la maladie de Gaucher – un trouble héréditaire du métabolisme lipidique

Les maladies héréditaires du métabolisme sont souvent associés à des erreurs innées de la synthèse enzymatique. Il ne fait pas exception et la maladie de Gaucher.

la maladie de Gaucher – une maladie héréditaire congénitale, qui est associée à une altération du métabolisme des lipides. En raison de cette pathologie est l'accumulation observée dans certains os et les organes des dépôts de graisse spécifiques.

Dans le corps humain, il y a des milliers de différentes substances actives, appelées enzymes, ou, comme nous sommes habitués à entendre des enzymes. L'une de ces substances – glyukotseribrozidaza, en raison d'un certain type de graisse (glucocérébroside) elle favorise le clivage des molécules. la maladie de Gaucher – une très maladie rare qui apparaît dans seulement quelques milliers de personnes dans le monde. A la même maladie chez les patients glyukotseribrozidazy très peu. En raison de la déficience en enzyme dans le corps de cellules de Gaucher accumulées qui sont ramassées nerasschiplennye molécule de graisse.

Les experts fissile la maladie de Gaucher de 3 variétés:

Le type 1 est la forme la plus courante de la maladie. La principale caractéristique de la variété, une partie de la maladie métabolique héréditaire – le manque neyronopatii. Pour la plupart des gens, il faut peu ou pas de symptômes. Mais il convient de noter que certains patients peuvent avoir un très grave, voire des symptômes graves. Vous devez également savoir que le système nerveux et le cerveau ne sont pas affectées.

Type 2 se produit moins fréquemment que le premier type, mais il a un des symptômes plus graves, qui se développe dans la première année de la vie, et conduit à un trouble neurologique (prononcé de neyronopatiya aiguë), ainsi que d'autres symptômes. La plupart des patients ne vivront pas jusqu'à deux ans.

Type 3 est également assez rare, mais pas moins que le second type. Car il se caractérise également par l'apparition de symptômes neurologiques, mais ils ne sont pas exprimés, comme dans le deuxième type de la maladie de Gaucher (de neyronopatiya chronique). Les premiers symptômes peuvent être remarqués dans l'enfance, mais les patients peuvent vivre pour voir la vieillesse.

Les principaux symptômes

la maladie de Gaucher, comme mentionné ci-dessus conduit au fait que dans les organes internes, et souvent dans le foie, la moelle osseuse et de cellules de Gaucher seleznke accumulent. Cela conduit au fait que les autorités augmentent en taille, commence l'anémie, ainsi que de nombreux autres symptômes se manifestent. Le deuxième et le troisième type de maladie caractérisée par des lésions du système nerveux et le cerveau, en particulier.

la maladie de Gaucher, une photo qui sont présentées dans cet article ne sont pas liées au sexe. La symptomatologie peut se produire à tout âge, mais il est intéressant de noter que les deuxième et troisième type sont les plus courantes chez les enfants. Comme cette maladie est par aucun moyen indépendant de la course, mais, selon les statistiques, le plus souvent exposés à cette maladie Juifs ashkénazes.

Il convient de rappeler que c'est une maladie héréditaire est très dangereux. Par conséquent, si votre histoire familiale de fermentopathy héréditaire cela, alors vous devez voir un spécialiste qui peut aider à déterminer si cette maladie que vous avez.