Hémophilie – c'est ce que la maladie? Comment est et quels sont les symptômes de l'hémophilie?

Pour les personnes les plus ignorants hémophilie – la soi-disant maladie royale, connaissent seulement dans l'histoire: ils disent, il a souffert tsarévitch Alexei. En raison du manque de connaissances, les gens croient souvent que les gens ordinaires ne peuvent pas tomber malade avec l'hémophilie. On croit qu'il ne touche que les générations anciennes. La même attitude a longtemps été la goutte « aristocratique ». Cependant, si la goutte – maladie de puissance, et il peut maintenant être soumis à tout homme, que l'hémophilie – une maladie héréditaire, et il peut faire un enfant, dont les ancêtres avaient la maladie.

Qu'est-ce que l'hémophilie?

Chez les personnes, la maladie est appelée « sang liquide. » En effet, sa structure de pathologique, et la capacité donc compromis à coaguler. La moindre égratignure – et saignement difficile à arrêter. Cependant, il est la manifestation extérieure. interne se produit beaucoup plus grave dans les articulations, de l'estomac, du rein. Hémorragie en eux peut être appelé même sans influence extérieure et sont des conséquences dangereuses.

Pour la coagulation sanguine responsable douze protéines spécifiques qui doivent être présents dans le sang à une concentration déterminée. la maladie de l'hémophilie est diagnostiquée dans le cas où l'une de ces protéines est absent du tout ou est présent à une concentration insuffisante.

types d'hémophilie

En médecine, il existe trois types de la maladie.

1. Hémophilie A. appelé facteur de coagulation VIII absence ou le manque. La forme la plus courante de la maladie est, selon les statistiques, 85 pour cent de tous les cas. En moyenne, un bébé de 10 000 est un tel patient avec l'hémophilie.
2. Hémophilie B. Quand il a observé des problèmes avec le facteur sous le numéro IX. Marqué comme beaucoup plus rare: il risque mal est six fois plus faible que dans le cas de l'option A.
3. C hémophile manque numéro de facteur XI. Cette espèce est unique: elle se caractérise par les hommes et les femmes. De plus, souvent juifs ashkénazes mal (qui en général n'est pas typique pour toutes les maladies, ils sont généralement internationaux et même « alerte » à toutes les races, nationalités et groupes ethniques). Avec la manifestation de l'hémophilie a frappé aussi de l'ensemble du tableau clinique, de sorte que ces dernières années, il est retiré de la liste de l'hémophilie.

Il convient de noter qu'un tiers des familles cette maladie se produit (ou diagnostic) pour la première fois, il devient un choc pour les parents non préparés.

Pourquoi se produit la maladie?

Son origine devient gène de l'hémophilie congénitale, qui est situé sur le chromosome X. Transporteur est une femme, elle a dit qu'elle n'est pas le patient, sauf qu'il peut y avoir des saignements de nez fréquents, les règles trop lourdes, ou plus lentement guérison des plaies de petite taille (par exemple, après les dents se sont retirés). Le gène est récessif, si malade, pas tous ceux qui ont une mère – un porteur de la maladie. Typiquement, la probabilité est distribué 50:50. Il augmente si la famille a aussi le père. Les filles sont également porteurs du gène est obligatoire.

Pourquoi l'hémophilie – une maladie pour les hommes

Comme déjà mentionné, le gène de l'hémophilie est récessif et est attaché au chromosome, appelé X. Chez les femmes, ces deux chromosomes. Si un tel gène frappé, il est plus faible et la seconde supprimée, dominante, de sorte qu'il n'y a qu'un porte-fille, par laquelle est transmise l'hémophilie, mais elle reste en bonne santé. Il est probable que les deux avec le chromosome de la conception X peut contenir le gène correspondant. Cependant, lors de la formation du fruit de leur propre système circulatoire (et cela se produit à une semaine de grossesse trimestre), il devient insoutenable, et il y a un avortement spontané (fausse couche). Étant donné qu'un tel phénomène peut être dû à diverses raisons, généralement aucune étude samoabortnogo ne peuvent être effectuées, de sorte que les statistiques sur cette question non.

Une autre chose – les hommes. Ils ont un deuxième chromosome X n'est pas présent, il remplace Y. dominante « xXx » n'est pas, donc si un manifeste récessifs lui-même, il commence à couler la maladie plutôt que son état latent. Cependant, parce que le chromosome est encore deux, la probabilité d'un tel développement de la parcelle est exactement la moitié des chances.

symptômes de l'hémophilie

Ils peuvent se manifester à la naissance, si le facteur pertinent dans le corps, il est pratiquement absent, et peut se faire sentir au fil du temps que s'il y a un manque de celui-ci.

1. Saignement en l'absence de raisons évidentes. Souvent, l'enfant est né avec des traînées de sang du nez, les yeux, le nombril, et il est difficile d'arrêter le saignement.
2. Hémophilie (photo est show), se manifeste dans des ecchymoses plus grandes enflées sur l'impact absolument négligeable (par exemple, la pression des doigts).
3. Répétée des saignements comme la plaie déjà guéri.
4. saignement accru des ménages: le nez, les gencives, même lors du brossage des dents.
5. Saignements dans les articulations.
6. sang dans l'urine et les matières fécales.

Cependant, ces « signes » ne signifient pas nécessairement qu'il est sur l'hémophilie. Par exemple, saignements de nez peuvent indiquer une faiblesse des parois des vaisseaux sanguins, du sang dans les urines – pour les maladies rénales et dans les selles – la peste. Il est donc sûr d'être des recherches supplémentaires.

L'identification hémophilie

En plus d'étudier l'histoire médicale du patient et de son examen d'une variété de spécialistes effectué des tests de laboratoire. En premier lieu déterminé par la présence dans le sang de tous les facteurs de coagulation et de leur concentration. Pour régler le temps qu'il a fallu pour la coagulation de l'échantillon sanguin. Souvent, ces tests sont accompagnés et la recherche de l'ADN. détermination peut être nécessaire pour un diagnostic plus précis:

• temps de thrombine;
• double mixte;
• prothrombine index;
• la quantité de fibrinogène.

Parfois, la demande et des informations plus spécialisées. Bien sûr, équipé de l'équipement approprié, pas tous les hôpitaux, donc avec l'hémophilie sont soupçonnés envoyés au laboratoire de sang.

La maladie, qui est accompagnée d'hémophilie (photo)

Le plus caractéristique de l'hémophilie – est un saignement articulaire. Le nom médical – gemoartroz. Elle se développe assez rapidement, bien que le plus propre aux patients atteints d'hémophilie sévère. Ils saignements dans les articulations se produisent sans aucune influence extérieure, spontanément. Doux pour provoquer des blessures gemoartroza nécessaire. Les joints sont affectés principalement par ceux qui connaissent le stress, par exemple, le genou, la hanche et pristopnye. Deuxième ligne – épaule après eux – le coude. Les premiers symptômes de gemoartroza manifeste ont déjà enfant de huit ans. En raison des lésions articulaires de la plupart des patients acquièrent un handicap.

organes vulnérables: les reins

la maladie de l' hémophilie provoque souvent l'apparition de l' urine du sang. Il est appelé hématurie; se déroule sans problème, même si le symptôme reste alarmant. Environ la moitié du hématurie est accompagnée d'une douleur aiguë prolongée. coliques néphrétiques fréquentes causées par des caillots sanguins poussant l'uretère. Le plus souvent chez les patients atteints d'hémophilie pyélonéphrite, suivie de près par la fréquence d'apparition – hydronéphrose, et a récemment pris une sclérose capillaire. Le traitement de la maladie rénale compliquée par certaines restrictions sur les médicaments de médicaments: tout ce qui contribue à la liquéfaction du sang, il ne peut pas être utilisé.

traitement de l'hémophilie

Malheureusement, l'hémophilie – une maladie incurable qui accompagne la vie humaine. Pas penser à une autre façon que vous pouvez forcer le corps à produire la protéine désirée, si elle ne peut le faire de la naissance. Cependant, les progrès de la médecine moderne permettent de maintenir le corps au niveau auquel les personnes atteintes d'hémophilie, en particulier dans pas très grave, peut conduire l'existence presque normale. Pour prévenir les saignements et hématomes ont besoin de solutions de perfusion régulière manque des facteurs de coagulation. Ils sont isolés du sang de donneurs humains et cultivés pour un don d'animaux. L'administration de médicaments a une base permanente à titre préventif et thérapeutique si l'intervention chirurgicale ou une blessure.

En parallèle, les hémophiles doivent constamment suivre une thérapie physique pour maintenir la santé des articulations. Si elle est trop grande, il devient chirurgien hématome dangereux fait une opération pour les enlever.

Comme les médicaments de transfusion requis fait sur la base du sang, la maladie de l' hémophilie augmente le risque de contracter l' hépatite virale, l' infection par le cytomégalovirus, l' herpès, et – pire – VIH. Sans aucun doute, tous les bailleurs de fonds sont testés pour la sécurité de leur sang, mais personne ne peut garantir.

hémophilie acquise

Dans la plupart des cas, l'hémophilie est héréditaire. Cependant, il y a certaines statistiques quand elle se manifeste chez les adultes, auparavant sans histoire de celui-ci. Heureusement, ces cas sont extrêmement rares – une ou deux personnes par million. La plupart obtiennent la maladie, étant plus de 60 ans. Dans tous les cas de hémophiles acquis – une sorte de A. Il est à noter que les raisons pour lesquelles il est venu, a trouvé moins de la moitié des patients. Parmi ces cancers, la prise de certains médicaments, les maladies auto – immunes, il est très rare – pathologique, avec l'apparition de graves, en fin de grossesse. Pourquoi d'autres sont tombés malades, les médecins ne pouvaient pas être mis en place.

maladie victorienne

Le premier cas de maladies acquises est décrite dans l' exemple de la Reine Victoria. Pendant longtemps, il a été considéré comme le seul de son genre, puisque ni elle, ni près d'un demi-siècle après l'hémophilie chez les femmes n'a pas été observé. Cependant, au cours du XXe siècle, avec l'avènement des statistiques sur l'acquisition de la maladie royale, reine unique, ne peut être considéré: l'hémophilie, qui est apparue après la naissance, non héréditaire, ne dépend pas du sexe malade.