Les maladies à prion: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Les maladies à prion – est un type particulier de maladies neurodégénératives graves de l'homme et les animaux. Ils se caractérisent par des lésions progressives du cerveau, dans la plupart des cas se terminent par la mort imminente.

Quels sont prion?

Cette structure de protéine spéciale. Ils peuvent être à la fois normale et une partie des tissus humains et d'animaux sains, ainsi que anormale, causant divers types de maladies. Jusqu'à il y a quelques décennies, on a cru que la structure vivante doit contenir les acides nucléiques dits – ARN et de l'ADN. Merci à eux, il est possible de reproduire. Les virus, les champignons, les oiseaux, les animaux « comprennent » des acides nucléiques. Auparavant, on a supposé que leur absence dans les tissus est impossible de reproduire intégralement. protéines prion sont complètement tournées ces idées.

Ces molécules sont composées uniquement de protéines, mais il se distingue par la capacité de se reproduire. Pénétrant dans l'organisme, ils provoquent la transformation qui y sont contenues dans les prions pathologiques normaux, augmentant ainsi leur nombre. Ce processus nécessite plus de temps que la reproduction des bactéries ou des virus, donc à partir du moment d'entrer dans le corps de la molécule au développement de la maladie peut prendre plusieurs années.

Les propriétés de prion

Les prions et les maladies à prions sont caractérisés par une résistance élevée. La plupart des méthodes de désinfection sont inefficaces pour traiter avec eux. Prion ne sont pas détruits par ébullition, peut résister au froid jusqu'à -40 degrés Celsius. Ils ne montrent pas la sensibilité aux rayons UV et conservent leurs propriétés pendant le traitement formaline.

Caractéristiques de la structure des molécules de protéines conduit au fait que le corps humain ne peut pas les combattre. Il n'est pas capable de produire des anticorps contre les prions, ne pas attaquer leurs lymphocytes ne semblaient pas remarquer. Cela signifie que la pénétration des molécules dans le corps humain entraîne l'apparition d'une maladie.

Les maladies à prion: histoire de la découverte

En 1982, Stenli Pruziner d'abord décrit les maladies à prions, pour lequel il a été plus tard reçu le prix Nobel.

Bien avant leur découverte, les scientifiques dans leur travail ont examiné un certain nombre de pathologies humaines et d'animaux, qui causent longtemps n'a pas pu être déterminée. Au XVIIIe siècle, au Royaume-Uni, il a été enregistré, les moutons « scrapie ». Les animaux souffrant de démangeaisons graves, des troubles du mouvement et des crises, qui a le système nerveux central. En 1957, Daniel Carleton Gajdusek décrit la maladie dans la tribu Fore, dont les habitants vivaient dans les hauts plateaux de Papouasie-Nouvelle-Guinée. La pathologie est associée à cannibalisme et transmis d'une personne à l'autre.

Depuis 1986, en Angleterre, et plus tard dans de nombreux autres pays, les scientifiques ont enregistré quelques foyers ont été donnés plus tard le nom de « maladie de la vache folle ». Il touche principalement les bovins. « Maladie de la vache folle » après une courte période de temps a atteint des proportions épidémiques, et la raison de son apparition sont devenus prion. En 90 ans les experts ont prouvé la transmission de cette maladie à l'homme ainsi que le lait et la viande de bovins.

À l'heure actuelle, une étude détaillée des causes des maladies non diagnostiquées a contribué au fait que les scientifiques ont fait un certain nombre de propositions pour le développement de la nature prion. Parmi ceux-ci est la pathologie de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, la maladie d'Alzheimer. Les symptômes et les signes de ces maladies ont beaucoup en commun. En dépit des progrès énormes dans l'étude de ces troubles, reste bien au-delà compréhensible.

Comment obtenez-vous infecté?

Dans la médecine moderne, il y a trois façons d'infection.

1. Transmissible. Prion sont transférés d'une espèce de mammifère à l'autre. mentionné précédemment l'existence de la barrière des espèces que l'on appelle. Cela signifie que le transfert d'une vache n'est pas possible à l'homme. Les scientifiques réfutent ce point de vue. Les molécules de protéines peuvent être transmises d'un animal infecté ou humain. Les causes des maladies à prions sont causées par l'ingestion de viande / lait animal infecté, l'utilisation du tissu biologique (greffe de cornée, des produits sanguins, et ainsi de suite. D.). Divers ont différents degrés biomatériaux de pathogénicité. Le plus grand tissu cérébral montrent infectivité, l'étape suivante a occupé les produits sanguins et de sang.
2. Héréditaire. La maladie se développe en présence de mutations génétiques, débouchant dans le chromosome 20. Il est ce domaine est responsable de la présence de la protéine prion normale. Son fonctionnement est encore mal connue. Dans le cas de mutations génétiques au lieu de prion pathologique synthétisé sain, ce qui conduit inévitablement au développement des maladies.
3. Sporadique (apparition spontanée de la protéine anormale).

Ainsi, les maladies à prions peuvent être à la fois le caractère héréditaire et infectieux. Quelle que soit la méthode de pénétration de la protéine anormale dans le corps, il peut causer l'infection à d'autres.

Quelles sont les causes les prion dans le corps?

protéines anormales caractérisées par leur capacité à provoquer des encéphalopathies spongiformes, soit du système nerveux central. Du point de vue morphologique, cela signifie que la formation de cavités dans les cellules du cerveau, la mort neuronale, surcroissance à leur place et à la fin une atrophie du tissu conjonctif du cerveau. Dans le contexte de la formation d'amas de plaques amyloïdes prion observées. Tous ces processus se déroulent sans signes évidents d'inflammation.

Quelles maladies sont prion?

À ce jour, les scientifiques peuvent nommer avec précision quelques maladies, qui sont la cause des structures de protéines anormales:

• la maladie de Creutzfeldt-Jakob;
• la maladie de kuru;
• Alpers maladie (encéphalopathie progressive spongieuse);
• l'insomnie familiale fatale;
• la maladie de Gerstmann-Shtreusslera-Scheinker.

Ensuite, regardez à chaque plus en détail la pathologie.

la maladie de Creutzfeldt-Jakob

la maladie de Creutzfeldt-Jakob est caractérisée par sa diversité, de sorte que les experts razdeleli ce sous plusieurs formes:

• sporadiques;
• famille;
• iatrogène;
• nouvelle forme atypique.

forme de réalisation de la maladie considérée Sporadiques précédemment la plus répandue. Ses premiers symptômes apparaissent après l'âge de 55 ans. Cependant, au cours des dernières années des statistiques a changé. Après l'apparition de l'information sur l'épidémie de la « maladie de la vache folle » sont de plus en plus commencé à enregistrer des cas de formes atypiques dues à l'infection du bétail. Pour ce genre de caractéristique d'apparence plus tôt. Dans la plupart des cas, les jeunes souffrent. Les symptômes sont divisés en deux groupes conditionnels: neurologiques et psychiatriques. Dans un premier temps, des maux de tête infecté marqué, troubles du sommeil, diminution de l'appétit. Peu à peu, ces symptômes ajouté troubles de la mémoire, la perte de vision. Les troubles mentaux se manifestent sous la forme d'hallucinations et des délires. La maladie est caractérisée par le développement rapide dans la dernière étape se caractérise par l'immobilité complète du corps. Une personne perd le contrôle de la fonction des organes pelviens. Avec un tel diagnostic de personnes vivent plus de deux ans.

L'apparition d'une forme familiale est causée par des mutations dans le gène de niveau dans la zone du chromosome 20. La maladie est caractérisée par un caractère autosomique dominant. Les premiers signes se produisent dans environ 5 ans plus tôt que sous forme sporadique.

forme iatrogène se développe en raison de l'infection humaine lors de la chirurgie. Les informations statistiques pour cette option n'est pas une maladie, car il est difficile de prouver la pathogenèse des maladies à prions. La période d'incubation varie de 7 mois à 12 ans. Elle est déterminée par une combinaison de plusieurs facteurs: le processus de pénétration de protéines anormales dans le corps, leur nombre, la personne du génotype d'origine. La maladie la plus forte croissance par pénétration directe du prion dans le tissu cérébral à la suite d'une intervention chirurgicale. Plus de temps est nécessaire lors de l'infection sur le fond de la transplantation de la cornée ou de la dure-mère. Les patients développant progressivement ataxie cérébelleuse, troubles de la parole et le tonus musculaire, la démence.

« Maladie de la vache folle » a commencé à acquérir la pertinence après l'épidémie chez les bovins dans les années 90. la maladie du prion, dont les symptômes apparaissent entre les âges de 30 à 40 ans, est mortelle pour les humains. Comme avec la forme iatrogène, les symptômes neurologiques prédominent sur mentalement.

l'insomnie fatale familiale

Cette maladie est un caractère autosomique dominante, qui est transmis uniquement par la succession. l'insomnie fatale est rare. Elle est connue dans la science depuis 1986. Ses premiers symptômes entre les âges de 25 ans à environ 71 ans.

Épidémiologie des maladies à prions de ce type ne sont pas suffisamment exploré. Le principal symptôme de l'insomnie fatale familiale est l'insomnie. Le corps perd progressivement sa capacité à ajuster complètement la phase de veille et de sommeil. En outre, les patients semblent troubles du mouvement et une faiblesse musculaire. Il y a eu des cas de troubles végétatifs qui se manifestent augmentation de la pression artérielle, la transpiration excessive. Des troubles mentaux peuvent noter les attaques de panique, des hallucinations visuelles et des épisodes de confusion intermittente. Parce que l'insomnie épuisement constant, le patient meurt.

Kuru

sous forme de prion infectieux ont été étudiés en détail en raison de la maladie, plus précisément, une tribu de cannibales. Jusqu'en 1956 parmi les habitants de la Papouasie – Nouvelle-Guinée ont été distribués la tradition que l'on appelle le cannibalisme rituel de – manger le cerveau d'une personne décédée. On croit que l'un des membres de cette tribu se levèrent l'infection, qui se répandit plus tard à d'autres personnes après le rituel. Depuis l'annulation de cette tradition des cas de la maladie ont été enregistrés en plusieurs fois aujourd'hui moins fréquemment cette maladie n'a pratiquement pas lieu.

La période d'incubation varie de 5 à 30 ans. Voilà pourquoi la maladie Kuru appelée catégorie « infection par le virus lent ». Des affections des troubles cérébelleux manifestent de rire incontrôlable, la déglutition dysfonctionnement et une faiblesse musculaire. Dans la phase terminale de développer une démence. Les personnes atteintes de ce diagnostic vivent pas plus de 30 mois.

Alpers maladie

La maladie survient principalement chez les jeunes enfants (moins de 18 ans). La maladie est transmise de manière autosomique récessive, en cas de coïncidence des deux gènes pathogènes pères et mères. Parmi les principaux symptômes peuvent être identifiés une vision floue et des convulsions. Dans les livres de référence médicale il y a des descriptions de la maladie aiguë survenant par type d'AVC. Alpers maladie est également caractérisée par des lésions du foie, qui se développe rapidement dans l'hépatite chronique et se terminant par une cirrhose. Les patients meurent à cause de l'intoxication pendant 12 mois après le diagnostic des premiers symptômes.

Gerstmann-syndrome Shtreusslera-Scheinker

Cette option est classée comme type de maladie héréditaire. Très rare (un cas sur 10 millions de personnes). Les premiers signes sont généralement observés chez les patients de plus de 40 ans. Le développement du syndrome commence par des troubles cérébelleux. Dans un premier temps le vertige apparaît. Comme la maladie progresse violations koordinatornye progressivement un mouvement indépendant devient impossible. En plus des symptômes énumérés apparaissent des troubles du tonus musculaire, une diminution de la vision et de l'ouïe, des problèmes de déglutition et la reproduction. Médecins fixe en phase terminale manifestations de la démence. L'espérance de vie des patients atteints de ce diagnostic, jusqu'à 10 ans.

La maladie d'Alzheimer et la maladie de Parkinson

La maladie d'Alzheimer et la maladie de Parkinson, les symptômes et les signes qui ont une nature commune, le développement d'une manière similaire à prion maux. Molécules de bêta-amyloïde, protéine tau et d'autres structures forment également des dépôts de la nature pathogène dans le tissu cérébral. Cependant, pour attraper ces maladies impossible. Cela signifie que les fibrilles amyloïdes sont formés par des molécules de protéines endommagées, mais une action « saine » « malade » ne sont pas applicables.

Plus récemment, les scientifiques ont mené une série d'études chez la souris, qui a nié cette hypothèse. Après l'introduction de protéines pathogènes dans le cerveau est animal complètement en bonne santé, il a une plaques amyloïdes caractéristiques. Cela signifie que la protéine pathogène peut infecter encore une structure saine. La découverte appartient à des spécialistes de l'Université du Texas. Dans un proche avenir viendra un autre travail de scientifiques de Londres, ce qui montre que la maladie d'Alzheimer, les symptômes et les signes de la maladie peuvent pleinement être transmis d'une personne à l'autre.

Rappelons que la maladie de Parkinson est caractérisée par une perte progressive de neurones qui produisent de la dopamine, un neurotransmetteur. De ce fait, la personne est perturbée réglementation des mouvements et tonus musculaire, qui se manifeste par des tremblements, rigidité de l'ensemble. Parkinsonisme souffre de chaque centième personne qui a tourné soixante à l'étranger. La maladie commence son développement avec le mouvement lent, ce qui est particulièrement visible quand une personne met ou prend un repas. Par la suite, la parole brisée, les réflexes de déglutition. Malheureusement, le médicament ne peut pas recommander un traitement efficace pour les personnes ayant un diagnostic de « maladie de Parkinson ». Les signes et les symptômes de cette maladie peuvent être atténués par un traitement symptomatique. Cependant, la plupart de ces médicaments provoque un certain nombre d'effets secondaires.

La maladie d'Alzheimer – une maladie caractérisée par le dépérissement des neurones, ce qui provoque les patients développent la démence. Les premiers symptômes de cette maladie peuvent se produire dès l'âge de 40. Il est diagnostiqué dans la plupart des cas mal des gens instruits. Une personne ayant un haut niveau d'intelligence une meilleure chance de faire face aux symptômes de la maladie d'Alzheimer en raison des nombreuses connexions entre les neurones.

La maladie commence son développement avec troubles de la mémoire. Le stade primaire passe généralement inaperçu aux autres. Les premiers symptômes tentent souvent de dissimuler ou blâmés sur le stress et la charge de travail excessive au travail. Comme la progression du tableau clinique des maladies mute. Le patient ne s'est plus orienter dans l'espace, de sa perte de mémoire des compétences déjà acquises de l'écriture, la lecture. Tout d'abord, oublier le prochain événement à l'heure. Lorsque la pathologie commence à progresser, il est nécessaire d'utiliser toutes les occasions de maintenir la capacité d'une personne à libre-service, pour tenter de prévenir l'apparition de la dépression. La solution de ce problème peut aider à l'aide auditive plus puissante ou un verre bien ajusté. Un traitement spécifique du syndrome d'Alzheimer n'existe pas. Lorsque les principaux symptômes, il est important d'obtenir un examen complet par un neurologue. pour le traitement des experts recommandent habituellement des médicaments pour la maladie à faciliter et à limiter son développement.

Le diagnostic des maladies à prions

mesures de diagnostic spécifiques ne sont actuellement pas représentés. Par exemple, les résultats de l'EEG semblables comme dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob, sont à d'autres pathologies du cerveau. Il caractérise par une faible signification diagnostique IRM, étant donné que 80% des patients révèlent des signaux non spécifiques. Cependant, cette étude nous permet d'identifier l'atrophie du cerveau. Sa gravité est aggravée que les progrès des maladies à prions humaines.

Le diagnostic différentiel est effectué avec toutes les pathologies, une manifestation qui est la démence (maladie d'Alzheimer, vascularite, neurosyphilis, encéphalite herpétique et d'autres).

Les approches de traitement

Malheureusement, à l'heure actuelle, toutes les maladies à prions sont incurables. Les patients affectés par un traitement symptomatique anticonvulsivants, ce qui réduit seulement la souffrance. Les prévisions décevantes. Toutes les maladies à prions connues sont fatales à la nature humaine.

À l'heure actuelle, les scientifiques du monde entier recherchent activement un médicament universel. recherches menées sur des animaux. On suppose que dans la lutte contre les maladies telles cellules souches seront utilisées plus tard, ainsi que la levure la plus courante. médicaments expérimentaux ne sont actuellement pas un rendement élevé, de sorte que leur objectif est considéré comme inapproprié.

mesures préventives

Depuis le développement de variants sporadiques et héréditaires des maladies à prions pour se protéger pratiquement impossible. Certaines maladies peuvent être éliminées en passant un examen génétique particulier. Cependant, il est dans notre pays est très difficile, parce que le laboratoire effectuant ce genre de diagnostic, sont en grande partie à l'étranger.

Dans le cas des maladies héréditaires avant la grossesse sont invités à consulter un médecin-généticien. Cela permettra d'éviter les problèmes futurs avec la santé de l'enfant.

Afin de se protéger contre la maladie de Creutzfeldt-Jakob, il est recommandé de renoncer à manger de la viande dans les régions où les cas de maladies du bétail enregistrées. Tout d'abord, nous parlons de pays européens. Vous ne devriez pas être utilisé dans le traitement des préparations faites à partir du sang des animaux ou des humains. Il est préférable de les remplacer par des analogues synthétiques.

Les maladies à prions – ne sont pas suffisamment étudiés formes de lésions infectieuses et héréditaires qui se produisent dans le corps humain sur le fond de la pénétration des protéines anormales. Dans la plupart des cas, ils affectent le système nerveux central. Le tableau clinique se caractérise par des symptômes similaires. Dans un premier temps, une personne a perdu l'appétit et la vision, la coordination perturbée dans l'espace. Au stade final de développer une démence lorsque le patient est incapable de prendre soin de moi-même indépendamment. Le résultat de toute maladie est toujours le même – la mort. À l'heure actuelle, les médecins ont aucun recours efficace contre les pathologies de cette nature.