Population et méthode statistique de la recherche. Que l'étude de la génétique de la méthode de la population statistique?

Les modes de transmission de différents traits dans le corps humain explore la branche de la biologie – la génétique humaine. Elle est étroitement liée à la physiologie, la médecine, l'environnement et est conçu pour résoudre les problèmes de détection et de diagnostic précoce des pathologies, causées par des anomalies dans le pool génétique des populations humaines – des mutations chromosomiques, génétiques et génomiques. Population et méthode statistique est l'une des formes les plus éprouvées de détection et de prévision des syndromes – maladies humaines héréditaires, l'étude et sera consacrée à cet article.

Caractéristiques de la méthode d'application

La génétique médicale dans ses travaux ont eu recours à diverses formes d'appareils de recherche sur le chromosome humain, des données de dessin des sciences exactes, des statistiques et de la médecine clinique. Il est pas un hasard la base théorique de la génétique des populations et ses lois ont été formulées avec l'aide de l'analyse mathématique. Procédé population statistique est utilisé non seulement pour identifier des anomalies génétiques, mais aussi de déterminer la fréquence d'apparition de ces troubles hébergeant des gènes en tant que condition homozygote récessif, et (plus fréquent), hétérozygote pas manifester la forme phénotypique.

Le concept de la population

Pour installer les modèles mathématiques de la distribution des caractères héréditaires spécifiques dans le pool de gènes, la génétique ont eu recours à la notion de la population humaine. Quelles sont les méthodes les plus en demande par la science moderne de l'étudier? Quels sont les trois plus importants:

1. Méthode de la population statistique.

2. Genealogical.

3. Double.

Dans le cadre du pool de gènes comprendre les génotypes de toutes les personnes vivant dans un lieu donné. Cela peut être la population d'un pays, d'une nation ou d'un groupe humain qui vit assez isolée, par exemple, les habitants du village ont perdu dans les montagnes de l'Afghanistan ou la tribu dans la jungle amazonienne.

La caractérisation génotypique de la population entre l'ensemble des gènes et des signes extérieurs de ses individus. Population et méthode statistique de la recherche appliquée à l'étude des deux anomalies sporadiques et celles qui ont une forme distincte généalogique de l'affichage.

Le premier groupe se produit en raison de la situation tératogènes. L'autre groupe comprend une longue liste d'anomalies, qui sont systématiquement enregistrées dans une famille, une nation, la nationalité, pour une période de temps suffisamment longue. Par exemple, polydactylie, la cécité, l'hémophilie. Pour étudier le mécanisme de transmission des caractères héréditaires pathologiques contrôlant ces maladies populjatsionno utilisées méthode statistique.

Facteurs influant sur l'apparition de la maladie avec une prédisposition génétique

médecine nature multifactorielle prouvé (génétiques et environnementaux) pathologies qui se manifestent dans un certain nombre de plusieurs générations humaines. L' analyse génétique de l' hypertension, le diabète de type I, l' asthme, la schizophrénie et d' autres maladies à prédisposition héréditaire nécessite une étude de milliers de pedigrees.

Dans la méthode statistique génétique de chaque cas est en mesure de détecter le niveau des réactions du groupe humain de l'effet des facteurs environnementaux (composition de micro-élément de rayonnement de l'eau potable, le climat) et de déterminer combien de gènes il est défini.

Sont des maladies humaines associées à l'hétérogénéité génétique de la population

Quels résultats donne une analyse comparative des différents groupes ethniques vivant dans les mêmes conditions environnementales? Differ en réponse à ces populations similaires facteurs abiotiques est la preuve de leur hétérogénéité génétique.

méthode clinique, la famille et la population statistique pour l'étude de la génétique humaine ont montré que le niveau de la manifestation de la maladie dans les familles est comparable à sa fréquence d'occurrence dans la population. Ils sont utilisés dans l'étude de rhumatisme prédisposition génétique, les allergies, ainsi que dans les études cliniques de la population touchée par les maladies multifactorielles: la sclérose en plaques, maladie d'Alzheimer, l'autisme.

justification de l'héritage mathématique

Avant d'envisager la génétique particulière des populations humaines, nous étudions son cadre théorique présenté sous la forme d'une loi mathématique. Son essence est la suivante: La fréquence des génotypes selon l'une quelconque des gènes peut être calculée en utilisant l'équation de la somme des carrés de deux nombres. Cependant, cette population doit être suffisamment grand, il ne peut pas être la dérive génétique et la sélection naturelle des forces et l'accouplement se produisent spontanément.

L'application de la méthode de la population statistique pour l'étude de la génétique humaine et les résultats des observations cliniques, il est possible de prédire la fréquence d'expression phénotypique des gènes défectueux, et la probabilité d'avoir un enfant avec une pathologie.

Comment calculer la probabilité de la maladie

Voici un exemple de l'héritage de la phénylcétonurie – maladies génétiques, qui repose sur une violation de partage phénylalanine acide aminé essentiel. Dans les populations des citoyens européens fréquence occurrence gène anormal f est de 1: 10 000 patients sont ff génotype homozygote récessif.

En utilisant la méthode de la population statistique des capacités et des calculs mathématiques, il est possible de régler la fréquence du gène anormal. Il est égal à 0,01. La probabilité de caractère exprimé dans le phénotype, est 0,99. Par conséquent, les porteurs d'un gène récessif, ayant le génotype Ff, constituent 0,02. C'est, dans cette population d'environ 2% des personnes ont vivant dans leur génotype gène récessif de la phénylcétonurie.

Comme on le voit, la méthode de la population statistique utilisée pour calculer la fréquence des gènes de la population panmictiques responsables de l'expression des pathologies héréditaires.

Caractéristiques des populations humaines

L'évolution de la civilisation humaine, la formation d'un taxon biologique, peut être représenté comme le développement des communautés individuelles, une longue période de temps à vivre dans un environnement des conditions similaires. Ils comprennent des paramètres similaires climatogeographic, une seule façon de manger, les agents pathogènes courants.

Tout cela a contribué à la consolidation dans le pool génétique des populations de groupes d'allèles normaux et paires dans les premiers stades de anthropogenèse était la base de l'action des types héréditaires de la variation et la sélection naturelle.

Que l'étude de la génétique des populations et des méthodes statistiques maintenant? tout, il est d'abord d'effet sur le génome humain forcé l'isolement des mariages étroitement liés, dégradation de l'environnement. Ils ont conduit à la pool génétique de l'humanité alourdis par des gènes anormaux et ont provoqué la création d'une consultation médicale génétique d'un vaste réseau conçu pour identifier une prédisposition génétique à la manifestation de diverses maladies.