syndrome de crouzon: présentation clinique et le traitement

le syndrome de Crouzon est une rare maladie génétique.

caractéristiques générales

La maladie se caractérise par des malformations faciales qui se produisent pendant le développement du fœtus. arcs Gill dans l' embryon humain – une éducation de transition, dont la suite a formé les organes importants, y compris la mâchoire. Violation des arcs maillants et conduit à la maladie, qui a obtenu son nom après le médecin français, d'abord décrit, Octave Crouzon. Il est celui qui a d'abord noté que la maladie est d'origine génétique, ses patients étaient une mère et sa fille. Ce trouble maxillo caractérisé par une gamme de symptômes. Bien entendu, que le problème se trouve dans les os du crâne: pour une raison quelconque l'enfant, ils peuvent être générés de manière incorrecte. Par exemple, le syndrome de Crouzon peut se manifester dans métopique de fusion, suture coronale ou sagittal, suture coronale contraction prématurée ou toutes les coutures.

symptomatologie

le syndrome de Crouzon est caractérisée par des symptômes prononcés. Les jeunes patients est différent, tout d'abord, trop bas oreilles set. En règle générale, ceux-ci sont dues à tous les problèmes auditifs liés à l'avenir. Dans les cas graves, la maladie se transforme en maladie de Ménière. Parmi les caractéristiques doivent également être appelés brachycéphales, qui est, le cou court et large, exophtalmie, qui est les yeux exorbités (cela est dû à orbites trop petites), hypertélorisme, qui est trop de distance entre les yeux, un petit nez qui ressemble à un bec. Fréquentes, mais pas nécessairement les symptômes sont considérés comme un strabisme et de la mâchoire sous-développée. développement insuffisant des mâchoires provoque le menton qui dépasse fortement. Toutes ces caractéristiques caractérisent le syndrome Crouzon (photos de patients que vous voyez dans l'article). Pour des raisons encore inconnues, la majorité des patients ont une hanches et les épaules étroites de façon disproportionnée.

diagnostic

En règle générale, immédiatement après que le bébé est né, vous pouvez diagnostiquer le syndrome Crouzon. Les causes de la maladie ne sont pas connus. Afin de confirmer la présence de la maladie ont besoin de passer quelques examens: rayons X, IRM, examen du fond d' œil, les tests génétiques et l' analyse du cortex cérébral.

fréquence

Il est intéressant de noter que cette maladie est très rare: selon les études statistiques sur 25.000 personnes en bonne santé, il y a un patient, plus sa famille ont été les personnes souffrant de cette maladie.

traitement

En général, le pronostic dépend de la quantité de la déformation du crâne affecté l'état du tissu cérébral. Dans la première année de la vie, la reconstruction de l'opération peut être effectuée sur le crâne d'un enfant. Comme le bébé grandit, vous devrez peut-être de nouvelles opérations: sur les os, la mâchoire, les tissus mous du visage. Dans certains cas, après l'opération, le patient doit porter un casque spécialement conçu. Le principal problème réside dans le fait que la maladie est souvent accompagnée d'un retard psychomoteur et des convulsions.