Les maladies héréditaires – les raisons de leur apparition

Les maladies héréditaires sont les maladies transmises par les cellules sexuelles de génération en génération. Au total, il y a plus de six mille maladies de cette espèce. Environ un millier d'entre eux aujourd'hui peut être identifié avant même la naissance d'un enfant. De plus, ces maladies peuvent se produire à la fin de la deuxième douzaine de vies, et même après 40 ans. La principale cause de l'émergence de maladies héréditaires est la mutation des gènes ou des chromosomes.

Classification des maladies héréditaires

Les maladies héréditaires sont divisées en deux groupes:

1. Single-causal ou mono-factoriel. Ce sont des maladies associées à des mutations chez les chromosomes ou les gènes.
2. Multicanal ou multifactorielle. Ce sont les maladies qui résultent des changements de différents gènes et de l'influence de nombreux facteurs environnementaux.

Pour l'apparition d'une maladie similaire chez quelqu'un de la famille, cette personne devrait avoir une même combinaison de gènes déjà disponible auprès de ses proches parents. C'est pourquoi les maladies héréditaires sont associées à la présence de gènes communs chez des parents de divers degrés de parenté.

Le degré de parenté et la proportion de gènes apparentés communs

Étant donné que chaque parent du premier degré de parenté du patient possède 50% de ses gènes, ces personnes peuvent avoir une combinaison identique de gènes prédisposant à l'apparition de cette maladie. Les parents du troisième et du deuxième degré de parenté ont une probabilité un peu moins de posséder le même ensemble de gènes avec le patient.

Maladies héréditaires – espèces

Les maladies héréditaires peuvent avoir plus d'une espèce. Distinguer:

• Maladies chromosomiques. Souvent, lors de la division d'une cellule, il se produit que chaque paire de chromosomes reste ensemble. En conséquence, le nombre de chromosomes dans une nouvelle cellule est plus important que dans d'autres. Ce fait conduit à un trouble métabolique. Ces maladies surviennent chez 1 des 180 nouveau-nés. Ces enfants ont de nombreuses malformations congénitales, retard mental, etc.
• Les violations dans les autosomes conduisent à des affections multiples et graves.
• Mutations génétiques. Les maladies monogènes impliquent des mutations dans un gène. Ces maladies sont héritées conformément à la loi de Mendel.
• Maladies métaboliques héréditaires. Presque toute la pathologie génique est associée à des maladies métaboliques héréditaires. Lorsqu'une mutation se produit dans le processus de la structure de l'opéron, une protéine à structure irrégulière est synthétisée. En conséquence, les produits métaboliques pathologiques s'accumulent, ce qui est très néfaste pour le cerveau.

Il existe d'autres maladies héréditaires. Avant de procéder à leur traitement, il faut subir un diagnostic complet. Les médecins recommandent d'être extrêmement attentifs à toutes les futures mères, dont la famille est accompagnée de ce diagnostic. C'est parce que ces femmes enceintes devraient faire l'objet d'une surveillance spéciale. Ce n'est que dans ce cas que le degré de manifestation de cette maladie chez le bébé peut être réduit au minimum. La principale chose à retenir est que toute maladie héréditaire, avec une intervention médicale à une certaine période de temps souhaitée, peut couler beaucoup plus facilement.