macroglobulinémie de Waldenström: symptômes, les causes, le pronostic

les maladies héréditaires du sang sont rares, mais sont très dangereux pour les humains. Une telle maladie est Vandelstrema macroglobulinémie.

Qu'elle se caractérise?

En vertu de cette maladie dans la médecine moderne se réfère à un syndrome hématologique héréditaire accompagnée par la présence de macroglobuline de sang. Cette protéine est formée par l'activité des cellules sanguines lymphoïdes B monoclonaux (lymphocytes B).

Normalement, ces cellules sont responsables de la synthèse de globuline sang-M. Lorsque toutes les fonctions de la moelle osseuse (souvent dans le développement du processus tumoral) est une modification de la composition d'acides aminés et la séquence du gène, ce qui conduit à la synthèse macroglobuline, à savoir le développement de la maladie de Waldenström.

La maladie est assez rare, environ 3 cas par million de personnes. Elle se développe principalement chez les hommes âgés de plus de 55 ans. cette pathologie est presque ne se produit pas jusqu'à 40 ans.

Comment, alors, manifester la maladie au niveau cellulaire et de tissus? Quelles sont les structures sont affectées en premier lieu et qu'en conséquence il?

La pathogenèse de la maladie

Au cœur de patogenza la maladie est une prolifération maligne de cellules plasmatiques cellules clone capables de développer des immunoglobulines M. Ces cellules envahissent la moelle osseuse, le foie, la rate, où ils commencent à proliférer activement et sécréter macroglobuline pathogènes. développant ainsi la maladie de Waldenström.

L'accumulation de protéines pathogènes dans le sang conduit au développement de sa viscosité. En raison de taux réduit du flux sanguin à travers les vaisseaux, ce qui conduit à la stagnation. En outre, les facteurs de coagulation inhibée de plasma (en raison de l'emballage et de les inactiver macroglobulines). En raison de cette perturbation de la formation d'un caillot normal, ce qui conduit finalement à une augmentation des saignements.

Visuellement, quand on les examine au microscope, les cellules de moelle osseuse, on peut voir là accumulations de lymphocytes « plazmatizirovannyh », un grand nombre de lymphocytes B matures et sécrétant des médiateurs inflammatoires des mastocytes. Toutes ces cellules suggère qu'il ya une macroglobulinémie Waldenström.

symptômes

Comment peut cliniquement être suspectée de cette maladie?

Les premiers patients se plaignent de symptômes non spécifiques – faiblesse générale, une faible fièvre pendant une longue période, la transpiration, perte de poids sans raison apparente.

Le principal symptôme, sur la base duquel on peut soupçonner que macroglobulinémie Vandelstrema évolué, est une augmentation des saignements du nez, des gencives et des muqueuses. Beaucoup moins fréquemment observé des ecchymoses sous-cutanées et des contusions.

Au fil du temps, peuvent se développer hépatosplénomégalie et adénopathies (tuméfaction des ganglions lymphatiques). Il est également possible le développement de complications macroglobulinémie.

Lorsque l'échec de fournir en temps opportun des soins médicaux, il y a un risque d'un patient de coma et même la mort (mais les patients qui meurent ne sont généralement pas tellement sur ce qu'ils souffrent de la maladie de Waldenström). Les causes de leur décès sont le résultat de complications développées.

complications de la maladie

La même chose peut être compliqué par la maladie?

Principalement impliqué dans le processus pathologique du système cardio-vasculaire, à savoir les petits vaisseaux – capillaires, artérioles et veinules. En réduisant le flux sanguin observé le développement de la rétinopathie, la néphropathie. Les lésions rénales. Dans ce cas, caractérisé par le développement de l'occlusion vasculaire et glomérulaire urolithiase avec dépôt d'urate.

Macroglobulinémie Waldenström caractérisée par une faible immunité et se joindre à des infections opportunistes compliquant et le diagnostic de la maladie sous – jacente.

Comme la progression du processus est la suppression marquée de la quasi-totalité des germes de l'hématopoïèse et le développement de pancytopénie. Amylose caractérisé par le développement et des lésions pathologiques de la protéine Selon foie et des vaisseaux sanguins de la rate, ce qui aggrave encore et ainsi de leur fonction altérée.

diagnostic

Quelles sont les mesures vous aider à comprendre qui a évolué macroglobulinémie?

Tout d'abord, nous devons prêter attention à la SRC. Les principaux indicateurs de la maladie augmenteront le taux de sédimentation et la formation de « rouleaux » spécifique – coller ensemble des globules rouges. Wbc indique généralement un nombre accru de lymphocytes dans l'analyse et l'apparition de formes de leucocytes immatures.

Pour confirmer le diagnostic en effectuant immuno-. Après avoir effectué cette étude ne peut pas identifier une plus grande quantité dans l'immunoglobuline sanguine M

immunoglobulines monoclonales sont déterminées dans le sang après l'addition des sérums marqués.

Supplémentaires, mais pas de symptômes spécifiques comprennent une hypertrophie du foie et de la rate, la détection de la substance amyloïde dans la biopsie kappillyarah rein, ainsi que la réduction du nombre de facteurs de coagulation du plasma (en particulier, le facteur 8).

traitement

Dans les premiers stades de la maladie, à moins qu'il existe d'importantes atteinte des organes internes, un traitement spécifique n'est pas indiqué. Souvent, ces patients sont sous surveillance médicale à l'hématologue du district.

Lorsque les premiers symptômes et confirment que la maladie – Waldenström, commencer un traitement spécifique avec cytostatiques. Pour utiliser des médicaments de traitement tels que « hlorbutin », « cyclophosphamide ». Ils ont un effet cytostatique et supprimer l'activité d'un clone malin de B-lifotsitov.

Nommé en premier lieu « hlorbutin » à 6 mg par jour par voie orale pendant 3-4 semaines. L'augmentation de la dose est lourde avec le développement de l'aplasie médullaire. Après avoir terminé le cours des doses d'entretien prescrites de traitement du médicament (4,2 mg) tous les jours.

Pour améliorer les paramètres rhéologiques sanguins utilisés plasmaphérèse. le traitement de Plasmapherese est effectuée pendant l'utilisation de médicaments cytotoxiques. Pour la procédure de retrait représentée dans 2 litres de plasma avec une substitution donneuse sur son inactivé.

prévention

Parce que la maladie est héréditaire, il est difficile aucune influence sur son développement, car il est déjà inscrit dans les gènes. La seule façon d'éviter le développement d'un diagnostic rapide de la maladie et d'un plan bien élaboré du traitement.

la maladie affecte Indirectement peut faire l'objet d'un mode de vie sain, renoncer à fumer et l'alcool, la limite des plats fumés et épicés.

Étant donné que la maladie est génétique, il peut déclencher son développement et de mauvaises conditions – travail avec des colorants d'aniline, les peintures, les vernis.

Les infections virales fréquentes sont également capables de changer le génome humain. Un traitement précoce de ces maladies aidera à prévenir les changements dans les gènes et empêcher le développement de macroglobulinémie.

Des mesures préventives peuvent être attribuées à familiariser les patients avec les caractéristiques de la maladie et la promotion de leurs activités pour se conformer à un mode de vie sain.

pronostic

Ce qui attend pour les patients qui ont développé macroglobulinémie Waldenström? Le pronostic de la maladie dépend de la gravité de la maladie qui ont développé des complications et le traitement en temps opportun.

Si la maladie est dans sa première phase de développement, dans la plupart des cas, il est possible d'empêcher sa progression. Ces patients ont même une chance pour une guérison complète, l'utilisation de doses d'entretien de cytostatiques encore peut augmenter considérablement leur espérance de vie.

Il est bien pire pour ceux qui ont macroglobulinémie de Waldenström compliquée. Les symptômes, dont le pronostic est extrêmement décevant – le foie et les reins amyloïde, des saignements et le développement fréquent coma paraproteinemic. Si le temps ne permet pas de tels patients, une forte probabilité de décès.

L'espérance de vie moyenne pour les patients atteints de la maladie est d'environ 4-5 ans. Lors de l'élaboration correctement le plan de traitement peut augmenter à 9-12 ans.

Le risque de maladie

Étant donné que la maladie se produit rarement, il est difficile de le soupçonner le développement d'un homme qui a presque jamais rencontré. Étant donné que le premier contact avec les thérapeutes locaux du patient, il est sur leurs épaules, et est responsable de veiller à ce que les délais impartis est soupçonné et diagnostiqué avec la maladie de Waldenström. Quelle est cette maladie, on se souviendra, tous les médecins, cependant, de ne pas penser que le patient vient de donner la pathologie, compte tenu de toutes ses manifestations cliniques, devrait tout thérapeute.

À l'avenir, ce patient conduira hématologues, mais le diagnostic primaire repose uniquement sur les épaules des cliniques de médecins.

identification tardive de la maladie entraîne des conséquences graves lorsque la chimiothérapie n'est plus efficace. C'est pourquoi vous devez savoir sur cette maladie tout à ne pas manquer et de ne pas apporter à un état de négligence.