Mutation des personnes. Les mutations chromosomiques chez l'homme

personnes Mutation représente les changements qui se produisent dans une cellule au niveau de l'ADN. Ils peuvent être de différents types. Mutation des personnes peut être neutre. Dans ce cas, il y a nucleoid de substitution synonyme. Les changements peuvent être nocifs. Ils sont caractérisés par un effet phénotypiques intense. mutation aussi des personnes peut être utile. Dans ce cas, les changements ont peu d'effet phénotypique. Ensuite, considérons plus en détail comment la mutation humaine. Des exemples de changements seront donnés dans l'article.

classification

Identifier les différents types de mutations. Certaines des catégories sont, à son tour, sa propre classification. En particulier, il y a les mutations suivantes:

• Somatic.
• Chromosome.
• Cytoplasmiques.
• mutations génomiques chez les humains et d'autres espèces.

Des changements se produisent sous l'influence de divers facteurs. L'un des cas les plus clairs de ces changements considérés comme Tchernobyl. Mutations des gens après la catastrophe ont commencé à apparaître immédiatement. Cependant, au fil du temps, ils sont devenus de plus en plus prononcé.

mutation chromosomique humaine

Ces modifications sont caractérisées par des anomalies structurelles. Les cassures chromosomiques se produisent. Ils sont accompagnés de différents remaniements dans la structure. Pourquoi y at-il des mutations humaines? La raison en est dans les facteurs externes:

• Physique. Ceux-ci comprennent les gamma et les rayons X, exposition aux rayons ultraviolets, la température (haut / bas), le champ électromagnétique, la pression, et ainsi de suite.
• Chimique. Cela comprend des alcools, des cytostatiques, des sels de métaux lourds, des phénols et d'autres composés.
• Biologique. Ceux-ci comprennent les bactéries et les virus.

restructuration spontanée

Mutation de personnes dans ce cas se pose dans des conditions normales. Toutefois, ces changements sont dans la nature sont extrêmement rares: 1 million de copies d'un gène particulier 1-100 de cas. Scientist Haldane a calculé la probabilité moyenne d'ajustement spontané. Ce fut une génération 5 * 10-5. processus de développement spontané dépend de facteurs externes et internes – moyenne pression mutationnel.

caractéristique

Les mutations chromosomiques sont souvent classées comme nuisibles. Pathologies qui se développent à la suite de restructurations, souvent incompatible avec la vie. Comme les caractéristiques de base des mutations chromosomiques favorisent l'ajustement accidentel. A cause d'eux ont formé plusieurs nouvelles « coalition ». Ces changements sont en train de remodeler la fonction du gène, de distribuer les éléments dans le génome par hasard. Leur valeur adaptative est déterminée dans le processus de sélection.

Les mutations chromosomiques: classification

Il existe trois options pour ces changements. isolé En particulier, iso, mutations inter et intrachromosomiques. Dernier caractérisé par des anomalies (aberatsiyami). Ils sont identifiés dans le cadre d'un seul chromosome. Ce changement de groupe comprennent:

• Suppressions. Ces mutations représentent la perte interne de chaque partie d'extrémité du chromosome. La restructuration de ce genre peut causer beaucoup d'anomalies au cours du développement embryonnaire (par exemple, le type de malformation cardiaque congénitale).
• Inversion. Cette modification implique la rotation d'un fragment de chromosome à 180 degrés. et la mise sur l'ancien site. Dans ce cas, l'ordre des éléments de structure est brisée, mais cela ne touche pas le phénotype, s'il n'y a pas d'autres facteurs.
• Duplications. Ils représentent un fragment de chromosome de multiplication. Un tel écart par rapport à la norme provoque des mutations héréditaires humaines.

ajustement interchromosomique (des translocations) sont échangés entre les éléments des portions dans lesquelles les gènes sont similaires. Ces changements sont divisés en:

• Robertsonienne. Est formé au lieu des deux chromosomes acrocentriques métacentriques audio.
• Non réciproque. Dans ce cas, la partie mobile d'un chromosome à l'autre.
• Réciproque. Dans ces réarrangements sont échangées entre les deux éléments.

mutations Izohromosomnye surviennent en raison de la formation de copies chromosomiques des sites miroirs des deux autres, qui contiennent les mêmes ensembles de gènes. Un tel écart par rapport à la norme visée composé centrée en raison du fait séparation transversale de chromatides survenant par centromère.

Les types de changements

Il y a des mutations chromosomiques structurelles et numériques. Celui-ci, à leur tour, sont divisés en aneuploïdie (cette apparence (trisomie) ou de perte (monosomie) des éléments supplémentaires) et polyploïde (cette augmentation de pliage dans leur nombre). réorganisation structurelle présenté, suppressions, inversions, insertions translocations et isochromosome anneaux centriques.

L'interaction des différents types de réarrangements

mutations génomiques sont différents changements dans le nombre d'éléments de structure. Les mutations génétiques sont des irrégularités dans la structure des gènes. Les mutations chromosomiques affectent la structure des chromosomes eux-mêmes. Premier et dernier, à son tour, ont la même classification par polyploïdie et aneuploïdie. Restructuration de transition entre eux est une translocation Robertsonian. Ces mutations sont combinées dans une direction, et le concept de la médecine comme une « anomalie chromosomique ». Il comprend:

• pathologie somatique. Ceux-ci comprennent la pathologie de rayonnement, par exemple.
• troubles intra – utérine. Il peut être des avortements spontanés, des fausses couches.
• maladies chromosomiques. Ceux-ci comprennent le syndrome de Down et d'autres.

À l'heure actuelle, une centaine d'anomalies connues. Ils ont tous été étudiés et décrits. Comme les syndromes représentés sur 300 formes.

Caractéristiques des anomalies congénitales

mutations héréditaires sont présentées assez largement. Cette catégorie se caractérise par de multiples défauts de développement. Formé à la suite de violations des changements les plus importants dans l'ADN. Les lésions se produisent lors de la fécondation, la maturation des gamètes, les premières étapes de la séparation de l'œuf. L'échec peut se produire même lors de la fusion des cellules parentales en parfaite santé. Ce processus est encore aujourd'hui ne peut pas être contrôlé et ne sont pas complètement compris.

Les conséquences des changements

Les complications de mutations chromosomiques ont tendance à être très défavorable à la personne. Souvent, ils provoquent:

• Dans 70% – avortement spontané.
• Malformations.
• A 7,2% – enfant mort-né.
• La formation de tumeurs.

Dans le contexte du niveau des lésions des anomalies chromosomiques dans les organes causés par divers facteurs: le type d'anomalies, matériel excessive ou insuffisante dans un chromosome individuel, les conditions environnementales, le génotype de l'organisme.

groupes de pathologies

Toutes les maladies chromosomiques sont divisés en deux catégories. La première est la violation provoquée dans le nombre d'éléments. Ces pathologies constituent la majeure partie des maladies chromosomiques. Sauf trisomies, monosomie et d'autres formes de polysomes dans ce groupe comprennent tétraploïdie et triploïdie (à leur mort se produit soit dans l'utérus ou dans les premières heures après la naissance). Le plus souvent détecté le syndrome de Down. Il est basé sur des anomalies génétiques. le syndrome de Down est nommé d' après le nom du pédiatre, qui l'a décrit en 1886. À l'heure actuelle, ce syndrome est le plus étudié de toutes les anomalies chromosomiques. Anomalie se produit dans environ un sur 700. Le deuxième groupe comprend les maladies provoquées par des changements de structure dans les chromosomes. Les signes de ces pathologies comprennent:

• Le retard de croissance.
• Le retard mental.
• nez rotondité.
• atterrissage oeil profond.
• Les malformations cardiaques congénitales (de) et d'autres.

Certaines maladies sont causées par un changement dans le nombre de chromosomes sexuels. Les patients atteints de ces mutations n'ont pas la descendance. À ce jour, il n'y a pas de traitement étiologique clairement développé de telles maladies. Cependant, la maladie peut être empêchée par des moyens de diagnostic prénatal.

Rôle dans l'évolution des

Dans le contexte des changements importants dans les conditions de mutations autrefois nuisibles peuvent être utiles. En raison de cet ajustement sont considérés comme matériel pour la sélection. Si la mutation est pas affectée par les fragments d'ADN « silencieux » ou elle provoque la substitution d'un code synonyme d'un fragment, en règle générale, il ne se manifeste pas de quelque façon que dans le phénotype. Toutefois, un tel ajustement peut être détectée. A cet effet, les méthodes d'analyse génétique. En raison du fait que les changements se produisent en raison de l'exposition à des facteurs naturels, puis, en supposant que les principales caractéristiques de l'environnement reste inchangé, il semble que des mutations apparaissent à peu près à une fréquence constante. Ce fait peut être appliqué dans l'étude de phylogénie – l'analyse de la parenté et l'origine des différents taxons, y compris l'homme. Dans le cadre de cet ajustement Advocate « gènes silencieux » pour les chercheurs comme une « horloge moléculaire ». La théorie est également basée sur le fait que la plupart des changements sont neutres. Leur taux d'accumulation dans un gène particulier est faible ou totalement indépendant de l'influence de la sélection naturelle. En raison de la mutation devient constante sur une longue période. Cependant, pour différents gènes d'intensité possédera.

en conclusion

L'étude du mécanisme d'apparition, le développement ultérieur des réarrangements dans l'acide désoxyribonucléique mitochondrial, qui est converti à la descendance de la lignée maternelle, et dans les chromosomes Y, transmis de père, est largement utilisé aujourd'hui assez en biologie évolutive. Recueillies, analysées et matériaux systématisées, les résultats de la recherche sont utilisés dans les études sur l'origine des diverses nationalités et races. D'une importance particulière sont les informations à la reconstruction de la formation biologique et le développement de l'humanité.