. La caractéristique la plus typique de la maladie est considérée comme une nette diminution de la longueur du cou. Dans la plupart des cas, accompagnée d'autres anomalies du système musculo-squelettique et les anomalies congénitales des organes internes. Dans le diagnostic de la maladie est en présence de plusieurs spécialistes de la neurologie, l'orthopédie, la génétique, etc. Le traitement conservateur comprend la physiothérapie, la physiothérapie et des massages. Dans les cas particulièrement graves nécessitent une intervention chirurgicale – tservikalizatsii chirurgie.

Les principales causes de malformations

Syndrome de Klippel – Feil fait référence à une maladie d'origine génétique. des changements pathologiques dans le corps commencent à se produire dans les premières semaines après la conception. Parmi les principales raisons pour lesquelles le syndrome des médecins a noté un trouble du développement de la colonne vertébrale et la segmentation, en particulier dans le niveau de verhnesheykovom. Formé thoracique synostosis et des vertèbres cervicales, réduisant leur nombre, les corps non syndiqués et des arcs nous permettent de déterminer le tableau clinique de la maladie. Le groupe de risque comprend les enfants avec l'hérédité défavorable, où il y a:

1. Le défaut génétique dans les chromosomes. Chez un enfant malade est une violation de la formation de la différenciation de la croissance nécessaire au plein développement du squelette. Cela se reflète inévitablement dans le développement des départements des vertèbres thoraciques et cervicales.
2. motif transmission autosomique dominant. Si un parent a la maladie, la probabilité d'avoir un bébé avec des anomalies est de 50-100%.
3. Autosomique récessive. Dans ce cas, la probabilité d'avoir un enfant avec des anomalies de 0-50%.

Pour éviter que les parents existants défavorables devraient consulter un généticien au stade de la planification de l'enfant.

Les symptômes typiques du syndrome

Cette maladie se caractérise par la triade classique de symptômes: cou court excessive, un changement dans la racine des cheveux, la mobilité limitée de la tête. La maladie est généralement associée à d'autres pathologies. Dans 30% des patients a révélé une scoliose, torticolis forme rigide, de fortes lames stationnaires – maladie Sprengel. Dans certains cas , les anomalies observées des membres supérieurs, déformation des pieds, dents, asymétrie faciale, hypermétropie. Dans 25% des patients diagnostiqués avec une surdité congénitale.

syndrome de Klippel – Fail – Sprengel – est non seulement exprimé défaut esthétique. Il peut également inclure des symptômes neurologiques. Les changements dans le système nerveux central manifeste un retard mental, l'hydrocéphalie, l'épilepsie. Dès son jeune âge le patient a une faiblesse musculaire dans les extrémités, ainsi que syncinésie. A un âge plus avancé, le tableau clinique est complété par des changements secondaires de la colonne vertébrale.

visite médicale

La vérification de la maladie peut être basée sur la triade des symptômes observés, les données de l'examen physique et des examens instrumentaux. Un rôle particulier dans le diagnostic donné à l'étude de l'histoire familiale du patient. Set syndrome de Klippel – Feil avec une description détaillée des anomalies accompagnant éventuellement à la suite d'un travail coordonné de spécialistes. En règle générale, il neurologues, généticiens, orthopédistes, cardiologues et pneumologues.

Pour évaluer la nature des changements assignés radiographie vertébrale. L'étude a été réalisée en deux projections, dont la plus informative est généralement latérale. En raison de la position non caractéristique de l'ombre du crâne de la tête alignée avec l'image de la colonne vertébrale, ce qui rend difficile l'identification des objets. De plus, il est recommandé de prendre des photos à la flexion maximale / extension du cou. Cela permet de déterminer l'éventuelle instabilité des vertèbres et de vérifier non consolidée syndrome de Klippel – Feil. Rayons X de la colonne cervicale thoracique aide à identifier:

• vertèbre déformée;
• diminution de leur nombre;
• fusion des corps vertébraux;
• lames stationnaires anormales;
• courbure de la colonne vertébrale.

Après avoir confirmé le diagnostic des patients en outre équipées d'organes internes ultrasons pour détecter des anomalies dans leur structure. En présence d'anomalies neurologiques peuvent exiger des navires d'échographie Doppler, angiographie, EEG et IRM du rachis cervical. Il est obligatoire de consulter un médecin-généticien. Selon ses résultats, l'expert sera en mesure de déterminer le mode de transmission, et d'évaluer les risques pour les générations futures.

La forme de base de la maladie

syndrome de Klippel – Feil est une maladie très rare. Selon les statistiques, les symptômes typiques sont diagnostiqués chez un enfant sur 120 mille. L'anomalie apparaît chez un patient dans l'une des trois formes:

• La réduction du nombre de segments dans la colonne cervicale, qui fusionnent progressivement et de raccourcir visuellement le cou. Cette forme de pathologie provoque des difficultés lorsque la tête en mouvement.
• Synostose fusion de la colonne cervicale en arrière-plan avec l'os occipital. Le patient ne peut pas tourner la tête sans douleur. vertèbres cervicales et le cou sont un.
• La troisième forme de la manifestation de la maladie comprennent les deux premiers.

Une variante particulière du syndrome peut être déterminée que médecin sur la base des résultats de l'enquête.

Principes de base du traitement

Malheureusement, la médecine moderne ne peut pas offrir des méthodes adéquates de la façon d'éliminer complètement le syndrome de Klippel – Feil. Le traitement consiste à prévenir l'apparition des déformations secondaires. Pris comme base des méthodes conservatrices, qui comprennent la physiothérapie et des massages. Le traitement médicamenteux est donnée dans le cas où le processus de la maladie est accompagnée par la compression de la douleur et l'inconfort des racines nerveuses. En règle générale, utilisé des analgésiques, des médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens et. compression prolongée des racines nerveuses nécessitent une intervention chirurgicale. Le but principal de l'opération – pour éliminer la douleur des défauts externes corriger partiellement.

La physiothérapie et des exercices dans la piscine

Le traitement conservateur du syndrome comprennent cours de thérapie physique, le massage thérapeutique de la colonne vertébrale cervicale et de la zone du cou dite. Les exercices sont sélectionnés individuellement, en fonction de l'image clinique du patient. La première fois, ils devraient être effectués sous la supervision d'un spécialiste, vous pouvez alors passer à des travaux domestiques. Les patients ayant reçu un diagnostic de « syndrome Sprengel – Fail – Klippel » exercices de piscine permettent d'éviter un cours complexe de la maladie. En règle générale, les jeunes patients, les médecins recommandent m dos. exercices plus complexes également sélectionnés individuellement. recommandations universelles relatives à la gymnastique de natation n'existe pas.

traitement chirurgical

Une douleur persistante provoquée par la compression de la racine nerveuse est la principale indication pour la chirurgie. Les patients ayant reçu un diagnostic de « syndrome de Klippel – Feil » le pronostic s'aggravent avec l'âge. Par conséquent, l'opération est attribué immédiatement après la confirmation de la pathologie. Pour augmenter la mobilité du cou est utilisé pour tservikalizatsiya Bonola. Au cours de la procédure, le médecin retire les quatre premières côtes et périoste afin de réduire la pression sur les organes internes. L'opération est réalisée en plusieurs étapes. Initialement enlevé nervures sur un côté et, après la récupération du corps – à l' autre.

période de réadaptation nécessite beaucoup de temps et d'efforts. Depuis plusieurs mois, le patient doit être au repos. Cependant, de renoncer à l'opération n'est pas nécessaire. À l'heure actuelle, il est le seul moyen efficace pour régler les défauts externes, l'apparition de ce qui déclenche le syndrome de Klippel – Feil. Quelles sont les conséquences pour la santé, si nous abandonnons le traitement décrit ci-dessous.

Les complications et le pronostic pour le patient

Après la période de la chirurgie et de réadaptation du patient peut mener une vie pleine. Le cou est un peu au cours de cette augmentation du temps de longueur, qui, d'un point de vue esthétique, est considéré comme aspect favorable. Si le patient ne tient pas compte des conseils de la récupération du médecin, le corps commence à complications « répondre ». Principalement développé la pathologie des organes internes, il y a de fortes douleurs dans le cou. Passé en raison de la violation constante des racines nerveuses et peut conduire à compléter obezdvizhevaniyu membres. risque viscérales des processus pathologiques irréversibles, et peut être une cause de mort prématurée.

mesures préventives

Est-il possible de prévenir le syndrome de Klippel – Feil? Photo de patients avec ce diagnostic forcé de réfléchir à cette question. La prévention spécifique de cette maladie n'existe pas, car il est héréditaire. Dans les familles où des cas ont des anomalies similaires ont été enregistrées, il est nécessaire pour le conseil génétique. Son essence se résume à sonder le couple pour préparer le rôle des parents, d'évaluer le risque de maladie.

En résumé

Syndrome de Klippel – Feil est une anomalie congénitale de la colonne vertébrale supérieure. Elle est caractérisée par une triade de signes extérieurs et un certain nombre de caractéristiques radiologiques. La maladie a un pronostic vital positif, mais pour guérir complètement impossible. une intervention chirurgicale en temps opportun pour corriger les défauts permet externes sont disponibles. Si vous aviez déjà été confirmée par un proche parent d'un tel diagnostic, il est conseillé de se soumettre à un dépistage génétique complet avant de concevoir un enfant. Rester en bonne santé!