le syndrome de Wiskott-Aldrich: une description de la maladie

le syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie héréditaire qui ne touche que les garçons. Il se manifeste dans la petite enfance et conduit généralement à la mort dans les cinq à dix ans.

Pour la première fois la maladie a été décrite en 1937 par le pédiatre allemand Wiskott. Il a regardé les trois frères et soeurs, qui ont souffert de diarrhée sanglante incessante, l'eczéma et l'inflammation constante de l'oreille, bien que les quatre sœurs étaient complètement en bonne santé. Déjà en 1954, les noms de Aldrich pédiatre américain a constaté que la maladie est héritée comme un trait récessif lié à l'X.

La maladie est transmise aux garçons et aux porte-chromosomes mutent sont des femmes. Le facteur géographique n'a aucun effet sur la prévalence du problème.

Les symptômes de la maladie

le syndrome de Wiskott-Aldrich est associée à une numération plaquettaire réduite. Dans les premières années de la vie du patient présente les symptômes suivants: une mauvaise coagulation du sang, eczéma persistant, la diarrhée sanglante. Par la suite, il y a un déficit immunitaire primaire. En raison du manque de T et par personne B lymphocytes est soumis à toutes sortes de virus et de maladies bactériennes. Immunodéficience chez les enfants provoquent une infection de l'oreille moyenne permanente, la pneumonie, la sinusite, l'hydropisie et beaucoup d'autres maladies graves. Nous souffrons de la maladie est beaucoup plus élevé risque de développer un cancer. Il convient de noter que la tumeur maligne adultes souvent exposés.

Nous souffrons du syndrome syndrome Viskota-Aldrich est souvent observé que le syndrome hémorragique, ce qui conduit à un diagnostic erroné. Dans ce cas, seulement après l'analyse de l'ADN, dans lequel il est possible d'identifier le gène responsable du syndrome prescrire un traitement approprié.

diagnostic

• Un hémogramme complet pour identifier la réduction du nombre de plaquettes.
• L'étude de frottis sanguin sur le déficit structurel des plaquettes.
• L' analyse génétique (effectuée pour détecter des mutations dans le gène responsable de la structure de la protéine dans le sang).
• La détermination du niveau d'immunoglobuline.
• Mener le diagnostic prénatal, d'identifier le syndrome de Wiskott-Aldrich au début de la grossesse.
• Détermination de la protéine dans les taux sanguins de syndrome de Wiskott-Aldrich.

traitement

Malheureusement, la science moderne n'a pas encore trouvé un remède pour cette maladie invalidante. On sait que les plaquettes sont détruites dans la rate, afin que les patients qui ont reçu un diagnostic de « syndrome de Wiskott-Aldrich », a été enlevé par le corps. Et les patients ont commencé à se sentir beaucoup mieux. transfusions constantes d'immunoglobulines et la nomination d'antibiotiques appropriés améliore également l'état général du patient. À l'heure actuelle, la pratique de l'introduction de patients à la moelle osseuse des cellules souches saines. Mais alors que cette méthode est réalisée que par l'expérience. Les couples aussi qui ont vécu ce syndrome dans la famille, il est recommandé de passer tous les tests nécessaires avant de planifier la grossesse.